先天性筋無力症候群（CMS）を知る

概要

先天性筋無力症候群は、生まれつき、体のなかの「神経と筋肉のつなぎ目」（医学では神経筋接合部と呼びます）の働きがうまくいかず、筋肉に力が伝わりにくくなる病気のグループです。筋肉そのものが弱っているのではなく、神経から筋肉へ送られる「動いてください」という指令が届きにくい状態です。そのため、体を動かし続けると力が出にくくなり、休むと少し回復する、という特徴があります。症状の重さや現れ方は原因となる遺伝子の種類によって大きく異なり、赤ちゃんのころから目立つ場合もあれば、大人になってから初めて気づかれる場合もあります。

まれな病気で、患者さんの正確な人数は全国でも十分に把握されていません。日本では、国の指定難病の制度の対象になっている病型もあり、条件を満たすと医療費の助成を受けられる場合があります。診断される人は多くありませんが、同じ病気と向き合っている方やご家族は全国にいます。

生まれつきの性質によるため、子ども時代に症状が気づかれることが多い病気です。一方で、症状が軽いまま大人になってから気づかれる方や、成人してから初めて症状が現れるタイプもあります。男女の差はほとんどありません。家族に同じ病気の人がいない場合も少なくありません。

症状

一般的な症状

• 体を動かし続けると力が入りにくくなり、休むと少し楽になる
• まぶたが下がる（眼瞼下垂）、ものが二重に見えることがある
• 飲み込みにくい、むせやすい、話しにくい、声が出しにくい
• 歩く、階段を上る、髪をとかす、着替えるなどで疲れやすい
• 疲れやすさが一日のなかで波がある（夕方に悪化しやすいなど）
• 首がすわらない、歩き始めが遅いなど、発達の遅れを指摘される

子供の症状

• 泣き声が弱い、元気がないように見える
• おっぱいやミルクを吸う力が弱く、飲みが悪い、体重が増えにくい
• 首のすわりや歩き始めが遅い、何度も転びやすい
• まぶたが下がる、視線が合いにくいように見える
• 呼吸が苦しそう、風邪をひくと急に症状が悪くなることがある

高齢者の症状

• 長く歩くと足が重くなる、階段で疲れやすい
• まぶたが重い、夕方になると目が開けにくい
• 長く話すと声が小さくなる、滑舌が悪くなる
• 加齢による体力低下や疲労と混同されやすい
• 症状が軽いため、長い間気づかれないことがある

原因

主な原因

• 神経と筋肉のつなぎ目で働くたんぱく質の設計図（遺伝子）の変化を、生まれつきもっていることが原因です。
• 多くのタイプでは、両親から1つずつ変化した遺伝子を受け継ぐことで起こります。この場合、両親は症状のない「保因者」であることが少なくありません。
• 一部のタイプでは、片方の親から受け継ぐだけで発症する場合や、本人にだけ新しく生じた変化による場合もあります。
• 原因となる遺伝子の種類によって、症状の出方や治療への反応のしかたが異なります。

リスク要因

• 家族に同じ病気の人がいる、または家族の遺伝子の変化がすでに分かっている
• 両親が近い血縁関係にある場合（一部のタイプで可能性が上がります）
• すでに子どもが同じ病気と診断されている場合（次の妊娠を考えるときは遺伝カウンセリングが役立ちます）
• これらは「必ず発症する」というものではなく、遺伝形式によって考え方が異なります。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 呼吸が苦しそう、息が浅い
• 急に飲み込みにくくなった、むせこみが増えた
• 発熱などで症状が急に悪化した
• 赤ちゃんで急に飲みが悪くなった、泣き声が弱くなった

定期受診を予約すべき場合：

• 力が入りにくい、疲れやすい状態が続いている
• まぶたが下がる、ものが二重に見えることがある
• 飲み込みにくさや話しにくさを感じる
• 首のすわりや歩き始めなど、発達の遅れが気になる
• 家族に同じ病気の人がいて、妊娠や子どもの症状について相談したい

診断

神経内科や小児神経科の医師が、症状の出方や経過（動くと悪化し、休むと軽くなるなど）を丁寧に聞き、診察を行います。似た症状の別の病気（重症筋無力症など）と区別するための検査を組み合わせ、最終的には遺伝子検査で確認します。診断がつくまでに時間がかかることもありますが、それは珍しいことではありません。

行われる可能性のある検査

• 問診と診察（症状の現れ方、一日のなかでの変化、家族歴の確認）
• 血液検査（筋肉や神経に関する数値、似た病気と区別するための抗体検査など）
• 神経伝導・筋電図検査（神経から筋肉へ信号がきちんと伝わっているかを調べます）
• 遺伝子検査（原因となる遺伝子の変化を調べ、診断の決め手になります）
• 必要に応じて、筋肉の一部を調べる検査、呼吸機能検査、画像検査

診察で予想されること

検査の多くは外来で行えます。遺伝子検査は結果が出るまで数週間から数か月かかることがあります。診断がつくまでの待ち時間は不安なものですが、診断がつくと、体調に合った対応や生活の工夫がしやすくなります。検査を受ける前に、何のために行うのか、痛みや負担はどのくらいか、医師に確認しておくと安心です。

治療

この病気の根本的な治療法はまだありませんが、症状を軽くして生活しやすくする治療はあります。原因となる遺伝子のタイプによって効きやすい薬が異なるため、正確に診断することが治療の第一歩です。治療は神経内科・小児神経科の医師が中心となり、必要に応じてリハビリや呼吸の専門家も加わって進めます。

