錐体杆体ジストロフィー（すいたいかんたいジストロフィー）ってどんな病気？

概要

錐体杆体ジストロフィーは、目の奥にある「網膜（もうまく）」という光を感じる膜の病気です。網膜には光を感じる細胞（視細胞・しさいぼう）が並んでいて、大きく2種類あります。明るい場所での細かい見え方や色の区別を担当するのが「錐体（すいたい）」、暗い場所での見え方を担当するのが「杆体（かんたい）」です。この病気では、生まれつきの体質（遺伝子の変化）がもとで、この2種類の細胞が少しずつ弱くなっていきます。多くの場合、錐体の働きの低下から始まり、あとから杆体の働きも影響を受けると考えられています。進み方の速さや症状の重さは人によって大きく異なり、長い年月をかけてゆっくり変化する方が多い病気です。

とてもめずらしい病気で、多くの人に見られるものではありません。眼科を受診する人のなかでも頻度は低いとされています。めずらしいからこそ、診断や支援には目の専門の医療機関との連携が大切になります。

遺伝子の変化が関係するため、生まれつきの体質として持っている方が発症します。症状に気づく時期は人によってさまざまで、小さいころから気づかれる場合もあれば、10代から20代、あるいは大人になってから見えにくさを自覚する場合もあります。家族のなかに同じ病気の人がいる場合もあれば、家族に誰もいない場合もあります。男女どちらにも起こります。

症状

一般的な症状

• 眼鏡をかけても視力が出にくい、物がぼやけて見える
• 色の区別がつきにくい（特に似た色、淡い色）
• 光がまぶしく感じる、明るい場所で見えにくい（羞明・しゅうめい）
• 視線を合わせにくい、物をじっと見るのがつらい
• 視野の真ん中あたりが見えにくくなる（中心視力の低下）
• 病気が進むと、夕方や暗い場所で見えにくくなる（夜盲・やもう）
• まぶしさのため、外に出るときに目を細めることが増える

子供の症状

• 学校の黒板や教科書の文字が見えにくい、席を前の方にしてもらってもつらい
• 色鉛筆や服の色の名前を覚えにくい、色の塗り分けが苦手
• 明るい屋外や蛍光灯の下で目を細める、まぶしがる
• 目の玉が小刻みに揺れる（眼振・がんしん）ことがある
• 物にぶつかりやすい、転びやすい、階段の上り下りをこわがる
• 視力検査でうまく答えられない、見え方の訴えがうまく伝えられない

高齢者の症状

• 読書や細かい作業がしづらくなる
• 夜間や薄暗い場所での歩行が不安になる
• まぶしさで外出を控えることが増える
• 見えにくさから運転や家事に不安を感じる
• 長年かけてゆっくり変化してきた方が、ある時期から見え方の変化を強く実感することがある

原因

主な原因

• 遺伝子の変化（生まれつきの体質）が原因と考えられています。網膜の光を感じる細胞を維持するための遺伝子に変化があると、細胞が少しずつ傷みやすくなります。
• 遺伝のしかたにはいくつかのタイプがあり、親から子へ伝わる場合もあれば、家族に同じ病気の人がいなくても起こる場合（孤発例）もあります。
• 遺伝子の変化の種類によって、症状の出方や進み方の速さが異なることがあります。

リスク要因

• 家族のなかに錐体杆体ジストロフィーや、似た網膜の病気の人がいる
• 小さいころからまぶしがる、色の見え方が気になるなど、目の使い方に特徴がある
• 近い親族どうしの結婚（血縁が近い場合）があると、一部の遺伝性の病気が起こりやすくなることがある
• 眼鏡を変えても視力が上がりにくい、という状態が続いている

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急に視力が落ちた、視界が欠けた、強い目の痛みがある（この場合は救急、または当日中の眼科受診を）
• 子どもの見え方が数日で急に悪くなった、まぶしさで目を開けていられない
• 転倒やけがのあとで見え方が変わった

定期受診を予約すべき場合：

• 眼鏡を作り直しても見えにくさが続く
• 色の区別がつきにくくなった、家族に「色の見え方が違うね」と言われた
• 明るい場所や屋外でまぶしくて困ることが増えた
• 夕方や暗いところで見えにくくなった気がする
• 家族に同じ病気の人がいて、自分の目も気になっている
• 子どもの視力検査の結果がよくない、学校で見えにくそうにしている

診断

まず眼科で、見え方の検査と目の奥の観察を行います。そのうえで、網膜の働きを詳しく調べる検査や、必要に応じて遺伝子の検査を行い、総合的に判断します。診断には専門的な検査が必要なため、目の専門の医療機関（大学病院や眼科専門のクリニックなど）を紹介されることがあります。

行われる可能性のある検査

• 視力検査（眼鏡をかけた状態での見え方も確認します）
• 色覚検査（色の区別の状態を調べます）
• 眼底検査（目薬で瞳を広げて、網膜の様子を観察します）
• 視野検査（見える範囲を調べます）
• OCT・光干渉断層計（網膜の層の厚みや状態を画像で調べます）
• 網膜電図（ERG）（網膜が光に反応する力を調べる検査です）
• 必要に応じて遺伝子検査（血液を採って調べます。結果が出るまで時間がかかることがあります）

診察で予想されること

検査の多くは痛みがなく、外来で行えます。瞳を広げる目薬を使うと、数時間まぶしく感じたり、近くが見えにくくなったりするので、その日は車の運転を避けると安心です。遺伝子検査は、結果が出るまでに数週間から数か月かかることがあり、結果の意味を一緒に考える遺伝カウンセリングを勧められることもあります。診断がつくまでに時間がかかることもありますが、その間に見えにくさを補う工夫を始めることはできます。

