頭蓋骨幹異形成症（獅子顔貌・ししがんぼう）

概要

頭蓋骨幹異形成症（とうがいこつかんいけいせいしょう）は、とてもめずらしい生まれつきの骨の病気です。頭の骨や顔の骨が少しずつ厚く、硬くなっていくのが特徴で、顔つきが変化してライオンの顔のように見えることから「獅子顔貌（ししがんぼう）」と呼ばれることもあります。骨が厚くなることで、顔や頭の中を通る神経、鼻やのどの空気の通り道が狭くなり、聞こえにくさや見えにくさ、鼻呼吸のしにくさなどが起こることがあります。英語の病名をそのまま「クラニオディアフィジアル・ディスプラシア」「ライオナイティス」と呼ぶこともあります。

とてもめずらしい病気です。日本でも世界でも報告されている例はごくわずかで、多くの医師が一生のうちに出会うことのない病気だといわれています。めずらしいからといって、あなたやご家族の努力が足りないわけではまったくありません。

生まれつきの病気で、乳幼児期から小児期にかけて特徴が目立ってくることが多いとされています。男女の差ははっきりしていません。成人になってからの報告はとても少なく、長期の経過についてはまだわかっていないことも多くあります。

症状

一般的な症状

• 顔の骨（あご、鼻のまわり、額など）が厚くなり、顔つきが変化していく
• 鼻がつまりやすく、口で呼吸することが増える
• 聞こえが悪くなる、耳がこもった感じになる
• 見えにくくなる、視野が狭くなったように感じる
• 歯並びやかみ合わせの問題、歯の生え方の変化
• 頭痛が続く、吐き気をともなうことがある
• 顔や頭の骨の形が左右非対称に見えることがある

子供の症状

• 頭のまわり（頭囲）が大きくなるのが早い
• 鼻づまりがひどく、授乳や食事のときに息苦しそうにする
• 繰り返す中耳炎や耳だれ
• 言葉の発達や運動の発達がゆっくりに感じる
• 大きないびき、眠っているときの呼吸の止まり（無呼吸）を指摘される
• 耳が聞こえにくいことで、呼びかけへの反応が少なくなる

高齢者の症状

• この病気は小児期に特徴が現れることが多く、成人例の報告はごく限られています。成人期以降に診断される場合は、これまでの経過をていねいに振り返りながら、聞こえ・見え・呼吸・頭痛の変化を定期的に確認していくことが大切です。
• 年齢を重ねるにつれて、聴力や視力の低下が生活に与える影響が大きくなることがあります。補聴器や視覚支援など、生活を助ける工夫を早めに相談しましょう。

原因

主な原因

• 骨の成長や骨の厚さを調整する遺伝子（SOST〈ソスト〉遺伝子など）の変化が関係していると考えられています。遺伝子は、体の設計図のようなものです。
• 多くの場合、両親から1つずつ遺伝子を受け取ることで起こるタイプ（常染色体劣性〈れっせい〉遺伝）が報告されています。ただし、家族に同じ病気の人がいない場合も多くあります。
• 遺伝子の変化は、本人の生活や食事、しつけが原因で起こるものではありません。誰のせいでもないということを、どうか知っておいてください。

リスク要因

• 両親が同じ遺伝子の変化を持っている場合（保因者どうしの場合）
• 血縁者のあいだに結婚がある場合（近親婚）
• 家族に同じ病気、または似た骨の病気の人がいる場合
• ただし、これらに当てはまらない方でも発症することがあり、リスクだけで全てを説明できるわけではありません。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 呼吸が苦しそう、息ができない様子がある
• 急に聞こえにくくなった、見えにくくなった
• 頭痛と嘔吐が続く、意識がぼんやりする
• けいれんが起きた
• 高熱が続き、ぐったりしている

定期受診を予約すべき場合：

• 顔の骨の形が気になる、左右差がある
• 鼻づまりが長く続く、口呼吸が多い
• 聞こえや見え方に変化を感じる
• いびきが大きい、睡眠中に息が止まると言われる
• 歯並びやかみ合わせが気になる
• 発達の面で気になることがある
• 家族に同じ病気の人がいて、遺伝について相談したい

診断

診断は、顔や頭の骨の様子、これまでの症状の経過、画像の検査などを組み合わせて行われます。小児科、整形外科、脳神経外科、耳鼻咽喉科、眼科、遺伝専門の医師など、いくつかの科が一緒に考えることが多い病気です。とてもめずらしいため、診断までに時間がかかることがあります。

行われる可能性のある検査

• レントゲン検査：頭や顔の骨の厚さや形を確認します。
• CT検査：骨の詳しい形や、神経や空気の通り道が狭くなっていないかを見ます。
• MRI検査：脳や神経への圧迫がないかを調べます。
• 聴力検査・視力検査・視野検査：聞こえと見え方の変化を定期的に確認します。
• 血液検査：骨の代謝（骨の作られ方と壊され方）に関わる数値を確認します。
• 遺伝子検査：必要に応じて行われます。結果が出るまで時間がかかることがあります。
• 睡眠時の呼吸モニター検査：いびきや無呼吸が疑われるときに行います。

診察で予想されること

検査は一度で終わるものではなく、成長に合わせて定期的に繰り返すことが多くなります。お子さんの場合は、検査の前に説明を受けたり、安心できる工夫を相談したりできます。遺伝子検査を受けるかどうかは、メリットと不安の両方を医師と話し合って決めてよいものです。無理に決める必要はありません。

