大脳皮質形成異常（皮質異形成）を知る

概要

大脳皮質形成異常（だいのうひしつけいせいいじょう）は、脳のいちばん外側にある「大脳皮質（だいのうひしつ）」という部分が、おなかの中の赤ちゃんの時期にうまく作られなかったために、生まれつき脳の形が少し違っている状態です。大脳皮質は、考えたり感じたり動いたりする大切な場所なので、そこに形の違いがあると、けいれん（てんかん発作）が起きやすくなったり、発達の進み方に影響が出たりすることがあります。形の違いの広さや場所によって、症状は人によってかなり違います。症状がまったく出ない人もいれば、ていねいな治療で発作をうまく抑えられる人もいます。

とても多い病気ではありません。てんかんのある人の一部に見つかる、比較的まれな脳の形の違いです。画像検査が進歩したことで、以前より見つかりやすくなっています。

生まれつきの変化なので、赤ちゃんや子どもに見つかることが多いです。ただし、大人になって初めてけいれんが出て、検査でわかることもあります。男の子・女の子の区別はあまりありません。

症状

一般的な症状

• けいれん（てんかん発作）。手足のぴくつき、体が急にこわばる、ぼんやりして反応がないなど、出方はさまざまです。
• 発達の遅れ（ことば、運動、社会生活など、年齢に応じた力の伸びがゆっくりなこと）。
• 学習の苦手さや集中しづらさ。
• 手足の動かしにくさや、体の片側だけの動きのぎこちなさ。

子供の症状

• 乳児期のけいれん。ミルクを飲みながら、あるいは眠っているときに手足をぴくつかせるなど。
• 首すわり、おすわり、歩き始めなどの運動の発達がゆっくり。
• ことばの出が遅い、呼びかけへの反応が少ない。
• かんしゃくが強い、落ち着きにくいなど、行動面の特徴が出ることがあります。
• 発作のあとに、一時的に手足が動きにくくなることがあります。

高齢者の症状

• 大人になって初めてけいれんが出て、検査で見つかることがあります。
• 発作のあとに、体の片側がしばらく動かしにくくなることがあります（トッド麻痺と呼ばれます）。
• 長年の発作が続いている場合は、服薬や生活の調整について主治医と相談することが大切です。

原因

主な原因

• 脳がおなかの中で作られる過程で、細胞の増え方や移動のしかたに変化が起きることが原因と考えられています。
• 多くの場合、親から子へ受けつがれるものではなく、偶然起きた変化によるものです。
• 一部は遺伝子の変化が関係することがわかってきていますが、すべてが解明されているわけではありません。

リスク要因

• はっきりした危険因子はまだよくわかっていません。
• ごく一部の家族性のケースでは、遺伝子の変化が関係することがあります。
• 親の生活習慣が原因で起こる病気ではない、と考えられています。ご自分を責める必要はありません。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 初めてのけいれんがあった。
• けいれんが長引く、または繰り返す。
• 意識がもうろうとする、呼びかけに反応しにくい。
• 発作のあと、手足の動きにくさが残っている。

定期受診を予約すべき場合：

• けいれんが疑われる動きをときどき見かける。
• 発達の進み方が気になる、ことばが遅い。
• 発作の回数や様子が変わってきた。
• 服薬や生活のことで不安がある、セカンドオピニオンを考えている。

診断

まず、これまでの発作の様子、発達の経過、家族の病歴などをくわしく聞きます（問診）。そのうえで神経の診察を行い、脳の画像検査や脳波の検査を組み合わせて、脳の形の違いと発作の出方の関係を調べていきます。

行われる可能性のある検査

• MRI（磁気共鳴画像）検査。脳の細かい形の違いを見つけるための大切な検査です。
• 脳波検査。脳の電気的な活動を調べ、発作の出どころを探ります。
• 長時間ビデオ脳波モニタリング。発作の様子と脳波を同時に記録します。
• 神経心理検査。記憶やことば、注意力などを調べ、生活の支え方を考えます。
• 必要に応じて遺伝子の検査。

診察で予想されること

検査は痛みの少ないものが多く、MRIではじっとしているのが難しいお子さんの場合は、眠った状態で行うことがあります。結果が出るまでに時間がかかることもあります。検査の目的や流れは、事前に医師や看護師にたずねてみてください。

