絨毛膜絨毛採取（CVS）〜赤ちゃんの染色体を調べる検査について

概要

絨毛膜絨毛採取（じゅうもうまくじゅうもうさいしゅ、CVS）は、妊娠中におなかの赤ちゃんの染色体（遺伝子の設計図が入った袋のようなもの）や遺伝子の一部を調べるための検査です。おなかや腟から細い針や管を使って、胎盤のもとになる「絨毛（じゅうもう）」という組織をほんの少しだけ採取します。絨毛は赤ちゃんと同じ細胞からできているので、そこを調べると赤ちゃんの情報がわかります。これは「病気」ではなく「検査」です。受けるかどうかは、ご本人とご家族が information を得たうえで選べるものです。

すべての妊婦さんが受ける検査ではありません。染色体の病気の可能性について知りたいと考える方が、説明と同意のもとで選ぶ検査です。日本では、検査の前に十分な説明（遺伝カウンセリング）を受けることが大切だとされています。

妊娠中の方とそのパートナーが対象です。年齢が高めで妊娠された方、以前の妊娠で染色体の異常があった方、家族に遺伝性の病気がある方、超音波検査で気になる所見を指摘された方、NIPTなどの検査で陽性（＝確定ではありません）と言われた方などが、選択肢として説明を受けることがあります。

症状

一般的な症状

• この検査そのものに「症状」はありません（病気ではなく検査だからです）。
• 染色体の病気について知りたいと考えたとき
• 超音波検査で気になる所見を指摘されたとき
• NIPTなどの検査で「陽性の可能性がある」と伝えられたとき

子供の症状

• おなかの赤ちゃんについて調べる検査です。調べられるのは、染色体の数や形の変化（ダウン症候群など）、特定の遺伝子の変化、性別に関わる染色体の情報などです（性別の扱いは施設の方針によって異なります）。
• 生まれたあとのお子さんに症状が出るかどうかは、結果の内容によって異なります。結果は必ず医師や遺伝カウンセラーと一緒に受け止めてください。

高齢者の症状

• この検査は妊娠週数で時期が決まるもので、年齢層で分かれるものではありません。
• ただし、35歳以上で妊娠された方は染色体の数の変化が起こる頻度が少し高いため、検査の選択肢について説明を受ける機会が多くなります。年齢だけで「必ず受けるべき」というものではありません。

原因

主な原因

• 絨毛膜絨毛採取は検査であり、何かの原因で起こる病気ではありません。
• 染色体の数の変化の多くは偶然起こるもので、両親の生活習慣や行動のせいではありません。
• 一部は、親から受け継いだ遺伝子の変化によることがあります。

リスク要因

• 35歳以上で妊娠された方（年齢が上がるほど、染色体の数の変化の頻度は少しずつ上がります）
• 以前の妊娠で染色体の変化があった方
• 家族に遺伝性の病気や染色体の変化がある方
• 超音波検査で気になる所見を指摘された方
• NIPTなどの検査で陽性の可能性を指摘された方
• 検査を受ける際のリスク：流産、感染、出血などが、わずかな割合で報告されています（施設の経験や妊娠週数によって異なります）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 検査後に出血が増えてきた、発熱がある、水っぽいおりものが続く、強い腹痛があるときは、当日中に検査を受けた施設へ連絡してください。
• 連絡がつかない場合でも、ためらわず受診してください。

定期受診を予約すべき場合：

• 検査を受けるか迷っているとき、結果の意味を確認したいときは、妊婦健診のときに医師や助産師に相談してみましょう。
• 遺伝カウンセリングを受けられるところもあります。希望は遠慮せず伝えてください。

診断

この検査自体が「診断のための検査」です。まず説明と遺伝カウンセリングを受け、同意したうえで行われます。超音波で赤ちゃんと胎盤の位置を確かめ、おなかから細い針を入れる方法（経腹）か、腟から細い管を入れる方法（経腟）で、絨毛をほんの少し採取します。採取した細胞を検査室で調べます。

行われる可能性のある検査

• 超音波検査（赤ちゃんと胎盤の位置、週数の確認）
• 血液検査（血液型やRhの確認など、事前の安全確認）
• 採取した絨毛の染色体検査（細胞を培養して調べる方法と、短期間で一部がわかる方法があります）
• 必要に応じた遺伝子の検査
• 検査前後の遺伝カウンセリング

診察で予想されること

処置そのものは10〜30分ほどで終わることが多いです。痛みには個人差があり、「注射のような痛み」「生理痛のような感じ」と話す方が多いようです。終わったあと帰宅できることが多いですが、当日は激しい運動や長時間の入浴、性交などを控えるよう指示されることがあります（施設の指示に従ってください）。結果は通常1〜2週間ほどで出ます。