治療

頭蓋骨幹異形成症そのものを根本から治す治療は、今のところ見つかっていません。治療の中心は、一人ひとりの症状に合わせて、聞こえ・見え・呼吸・頭痛などをやわらげ、生活しやすくする「支援的なケア」です。症状の出方は人によって大きく違うため、その人に合った計画を、いくつかの診療科の医師と一緒に作っていきます。

自宅でのセルフケア

• 定期的な受診を続け、聞こえ・見え・呼吸・頭痛の変化を記録しておく（スマホのメモでかまいません）
• 鼻呼吸がしやすいように、部屋の湿度を保ち、加湿器を上手に使う
• 睡眠中のいびきや息の止まりに気づいたら、家族がメモして医師に伝える
• 歯みがきや定期的な歯科受診で、口の中を清潔に保つ
• 補聴器や眼鏡、視覚支援など、生活を助ける道具は早めに相談する
• 体力を保つために、無理のない範囲で体を動かし、十分な睡眠をとる
• 予防接種や一般的な感染症対策を大切にし、体調を崩さないようにする

医療治療

治療は症状に合わせて組み立てられます。聞こえにくさには補聴器などの聴覚支援、見えにくさには眼鏡や視覚リハビリテーション、鼻づまりや呼吸のしにくさには耳鼻咽喉科的なケアが検討されます。頭痛や脳への圧迫が疑われるときは、脳神経外科などで評価を行います。骨の代謝に注目した研究も進められていますが、まだ確立した治療法ではありません。薬の名前や量は、必ず担当の医師・薬剤師の指示に従ってください。この記事では特定のお薬の名前や量はお伝えしません。

手術が検討される場合

手術は、骨そのものを治すためではなく、生活を守るために検討されることがあります。たとえば、神経が圧迫されて視力や聴力が危ないとき、空気の通り道が狭くて呼吸が苦しいとき、頭の中の圧が高くなっているときなどです。手術を受けるかどうかは、年齢や全身の状態、症状の進み方をふまえて、複数の専門科の医師とよく話し合って決めます。手術がすべての人に必要というわけではありません。

この病気と共に生きる

この病気とは長く付き合っていくことになります。日々の生活では、体調の小さな変化に気づけるように記録をつけ、受診のときに医師へ伝えることがとても役立ちます。学校や職場、周りの人に病気のことをどう伝えるかは、少しずつで大丈夫です。理解者を増やしていくことが、生活の安心につながります。

生活習慣のアドバイス

• 規則正しい生活と十分な睡眠で、体調の波を小さくする
• 部屋の湿度管理や換気で、鼻やのどをいたわる
• 転びやすい、ぶつかりやすい環境があれば、家具の配置など家の中を整える
• 学校や園とは、聴覚支援や体育・給食などの配慮について早めに相談する
• きょうだいや家族も、それぞれの気持ちを話せる場を持つ
• 無理のない範囲で、趣味や楽しみを生活の中に残す

食事と運動

特別な食事制限が必要かどうかは、症状や検査の結果によって違います。かみ合わせや鼻呼吸の問題で食べにくいときは、やわらかく飲み込みやすい工夫や、栄養の相談を管理栄養士にすると安心です。運動は、骨や筋肉を保つために大切ですが、頭をぶつける心配がある場合や呼吸が苦しくなりやすい場合は、主治医に相談しながら内容を選びましょう。水泳など、体への負担が少ない運動が選ばれることもあります。

精神的健康と心の健康

顔つきの変化や通院の多さは、本人にも家族にも大きな心の負担になることがあります。「人と違う」と感じて悲しくなったり、将来が不安になったりするのは自然な気持ちです。その気持ちを一人で抱えこまないでください。話を聞いてもらうだけで楽になることがあります。強い不安や落ち込みが続くとき、眠れない日が続くときは、かかりつけ医や地域の相談窓口、学校のカウンセラーなどに早めに話してみてください。つらい気持ちが強いときは、地域の医療機関や相談窓口を頼ってください。命に関わると思ったときは、迷わず119番に電話してください。

予防

この病気は生まれつきの遺伝子の変化が関係しているため、生活習慣や食事で予防することはできません。家族に同じ病気の人がいる場合や、遺伝について知りたい場合は、妊娠前や出産前に遺伝カウンセリングを受けて相談することができます。これは「知って備える」ためのもので、誰かを責めるためのものではありません。

検診プログラム

新生児のすべてを対象にした一般的な検査では見つかりにくい病気です。家族歴がある場合や、顔の骨の形、聞こえ、呼吸などで気になることがある場合は、小児科や専門医に相談することが事実上の「早期発見の第一歩」になります。

合併症

治療しない場合

• 視力の低下や視野が狭くなる（視神経への圧迫）
• 聴力の低下が進み、コミュニケーションが難しくなる
• 鼻やのどの通り道が狭くなり、呼吸が苦しくなる、睡眠中の無呼吸が起きる
• 頭の中の圧が高くなることで、頭痛や嘔吐、意識の変化が起きる
• 歯並びやかみ合わせの問題から、食べにくさや虫歯が増える
• 発達の面での遅れや、学習の支援が必要になることがある
• 見た目の変化による心理的な負担や、社会生活での困りごと

長期的な見通し

この病気の経過は一人ひとりで大きく異なり、症状の出方や進み方に幅があります。根本的な治療はまだありませんが、聴覚・視覚の支援、呼吸のケア、手術が必要なときの対応など、できることは少しずつ増えてきています。定期的に観察を続け、困りごとを早めに相談することで、生活の質を保ちながら過ごすことができる場合があります。先のことを心配しすぎず、今日できることを一つずつ、医療チームと一緒に进めていきましょう。

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