口唇裂・口蓋裂（こうしんれつ・こうがいれつ）

概要

口唇裂・口蓋裂は、赤ちゃんが生まれたときから、上くちびるや口の中の天井（口蓋＝こうがい、上あごの部分）に裂け目（さけめ）がある状態のことです。お母さんのおなかの中にいるときに、顔のパーツがくっついて形づくられる過程で、うまくつながらなかったために起こります。裂け目は片側だけのことも、両側のこともあり、くちびるだけ、口蓋だけ、両方の場合もあります。生まれつきの体の特徴のひとつで、育て方やしつけが原因で起こるものではありません。

めずらしい病気ではなく、日本ではおよそ500人に1人くらいの割合で生まれると言われています。つまり、多くの家族にとって身近になりうる状態です。

生まれたばかりの赤ちゃんに多い状態です。くちびるの裂け目は男の子にやや多く、口蓋だけの裂け目は女の子にやや多い傾向があると言われています。大人になってから初めて生じるものではありません。

症状

一般的な症状

• 上くちびるに裂け目がある（片側または両側）
• 口の中の天井（口蓋）に裂け目があり、口の中と鼻の奥がつながっている
• 母乳やミルクがうまく吸えず、飲むのに時間がかかる、疲れやすい
• 飲んだ乳が鼻から出てきてしまうことがある
• 体重がふえにくい、飲む量が少ない
• 鼻にかかった声、発音のしにくさ（ことばの発達に関わる）
• 耳の中に水がたまりやすく、中耳炎をくり返しやすい
• 歯ならびが乱れやすい、歯の生え方に変化がある

子供の症状

• 授乳や離乳食のときにむせたり、食べこぼしが多かったりする
• ことばがはっきり出るまでに時間がかかることがある
• 耳の聞こえの検査でひっかかることがある
• 虫歯や歯ぐきのトラブルが起きやすい
• 手術の傷あとや見た目を気にして、 자신감（じしん）を持ちにくくなることがある

高齢者の症状

• 手術の傷あとが残っている
• 発音のクセや話し方の特徴が続くことがある
• 歯ならび・かみ合わせの治療が長引くことがある
• 耳の聞こえや鼻の症状が続くことがある
• 見た目や話し方について、人との関わりの中で悩むことがある

原因

主な原因

• 赤ちゃんがおなかの中で育つ間に、顔のパーツがくっつく過程がうまく進まなかったことによると考えられています。
• 多くの場合、いくつかの遺伝的な要因と、妊娠中の環境的な要因が重なって起こると考えられています。
• お母さんやお父さんの育て方、食事の仕方、気持ちの持ち方が原因で起こるものではありません。

リスク要因

• 家族の中に口唇裂・口蓋裂の人がいる
• 妊娠中の喫煙、またはたばこの煙に多くさらされること
• 妊娠中の飲酒
• 妊娠中の血糖値の高い状態（糖尿病など）や、体重の増えすぎ
• 妊娠中に服用した薬の影響が関係する場合がある（自己判断で中止せず、必ず医師・薬剤師に相談してください）
• 妊娠初期の栄養状態の偏り

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 赤ちゃんが乳をほとんど飲めず、おしっこの量が減っている、ぐったりしている
• 呼吸が苦しそう、飲み込みのたびにむせて顔色が悪くなる
• 高い熱が続く、耳から液が出る、耳を強く痛がる
• 手術の傷あとが腫れて膿が出る、出血が止まらない

定期受診を予約すべき場合：

• 授乳に時間がかかる、体重のふえ方が気になる
• ことばの発達がゆっくりだと感じる
• 中耳炎をくり返す、聞こえが悪そうに感じる
• 歯ならびやかみ合わせが気になる
• 見た目や話し方について、本人や家族が悩んでいる
• 学校生活や友人関係で困っていることがある

診断

多くは、生まれた直後の診察で見た目からわかります。妊娠中の超音波（エコー）検査で見つかることもあります。裂け目の広がりや、飲み込み・呼吸・耳・歯の状態をくわしく調べるために、いくつかの検査を組み合わせます。

行われる可能性のある検査

• 出生時の診察（くちびる・口の中・あごの形の確認）
• 体重・身長・飲乳量の記録（成長の確認）
• 聴力検査（聞こえの確認）
• 耳鼻咽喉科での診察（中耳炎や耳の中の状態の確認）
• 歯科・矯正歯科での診察（歯ならび・かみ合わせの確認）
• ことばの発達の評価（必要に応じて）
• 遺伝カウンセリング（家族歴がある場合など、必要に応じて）

診察で予想されること

診断がついたあとは、小児科・形成外科・耳鼻咽喉科・歯科・言語聴覚士などがチームになって、成長に合わせた計画を立てます。最初のうちは授乳の支援が中心で、そのあと手術、ことばの練習、歯の治療へと続いていきます。一度にすべてが決まるわけではなく、段階を追って進むのがふつうです。

