クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）とは？

概要

クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）は、脳の神経細胞が急速に傷ついていく、とてもまれな病気です。脳の中で「プリオン」というたんぱく質の形が異常になり、それが少しずつ積み重なって、記憶や運動の機能に障害が出ます。人から人へうつることはありません。

日本では、年間に新たに診断される方は約50人ほどと報告されています。一般的な診察で出会うことは、ほとんどない病気です。

多くは60歳から70歳代の方に起こります。それより若い方や、ごくまれに遺伝的な要因で発症する方もいます。

症状

一般的な症状

• 記憶力や判断力が急速に低下する
• 「ミオクローヌス」と呼ばれる、体がびくっと動く発作のような動き
• 視覚の異常（二重に見える、見えにくい）
• 歩きにくさや体のバランスをとりにくい
• ろれつが回らない、言葉が出にくい
• 性格や気分が普段と大きく変わる

原因

主な原因

• 脳内のプリオンたんぱく質が異常な形に変わり、神経細胞を壊していく
• 原因がはっきりしない「孤発性」が最も多い
• 遺伝子の変化によって起こる「家族性」がごくまれにある
• 過去の医療処置や、牛の病気に関連する「変異型」がごくまれにある（現在は対策が取られている）

リスク要因

• 家族にこの病気の方がいる（遺伝性の可能性がある）
• 過去に特定の医療処置を受けたことがある（現在は感染防止対策が確立されている）
• 60歳以上である（特に孤発性）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 記憶障害や運動症状が数日から数週間で急速に悪化する
• 目が見えにくい、二重に見えるなど、視覚のトラブルが続く

定期受診を予約すべき場合：

• 物忘れが少しずつ増えていると感じる
• 家族から、以前よりぼんやりしている、反応が遅いと言われる

診断

診断は、神経内科の医師による診察と、MRI・脳波・腰椎穿刺などの検査を組み合わせて総合的に行われます。確定には脳の組織検査が必要なこともありますが、すべてのケースで行われるわけではありません。

行われる可能性のある検査

• MRI検査：脳の画像で特徴的な変化を確認する
• 脳波検査：脳の電気的な活動を調べる
• 腰椎穿刺：背中から髄液を少量採取し、異常たんぱく質を調べる
• 血液検査：ほかの病気を除外するために行う

診察で予想されること

専門の医療機関では、症状や経過を詳しく聞かれます。検査は数回に分けて行われることもあります。結果や判断は、医師からきちんと説明してもらえます。次の一歩を急がずに、相談しながら進めましょう。

治療

現在のところ、CJDそのものを止めたり治したりする治療法はありません。そのため、つらい症状をやわらげる対症療法と、その人らしく過ごすためのケアが中心になります。

自宅でのセルフケア

• 十分な睡眠と休養をとる
• 転倒ややけどを防ぐため、環境を安全に整える
• 不安やつらさを一人で抱え込まず、家族や医療者に伝える
• 介護する側も、訪問看護や介護サービスなどを利用して負担を減らす

医療治療

症状に合わせて、医師が薬を調整します。例えば、筋肉の緊張やびくつき、不安感、不眠などに対して、それぞれの状態に合った薬が検討されます。薬の種類や飲み方は必ず担当医と相談してください。

手術が検討される場合

CJDを手術で治すことはできません。もし何らかの外科的な処置が必要になる場合は、感染防止の標準的な対策が取られたうえで行われます。医療者に病名を正確に伝えることが大切です。

この病気と共に生きる

症状の進行に合わせて、できることを大切にしながら過ごします。初期は散歩や読書など好きなことを続けられるようにサポートし、進行したら安全で安らげる環境を整えましょう。介護する人は、すべてを一人で担わず、地域のサービスを利用することが長続きのコツです。

生活習慣のアドバイス

• 家の中の段差を減らし、手すりを設置する
• 飲み込みにくいときは、食事をとろみ付きややわらかく調整する
• 規則正しい起床・就寝時間を心がける
• 無理のない範囲で、外の空気を吸う・軽いストレッチをする

食事と運動

食事は、進行に合わせて安全に食べられる形にすることが大切です。飲み込みに不安がある場合、無理をせず医師や管理栄養士に相談しましょう。運動は、できる範囲で体を動かして筋力を維持することにつながりますが、無理は禁物です。

精神的健康と心の健康

病気の経過が速いと、本人も家族も戸惑いや悲しみを感じることがあります。感情の変化や不安は、病気の症状として現れることもあります。つらいときは専門家に話し、支援チームと一緒に心のケアも進めていきましょう。

予防

孤発性のCJDを予防する方法は、現時点では分かっていません。遺伝性の家系では遺伝カウンセリングが役立つことがありますが、一般的な検診はありません。

ワクチン

この病気を予防するワクチンはありません。

検診プログラム

健康診断などでこの病気を調べることはありません。気になる症状があれば早めに医師に相談してください。

合併症

治療しない場合

• 肺炎（特に誤嚥性肺炎）を起こしやすくなる
• 尿路感染症や敗血症などの感染症リスクが高まる
• 運動能力の低下で床ずれや関節の拘縮が起こりやすくなる
• 栄養状態の悪化や脱水が進みやすくなる

長期的な見通し

確かにCJDは進行の速い病気ですが、医療と介護のチームが連携することで、症状をやわらげ、安心して過ごせる時間をつくることができます。すべての人が同じ経過をたどるわけではなく、発症後の経過には個人差があります。つらいニュースを知ること以上に、今をどのように大切に過ごすか、医療者と一緒に考えていくことも支援の一つです。

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