コフィン・シリス症候群（CSS）ってどんな病気？

概要

コフィン・シリス症候群（CSS）は、生まれつきの体の特徴と発達のゆっくりさを伴う、まれな遺伝性の病気です。体の設計図である遺伝子の一部に変化があり、特に「5本目の指（小指）の爪がとても小さい、または欠けている」「髪が薄い」「言葉や運動の発達に時間がかかる」といったことがよくみられます。症状の重さや必要な支援は、一人ひとり大きく違います。

とてもまれな病気です。正確な人数は分かっていませんが、数万人に1人程度ではないかと考えられています。

生まれつきの病気で、男の子・女の子どちらにも同じように起こります。多くの場合、家族に同じ病気の人はいません。親の育て方や妊娠中の過ごし方が原因になるものではありません。

症状

一般的な症状

• 発達の遅れ（言葉、運動、学習など）
• 筋力が弱く体がやわらかい（低緊張）
• 5本目の指（小指）や足の指の爪が小さい、または欠けている
• 髪の毛が薄い、眉毛やまつげが薄い
• 特徴的な顔つき（太い眉、長いまつげ、広い鼻、厚い唇など）
• 飲み込みや哺乳がうまくいかず、体重が増えにくい
• かぜをひきやすく、呼吸器の感染症をくり返す
• けいれん（てんかん）
• 心臓の生まれつきの病気
• 難聴や目の問題（斜視など）
• 睡眠の悩み

子供の症状

• 赤ちゃんの頃は、飲みむら、体重が増えにくい、抱っこすると体がやわらかい、といったことが目立ちます
• 成長につれて、座る・歩く・話すなどの発達がゆっくりであることが分かってきます
• 言葉の理解や表現に時間がかかり、伝えたいことを伝えにくそうにすることがあります
• 集団生活の中で指示が通りにくい、こだわりが強い、落ち着きにくいといった様子がみられることがあります
• 歯の生え方や噛み合わせ、虫歯のケアに気をつける必要があります

高齢者の症状

• この症候群は生まれつきのもので、大人になってから新しく始まる病気ではありません
• 成人された方では、日常生活に必要な支援の程度、てんかんの経過、心臓や呼吸の健康が主な関心事になります
• 肥満、便秘、歯のケア、睡眠の悩みにも気を配ります
• 就労、住まい、福祉サービスの相談など、生活全体の支援を考える時期になります
• 年齢を重ねる中で、血圧や血糖値など一般の健康診断も大切です

原因

主な原因

• クロマチン（遺伝子の働きを調整する仕組み）に関わる遺伝子の変化が原因です
• 多くの場合、両親から受け継いだものではなく、お子さん本人に偶然生じた新しい変化（新規変異）です
• 同じ遺伝子の変化でも、症状の重さは人によって異なります

リスク要因

• 予防できる危険因子は知られていません
• 家族に同じ症候群の人がいる場合、次のお子さんに同じ変化が伝わる可能性があるため、遺伝カウンセリングが役立ちます
• 親の年齢が高いことが一部の新規変異と関係するという報告がありますが、誰の責任でもありません

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 発達の遅れが気になる、言葉が出ない、歩き始めないなど気がかりがある
• 体重が増えない、飲み込みが難しい、食事に時間がかかりすぎる
• けいれんが起きた、または手足がピクピクする様子がある
• 呼吸が苦しそう、感染症をくり返している
• 耳が聞こえにくそう、目が見えにくそう

定期受診を予約すべき場合：

• 爪や髪の特徴が気になるとき
• 保育園・幼稚園・学校での困りごとの相談
• 聴力・視力の確認
• 便秘、睡眠、歯のケアなどの日々の悩み
• 福祉サービスや療育の利用を考えたいとき

診断

体の特徴、発達の経過、これまでの病歴を丁寧に確認し、必要に応じて遺伝子の検査を行って診断します。遺伝子検査で原因となる変化が見つかれば、診断の助けになります。

行われる可能性のある検査

• 診察と病歴の確認（発達の様子、爪・髪・顔の特徴）
• 遺伝子検査（血液を少量使い、複数の遺伝子をまとめて調べる検査や全エクソーム解析など）
• 発達検査・心理検査
• 頭部の画像検査（MRIなど）
• 心臓の検査（心エコー、心電図）
• 聴力検査、視力・目の検査
• 血液検査、尿検査
• 必要に応じて睡眠時の呼吸の検査