自宅でのセルフケア

• 疲れをためないように、こまめに休憩をとる
• 風邪などの感染症は症状を悪化させやすいため、手洗い・うがい・人混みを避けるなどの予防を心がける
• 飲み込みにくいときは、とろみをつける、やわらかい食事にする、少量ずつゆっくり食べるなどの工夫をする
• 暑さ・寒さ・睡眠不足・ストレスで調子が変わることがあるので、体調の記録をつける
• 処方された薬を自己判断で中止したり、量を変えたりしない
• 体調が急に悪くなったときの連絡先や受診先を、家族と共有しておく

医療治療

原因となる遺伝子のタイプに合わせて、神経から筋肉への信号の伝わり方を助ける薬や、症状の現れ方をやわらげる薬を、医師が効果と安全性を見ながら選びます。薬は人によって効き方が違うため、少量から始めて様子を見ることが多く、効果と副作用のバランスを定期的に確認します。飲み込みや呼吸の状態に応じて、リハビリテーション、呼吸を助ける機器、栄養面のサポートなどを組み合わせることもあります。薬の名前・量・飲み方については、必ず医師や薬剤師の指示に従い、自己判断で変更しないでください。

手術が検討される場合

この病気そのものを手術で治すことはありません。ただし、背骨の曲がり（側弯症）や関節のこわばりに対する整形外科の手術、飲み込みや栄養を助けるための処置、呼吸を助けるための処置などが必要になる場合があります。呼吸の力が弱いと手術のリスクの考え方が変わるため、手術を検討するときは、麻酔科や呼吸器の専門家を含めたチームで事前に評価を行います。

この病気と共に生きる

症状には波があり、良い日もあれば悪い日もあります。疲れやすいことを前提に予定を組み、間に休憩をはさむようにすると過ごしやすくなります。学校や職場、家族など、身近な人に病気のことを伝えておくと、助けを求めやすくなります。体調が悪化したときのために、かかりつけ医の連絡先や緊急時の対応をまとめたメモを持ち歩くのもおすすめです。

生活習慣のアドバイス

• 予定を詰め込みすぎず、休む時間を先に確保する
• 睡眠を十分にとり、生活のリズムを整える
• 感染症の予防を心がけ、体調を崩したら早めに休む
• 暑さ・寒さを避け、室温を調整するなど環境を整える
• 持病や服薬内容をまとめた「緊急時カード」のようなメモを用意する
• 学校・職場と相談し、必要な配慮を事前に話し合っておく

食事と運動

食べることと体を動かすことは、どちらも「無理をしない範囲で続ける」ことが大切です。飲み込みにくさがあるときは、とろみのある食事ややわらかい食品を選ぶ、少量ずつ時間をかけて食べるといった工夫が役立ちます。栄養が偏ると体力が落ちるため、管理栄養士に相談するのも良い方法です。運動は、疲れすぎない程度の軽い散歩やストレッチから始めましょう。筋力を無理に鍛えるよりも、続けられる範囲で体を動かすことが大切です。理学療法士と一緒に、自分に合ったメニューを作ると安心です。

精神的健康と心の健康

診断がつくまでの不安、症状の波による焦り、周囲に理解されにくいことでのつらさは、自然な気持ちです。無理に前向きになろうとしなくて大丈夫です。気持ちがつらいときは、身近な人や医療者に話してみてください。つらさが強いときや、自分を傷つけたい気持ちがわいてきたときは、一人で抱え込まず、すぐに医療機関や地域の相談窓口に連絡してください。緊急の必要があるときは119番、救急相談の電話番号（#7119が使える地域もあります）も利用できます。保護者の方ご自身の休息も、お子さんの支援につながります。

予防

生まれつきの遺伝子の変化が原因のため、生活習慣で防ぐことはできません。家族に遺伝子の変化が分かっている人がいる場合は、妊娠を考えた段階で遺伝カウンセリングを受けることで、次のお子さんについての可能性や選択肢を落ち着いて話し合えます。専門の遺伝カウンセラーや医師に早めに相談してみてください。

ワクチン

この病気そのものを防ぐワクチンはありません。ただし、感染症は症状を悪化させるきっかけになるため、インフルエンザや肺炎などのワクチンについて主治医に相談することをおすすめします。体調や治療内容によって判断が変わるため、自己判断で接種を決めず、必ず主治医と相談してください。

検診プログラム

新生児マススクリーニングの標準的な項目には含まれていません。家族に遺伝子の変化が分かっている人がいる場合は、妊娠前や妊娠早期の遺伝カウンセリング、出生前の検査について相談することができます。検査を受けるかどうかは、本人とご家族が十分に話し合って決めるものです。

合併症

治療しない場合

• 呼吸の力が弱くなり、息苦しさが強くなることがある
• 飲み込みにくさから食べ物や唾液が気管に入り、肺炎（誤嚥性肺炎）を起こすことがある
• 背骨の曲がり（側弯症）や関節のこわばりが進むことがある
• 発達の遅れや、疲れやすさによる日常生活の制限
• 感染などをきっかけに症状が急に悪化する状態（クリーゼ）

長期的な見通し

この病気の根本的な治療法はまだありませんが、診断がついて適切な管理が始まると、症状が軽くなり、学校や仕事、日常生活を続けている方が多くいます。症状の重さは原因の遺伝子によって幅があり、すべての人が同じ経過をたどるわけではありません。定期的な受診と体調の記録、周囲のサポートを重ねながら、できることを一つずつ増やしていくことができます。不安なことがあれば、そのつど主治医に相談してください。

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