治療

今の医学では、錐体杆体ジストロフィーそのものを完全に治す治療はまだ確立していません。研究は世界中で進んでおり、今後の可能性に期待が持たれています。現在の治療の中心は、見えにくさをできるだけ補い、生活しやすくするための「ロービジョンケア」と呼ばれる支援です。進行の速さには個人差が大きいため、定期的に目の状態を確認しながら、その人に合った工夫を組み立てていきます。

自宅でのセルフケア

• まぶしさがつらいときは、つばの広い帽子やサングラス、遮光レンズ入りの眼鏡を活用する
• 文字を読むときは、拡大読書器やタブレットの文字拡大機能、画面の明るさ調整を使う
• 部屋の照明を明るくする、手元灯を上手に使うなど、光の環境を整える
• 物の置き場所を決めて整理する、コントラストのつきやすい色（白地に黒など）を使う
• 転びにくいように、床に物を置かない、夜間は足元灯をつける
• 疲れ目を感じたらこまめに休み、無理をしすぎない

医療治療

専門の眼科医による定期的な経過観察が中心になります。見え方に合わせた眼鏡の調整、ロービジョン外来での補助具の選定（拡大読書器、遮光眼鏡、白杖など）、生活の工夫についての相談が行われます。網膜の状態によっては、進行をゆるやかにするための研究段階の取り組みが、条件を満たす場合に選択肢として紹介されることがあります。サプリメントや食事で治るという確実な方法はまだ確立されていないため、市販の健康食品などを使う前に、必ず主治医や薬剤師に相談してください。遺伝カウンセリングは、ご家族の将来や次のお子さんのことを考えるうえで役立ちます。

手術が検討される場合

錐体杆体ジストロフィーそのものを手術で治す方法は現在ありません。ただし、白内障など別の目の病気を合併した場合に、見え方を改善する目的で手術が検討されることがあります。手術が適切かどうかは、網膜の状態を含めて主治医とよく相談して決めます。

この病気と共に生きる

見えにくさがあっても、工夫次第でできることはたくさんあります。文字を大きくする、色のコントラストを強くする、明るさを調整する、物の場所を決めるといった小さな工夫の積み重ねが、毎日の負担をぐっと減らします。見え方は人によって違うので、自分に合う方法を少しずつ見つけていくことが大切です。学校や職場には、早めに状況を伝えて席の配慮や画面の拡大などの協力をお願いすると、生活がしやすくなります。

生活習慣のアドバイス

• 紫外線や強い光を避けるため、外出時は帽子やサングラスを習慣にする
• 喫煙は目の健康にも良くないとされるため、禁煙を検討する
• 転倒を防ぐため、家のなかの整理整頓と照明を見直す
• スマートフォンやパソコンの文字サイズ・音声読み上げ機能を積極的に使う
• 定期的な眼科受診を続け、変化があれば早めに相談する
• 学校・職場・自治体の支援制度（日常生活用具の給付など）について情報を集める

食事と運動

特定の食べ物でこの病気が治るという確実な方法はありませんが、バランスの良い食事は体全体の健康を保つ基本です。緑黄色野菜や青魚などを取り入れた食事を心がけましょう。運動は、見えにくさがあっても安全に行えるものを選ぶのがポイントです。ウォーキング、室内でのストレッチ、座ってできる運動など、無理のない範囲で続けることが、体力づくりと気分転換の両方に役立ちます。転倒が心配なときは、手すりのある場所や明るい時間帯を選ぶと安心です。

精神的健康と心の健康

見え方の変化は、不安や落ち込み、将来への心配につながることがあります。特に診断を受けた直後や、見えにくさが進んだと感じたときは、気持ちが揺れるのは自然なことです。一人で抱え込まず、家族や友人、医療者に話してみてください。つらさが続くときは、かかりつけ医や地域の相談窓口、専門の心理支援につながることも大切です。気持ちを話すこと自体が、回復の第一歩になることがあります。

予防

遺伝子の変化がもとで起こる病気のため、生活習慣を変えることで完全に予防することは難しいとされています。ただし、家族に同じ病気の人がいる場合は、遺伝カウンセリングを受けておくと、ご自身やご家族の将来について考える助けになります。また、見えにくさに早く気づいて工夫を始めることは、生活の質を保つうえでとても大切です。

検診プログラム

家族に錐体杆体ジストロフィーや似た網膜の病気の人がいる場合は、症状がなくても定期的に眼科で検査を受けておくと安心です。子どもについては、学校の視力検査で引っかかったときや、まぶしがる様子が目立つときに、眼科で詳しくみてもらうことが早期の発見につながります。すべての人に一律の検査が推奨されているわけではないため、必要性は眼科医に相談してください。

合併症

治療しない場合

• 視力の低下がゆっくり進み、細かい文字の読み書きや運転などが難しくなることがある
• まぶしさや色の見えにくさから、外出や人との交流を控えるようになることがある
• 暗い場所での見えにくさが進み、夜間の歩行で転倒やけがの危険が高まることがある
• 見えにくさが学習や仕事の選択に影響することがある
• 不安や落ち込みなど、気持ちの面での負担が大きくなることがある

長期的な見通し

錐体杆体ジストロフィーの進み方には、とても大きな個人差があります。長い間ゆっくり変化する方も多く、今すぐ視力を失うような病気ではありません。見えにくさを補う道具や支援の仕組みは年々充実してきており、研究も世界中で進んでいます。早めに眼科とつながり、生活の工夫や支援制度を上手に使うことで、やりたいことや仕事を続けている方はたくさんいます。不安なことがあれば、ひとりで抱えずに主治医や相談窓口に話してみてください。

サポートを探す

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。