治療

治療の目的は、発作をできるだけ抑えて、けがを防ぎ、発達や生活の質を支えることです。発作の出どころや広がり、年齢や生活スタイルに合わせて、いくつかの方法を組み合わせて考えます。

自宅でのセルフケア

• 発作の様子（時間、続いた長さ、体のどこから始まったか）をメモしておくと、診察の役に立ちます。
• 睡眠不足は発作のきっかけになりやすいので、規則正しい睡眠を心がけましょう。
• 入浴中や水泳中は発作による事故に注意し、なるべく一人にしないようにしましょう。
• 発作の多い時期は、高所での作業や運転について主治医に相談してください。
• 飲酒は発作や薬の効き方に影響することがあるため、主治医に確認しましょう。
• 発作で倒れたときの備えとして、周りの人に伝えておく、連絡先を持ち歩くなどの工夫をしましょう。

医療治療

発作を抑える薬（抗てんかん薬）が治療の中心になることが多く、主治医が体質や発作のタイプに合わせて選びます。薬は自己判断でやめたり量を変えたりせず、必ず主治医の指示に従ってください。薬で十分に抑えられない場合は、外科的な治療（発作の出どころを取り除く手術など）や、脳に電気的な刺激を与える治療、食事療法（ケトン食療法など）が検討されることがあります。どの方法が合うかは、専門チームとよく相談して決めていきます。

手術が検討される場合

薬を試しても発作が続き、生活に影響が大きい場合に、手術が検討されます。発作の出どころがはっきりしていて、取り除いても大きな支障が出にくいと判断されたときが適応の目安です。手術の利益とリスクは人によって違うため、専門の医療チームとじっくり話し合って決めましょう。

この病気と共に生きる

発作があっても、生活の工夫で安心して過ごせる場面はたくさんあります。発作の記録をつけ、学校や職場、家族と情報を共有しておくと、いざというときの対応がしやすくなります。運転や水まわりなど、安全に関わることは主治医と相談しながら決めていきましょう。

生活習慣のアドバイス

• 睡眠を十分にとり、生活のリズムを整える。
• 発作のきっかけ（強い疲れ、強い光、発熱など）を把握して避ける工夫をする。
• 発作の記録をアプリやノートで続ける。
• 学校・職場・家族に、発作時の対応をあらかじめ伝えておく。
• 定期的な診察を続け、変化があれば早めに相談する。

食事と運動

バランスのよい食事と適度な運動は、体調を整える基本です。運動はほとんどの場合で楽しめますが、水泳や登山などは一人にならない、監視がある場所を選ぶなどの工夫をしましょう。食事療法（ケトン食など）は自己判断で始めず、必ず医療チームの指導のもとで行ってください。

精神的健康と心の健康

発作への不安、通院や服薬の負担、周囲に理解してもらいにくいことなどで、気持ちが疲れてしまうことがあります。不安や落ち込みが続くときは、がまんせずに主治医や看護師、心理の専門家に話してみてください。家族や友人の支えも大きな力になります。つらい気持ちが強いとき、自分を傷つけたい気持ちが出てきたときは、すぐに医療機関や地域の相談窓口、救急（119）に助けを求めてください。

予防

脳がおなかの中で作られる過程で起きる生まれつきの変化なので、今のところ確実な予防法はありません。妊娠中の健康管理（十分な栄養、禁煙・節酒、感染症の予防、定期健診）は、赤ちゃんの健やかな発育のために大切です。

ワクチン

この病気に直接関係するワクチンはありません。ただし、感染症は発熱を介して発作のきっかけになることがあるため、定期予防接種は主治医と相談しながら計画的に進めましょう。

検診プログラム

一般の人を対象にした検査はありません。けいれんや発達の気がかりがある場合に、MRIや脳波などの検査を行って調べます。

合併症

治療しない場合

• 発作が繰り返し起き、けがや事故の危険が増える。
• 発作が長く続く状態（てんかん重積）になる危険がある。
• 発作や脳の変化により、学習や発達、日常生活に影響が出ることがある。
• 不安や落ち込みなど、心の面での負担が大きくなることがある。

長期的な見通し

大脳皮質形成異常は人によって症状の幅が大きい病気ですが、治療の進歩により発作を抑えられる人が増えています。薬が合う人、手術で発作が大きく減る人もいます。発作が続いても、支援や工夫で生活の質を保つことは十分に可能です。あきらめずに、専門チームと一緒に自分に合った方法を探していきましょう。

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