治療

治療の中心は、裂け目を手術でふさぐことと、授乳・ことば・耳・歯のケアを成長に合わせて続けることです。複数の専門家がチームで関わり、成人になるまで長く支えることが一般的です。

自宅でのセルフケア

• 授乳の姿勢や哺乳びんのくふうなど、飲みやすい方法を助産師や看護師と一緒に見つける
• 手術の前後は、傷あとを清潔に保ち、医師の指示にしたがって過ごす
• 定期的な検診・聴力検査・歯の健診を欠かさず受ける
• 毎日の歯みがきと、定期的な歯科受診で口の中を清潔に保つ
• ことばの練習は、家庭で楽しく続けられる形にする
• 本人が自分の体について前向きに話せるよう、家族が話をよく聞く

医療治療

手術によって裂け目をふさぎ、形と機能を整えます。くちびるの手術は生後数か月ごろ、口蓋の手術は1歳前後を目安に行われることが多いです。手術のあとも、発音の練習（言語聴覚士による支援）、歯ならびやかみ合わせの矯正、耳の治療、鼻や口のケアなどが必要に応じて続きます。必要に応じて、あごの骨の治療や二次的な手術が検討されることもあります。くわしい治療の内容や時期は、担当の医師とよく相談して決めてください。

手術が検討される場合

裂け目をふさぐ手術は、体の成長や全身の状態を見ながら時期を決めます。日本では、くちびるは生後数か月ごろ、口蓋は1歳前後が目安とされることが多いですが、お子さんによって異なります。手術の時期や方法については、必ず担当の医師の説明を聞いて決めてください。

この病気と共に生きる

授乳や食事のくふうから始まり、手術、ことばの練習、歯の健診と、長く続く付き合いになります。予定をあらかじめ知っておくと、家族も本人も心の準備がしやすくなります。困ったときは一人で抱えず、医療チームや同じ経験のある家族に相談しましょう。

生活習慣のアドバイス

• 通院予定を家族で共有し、無理のないスケジュールを組む
• 口の中を清潔に保つ習慣をつける
• 耳の症状（耳をさわる、聞き返すなど）を見逃さない
• ことばの練習は短くても毎日、楽しく続ける
• 本人の気持ちを尊重し、見た目や話し方について否定しない
• 学校の先生や保健室と情報を共有しておく

食事と運動

特別な食事制限が必要なわけではありません。手術の前後や飲み込みにくい時期には、とろみをつける、やわらかくするなどのくふうが役立ちます。ふだんはバランスのよい食事を心がけ、体を動かして元気に過ごすことが大切です。食べ方や飲み込みで心配があれば、医師や管理栄養士、言語聴覚士に相談してください。

精神的健康と心の健康

見た目の傷あとや話し方について、本人も家族も悩むことがあります。傷ついた経験から、人前に出るのがこわくなったり、自分を責めたりすることもあるかもしれません。それは自然な気持ちで、あなたや家族の努力が足りないせいではありません。つらさが強いとき、気持ちが落ち込んで抜けないときは、医療機関や自治体の相談窓口、学校の相談員などに早めに話してください。気持ちが追い詰められて自分を傷つけたい気持ちがわいたときは、ためらわず119番に連絡するか、救急の受診をしてください。

予防

口唇裂・口蓋裂は、多くの要因が重なって起こるため、完全に防ぐ方法は知られていません。妊娠を考えているときや妊娠中は、禁煙（受動喫煙も避ける）、飲酒を控える、バランスのよい食事をとる、持病がある場合は医師と相談して体調を整えておくことが、からだ全体の健康のために役立ちます。薬は自己判断で中止・変更せず、必ず医師や薬剤師に相談してください。

ワクチン

ワクチンで防げる病気ではありません。

検診プログラム

妊娠中の超音波検査で見つかることがありますが、必ずわかるとは限りません。家族歴がある場合などは、妊娠前や妊娠中に遺伝カウンセリングを受ける選択肢もあります。心配な点は、産婦人科の医師に相談してください。

合併症

治療しない場合

• 飲むことがうまくできず、栄養や体重の増えに影響する
• ことばの発音が育ちにくくなる
• 耳の中に水がたまり、中耳炎や聞こえの低下につながる
• 歯ならびやかみ合わせの乱れが大きくなる
• 見た目や話し方についての悩みから、人との関わりがつらくなる
• 鼻や口の中の感染をくり返しやすくなる

長期的な見通し

適切な治療と支援を受けることで、多くのお子さんは元気に育ち、学校生活や仕事、家族を持つなど、ふつうの暮らしを送っています。傷あとは時間とともに目立たなくなり、ことばや歯の問題も支援で改善していきます。治療は長く続きますが、ゴールはあたたかい毎日です。見通しについては担当の医師に確認しながら、一歩ずつ進んでいきましょう。

サポートを探す

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。