診察で予想されること

結果が出るまで数週間から数か月かかることがあります。検査の前に、何を調べるのか、どんな結果が考えられるのかを医師に確認しておくと安心です。結果は「診断」だけでなく、これからの支援を組み立てるための情報になります。

治療

根本的に治す治療はまだありません。一人ひとりの症状に合わせて、医療・療育・福祉のチームで支える「症状ごとのケア」が中心になります。

自宅でのセルフケア

• 定期的な健診と予防接種を続ける
• 爪は伸ばしすぎず、ぶつけてけがをしないように気をつける
• 便秘には水分と食物繊維、決まった時間のトイレ習慣を心がける
• 言葉がけは短く、ゆっくり、絵や写真を使って伝える
• 生活のリズムを整え、睡眠をしっかりとる
• 感染症が流行る時期は手洗いを丁寧に
• 家族だけで抱え込まず、一時的に休息できるサービスを利用する

医療治療

発達を支える療育（言葉の訓練、遊びを通した訓練、体を動かす訓練）、発達や行動についての相談、栄養や飲み込みの支援、けいれんの治療、心臓・耳・目の定期的なフォローなどを組み合わせます。薬が必要になる場合もありますが、内容は主治医とよく相談して決めます。

手術が検討される場合

心臓の生まれつきの病気や、飲み込み・耳・目の問題などで手術が必要になることがあります。必要かどうかは、それぞれの専門の医師が個別に判断します。

この病気と共に生きる

その子のペースに合わせた毎日の工夫が力になります。予定を見せるスケジュール表、短くはっきりした指示、できたことをほめる関わりが役立ちます。

生活習慣のアドバイス

• 決まった時間割で、見通しを立てやすい生活にする
• 通院・療育・学校の予定をひとつのノートにまとめる
• 家族で情報を共有し、支援者の連絡先を整理しておく
• きょうだいと過ごす時間も意識してつくる
• 親自身の休息を予定に入れる

食事と運動

飲み込みに合わせた食事の形（やわらかくする、とろみをつけるなど）を、管理栄養士や主治医と相談すると安心です。便秘予防に水分と食物繊維を意識しましょう。運動は無理のない範囲で、歩く、プール、体全体を使う遊びがおすすめです。肥満や体のやわらかさに合わせて、理学療法士と相談しながら続けましょう。

精神的健康と心の健康

診断を受けたときは、驚きや悲しみ、不安が入り混じるのが自然です。通院や療育が続くと疲れがたまりやすく、孤立感を覚えることもあります。頑張りすぎないことも大切です。気持ちがつらい日が続くとき、自分を傷つけたい気持ちがわいたときは、一人で抱えずに医療機関や地域の相談窓口に連絡してください。緊急の場合は119番に連絡してください。

予防

生まれつきの遺伝子の変化によるもので、予防できるものではありません。ご家族の責任でもありません。次のお子さんを考えるときは、遺伝カウンセリングで相談できます。

検診プログラム

新生児スクリーニングの対象ではありませんが、特徴がみられる場合は小児科で発達と体の診察を受けることが大切です。家族に同じ変化がある場合は、遺伝カウンセリングが選択肢になります。

合併症

治療しない場合

• 発達の遅れが支援につながらず、生活の困りごとが大きくなる
• 栄養不足や脱水、体重増加不良
• 呼吸器の感染症をくり返す
• けいれんのコントロールがつかない
• 心臓の病気の悪化
• 難聴や視力の問題が見逃される
• 便秘や歯の問題が長引く

長期的な見通し

症状の重さは一人ひとり違い、成長とともに落ち着くこともあります。早期からの療育と定期的な健康管理、家族と支援者の協力によって、その子らしい生活を少しずつ築いていくことができます。心配なことは主治医に何度聞いても大丈夫です。

サポートを探す

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。