治療

絨毛膜絨毛採取は検査なので、「治療」ではありません。大切なのは、結果をどう受け止め、そのあとどう進むかを、ご家族と医療チームで一緒に考えることです。結果にかかわらず、必要な支援や情報を受けられます。

自宅でのセルフケア

• 検査の前後は、施設の指示に沿って無理のない範囲で安静めに過ごしましょう。
• 当日は激しい運動や長時間の入浴、性交を控えるなど、指示された注意を守りましょう。
• 出血や腹痛、発熱などの体調の変化があれば、メモして医療者に伝えましょう。
• 結果を待つ間は、パートナーや信頼できる人と気持ちを話す時間をつくりましょう。

医療治療

この検査では薬による治療は行いません。結果に応じて、遺伝カウンセリングや専門医の説明を受け、妊娠を続ける場合のサポート（分娩場所の検討、生まれたあとの医療や支援の準備など）について情報を得ることができます。Rh陰性の方には、施設の基準に沿って追加の対応が行われることがあります。具体的な内容は必ず担当の医療者に確認してください。

手術が検討される場合

この検査は手術ではなく、注射針や細い管を使う処置です。ただし侵襲（体に少し負担がかかる）を伴うため、実施の可否や方法は担当医とよく相談して決めましょう。

この病気と共に生きる

検査を受けたあとは、ふだんどおりの生活をしながら結果を待つことになります。待つ時間は長く感じられ、いろいろ考えてしまうのは自然なことです。 information を集めすぎて疲れてしまったら、いったんスマートフォンを置くのもひとつの方法です。

生活習慣のアドバイス

• 検査当日は安静めに、翌日からは施設の指示に従って通常の生活に戻ってよいことが多いです。
• 妊娠中は禁煙・節酒がすすめられます（くわしくはかかりつけの医療者に相談してください）。
• SNSやインターネットの情報は参考程度にし、判断は医療者と一緒に行いましょう。
• パートナーと「結果がどうだった場合にどうしたいか」を、あらかじめ話し合っておくと気持ちが整理されやすくなります。

食事と運動

特別な食事制限はありません。バランスのよい食事と、体調に合わせた無理のない運動（散歩など）を心がけましょう。検査当日の激しい運動は控え、それ以外は施設の指示に従ってください。

精神的健康と心の健康

結果を待つ間や結果を受け取ったあとは、不安で眠れない、気分が落ち込む、涙が出る、イライラするといったことがあります。これはとてもよくある反応で、あなたが弱いわけではありません。つらい気持ちが続くときは、妊婦健診の助産師やかかりつけ医、自治体の母子保健担当の保健師、地域のこころの相談窓口に相談してください。自分を傷つけたい気持ちがわいたときは、ためらわず救急（119）や医療機関、地域の相談窓口に連絡してください。

予防

染色体の数の変化の多くは、生活習慣を変えることで防ぐことはできません。両親のせいでもありません。一方で「検査を受けるかどうか」「結果をどう受け止めるか」は、自分たちで選ぶことができます。妊娠前から葉酸を適量とることがすすめられる場合がありますが、これは神経管閉鎖症という別の病気のリスクを下げるもので、染色体の変化を防ぐものではありません。

検診プログラム

染色体の可能性をみる検査（スクリーニング）には、NIPT（母体の血液で調べる検査）、超音波検査（首の後ろのむくみ＝NTを見るなど）、母体血清マーカー検査などがあります。これらは「可能性を見る」検査で、確定するには絨毛膜絨毛採取や羊水検査といった確定診断の検査が必要になります。どの検査も、説明と同意のもとで受けるかどうかを選べます。

合併症

治療しない場合

• この検査には、ごくわずかな割合で流産、感染、出血、破水などのリスクが報告されています（報告によって幅があり、おおむね0.1〜1%程度、施設の経験や週数で異なるとされています）。
• 検査を受けない場合、赤ちゃんの染色体の状態はわからないまま妊娠が進みます。それは「問題がない」という意味ではありませんが、知らないまま進むことを選ぶのも、尊重される選択です。
• 結果がわかることで、生まれる前から医療や支援の準備ができるという利点もあります。
• 結果の内容によっては、気持ちの整理に時間がかかることがあります。そのためのサポートがあります。

長期的な見通し

多くの方は検査後に問題なく妊娠を続けています。結果がどうであっても、あなたとご家族に寄り添う医療者や支援の仕組みがあります。ひとりで決めなくて大丈夫です。わからないこと、不安なことは、遠慮なく担当の医療者にたずねてください。

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