皮膚弛緩症（カティス・ラクサ）

概要

皮膚弛緩症（ひふしかんしょう、英語でカティス・ラクサ）は、皮膚の弾力を支えている「弾性線維（だんせいせんい）」という細い糸のような組織が、生まれつき、または何らかのきっかけでうまく働かなくなる病気です。その結果、皮膚がゆるんでたるみ、たるみジワが目立ったり、皮膚をつまむとよく伸びるのに元に戻りにくくなったりします。皮膚だけに症状が出るタイプと、肺・心臓・血管・消化管など体の内側にも影響が出るタイプがあり、遺伝によるものと、後から発症するもの（後天性）に分けられます。

とてもまれな病気です。頻度は正確にはわかっていませんが、多くの医師が一生のうちに数例しか出会わないといわれるほど少なく、日本では指定難病として扱われるタイプもあります。

生まれつきのタイプは、乳幼児期から小児期に皮膚のたるみや発達の面で気づかれることが多いです。後天性のタイプは成人以降に発症し、男女や年齢を問わず起こります。人種による大きな差は知られていません。

症状

一般的な症状

• 皮膚がゆるんでたるみ、頬・まぶたの下・あご・首などにたるみジワが目立つ
• 皮膚をつまむとよく伸びるのに、放してもゆっくりしか戻らない
• 皮膚が薄く、血管の透け方が目立つことがある
• 皮肤（ひふ）が乾燥しやすく、傷ができやすい、治りにくいことがある
• へそヘルニア（おへその部分がふくらむ）やそけいヘルニア（足のつけ根がふくらむ）を繰り返す
• まぶたが下がって見えたり、顔の輪郭がたるんで見えたりする

子供の症状

• 生まれたときから皮膚がたるんでいた、または乳幼児期にたるみに気づかれる
• 体重が増えにくい、哺乳（ほにゅう）に時間がかかる
• 首すわりや歩きはじめなど、発達がゆっくりなことがある
• 股関節脱臼（こかんせつだっきゅう）やへそヘルニアを合併することがある
• かぜや肺炎などの呼吸器の感染症を繰り返すことがある
• 成長に伴って、学校生活や見た目についての悩みが出てくることがある

高齢者の症状

• 後天性のタイプでは、ある時期から急に皮膚のたるみが進んだように感じることがある
• 加齢による自然な皮膚のたるみとの区別がむずかしいことがある
• 皮膚が薄くもろくなり、ちょっとしたことで内出血（あざ）ができやすい
• 息切れ、動悸、繰り返す腹痛など、内臓の合併症による症状が出ることがある
• 複数の持病の薬を飲んでいる場合は、薬の影響を主治医に確認することが大切

原因

主な原因

• 遺伝子の変化（生まれつきのタイプ）：皮膚の弾力を支えるタンパク質や、その働きを助ける遺伝子の変化によって起こります。親から受けつぐ場合と、その人だけに新しく生じる場合があります。
• 後天性のタイプ：はっきりした原因がないことも多いですが、ある種の薬の使用後、自己免疫の病気（体が自分の組織を攻撃してしまう状態）、炎症や感染症のあと、悪性腫瘍に伴って発症することがあります。
• 複数の要因が重なる場合：遺伝的な体質に、環境や加齢などの要因が重なって症状が目立つこともあります。

リスク要因

• 家族に同じ病気、または似た皮膚のたるみがある人がいる（遺伝形式によって受けつぎ方が異なります）
• 特定の薬を長く使った経験がある（自己判断で中止せず、必ず医師・薬剤師に相談してください）
• 自己免疫疾患や慢性的な炎症性の病気がある
• 喫煙：皮膚の弾力を保つ組織に負担をかけるといわれています
• 強い紫外線（日焼け）を長年浴びてきた

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 突然の胸痛・背部痛、急な強い息切れ（救急要請が必要なことがあります）
• へルニアが硬く腫れて痛み、戻らない
• 皮膚の傷が腫れて膿が出る、発熱を伴う
• 飲み込みにくさや繰り返す腹痛で食事がとれない

定期受診を予約すべき場合：

• 皮膚のたるみやたるみジワが気になり、以前と比べて変化が早いと感じる
• 家族に同じような皮膚の症状の人がいる
• へルニアを繰り返す、または一度治ったのにまた出てきた
• 息切れ、動悸、長引く咳などが続いている
• 見た目の変化について不安やつらさがあり、相談したい
• 妊娠を考えている、または子どもの発育について心配がある

診断

診察で皮膚の様子（たるみ方、伸びやすさ、戻りにくさ）を丁寧に観察し、生まれつきか後天性か、内臓に症状がないかを聞き取ります。必要に応じて皮膚の一部を採って調べる検査や、遺伝子の検査、内臓の状態をみる画像検査を行います。複数の科の医師が一緒に判断することもあります。

行われる可能性のある検査

• 問診と診察：症状の始まり、家族歴、使っている薬、既往歴を確認します
• 皮膚生検（ひふせいけん）：皮膚のごく一部を採り、弾性線維の状態を顕微鏡で調べます
• 遺伝子検査：血液を採って、関係する遺伝子の変化を調べます（希望に応じて遺伝カウンセリングとあわせて行われます）
• 血液検査：炎症や自己免疫の病気、内臓の働きを確認します
• 胸部レントゲン・CT：肺の状態や血管の拡張がないかをみます
• 心エコー（心臓の超音波検査）：心臓の弁や大動脈の状態を調べます
• 呼吸機能検査：息切れの原因となる肺の働きを調べます

診察で予想されること

検査の結果が出るまでに数週間かかることがあります。遺伝子検査は特に時間がかかる場合があります。診断がつくまでは不安な時期ですが、わからない点は遠慮なく医師に質問し、必要であれば家族も一緒に説明を聞くと安心です。診断がつくと、必要な観察や生活の工夫がはっきりしてきます。

治療

皮膚弛緩症そのものを根本から治す治療は、今のところありません。治療の中心は、症状をやわらげ、合併症を早く見つけて対応し、日常生活を快適に保つことです。皮膚の状態に応じたスキンケア、内臓の状態に応じた定期的な検査、そして必要に応じた手術やリハビリを組み合わせます。

自宅でのセルフケア

• 保湿を毎日の習慣にする：入浴後、皮膚がしっとりしているうちに保湿剤をやさしく塗ります
• 日光対策：外出時は日傘・帽子・日焼け止めで紫外線を避けます
• 禁煙する：喫煙は皮膚や血管に負担をかけます。禁煙外来なども活用できます
• やわらかい素材の衣服を選び、締めつけの少ない服を着る
• 傷ができたら清潔に保ち、治りが悪いときは早めに受診する
• 急に体重を増減させないよう、無理のない範囲で体重を保つ
• 医師に指示された定期受診・検査の予定を守る

医療治療

症状と合併症に合わせて、皮膚科・形成外科・呼吸器科・循環器科・消化器科などが連携して対応します。皮膚には保湿や保護を中心としたケアを行い、肺や心臓、血管の状態に応じて定期的な検査と生活指導が行われます。症状に応じて薬が使われることもありますが、どの薬をどのくらい使うかは、体の状態をみながら医師が判断します。自己判断で薬を始めたり中止したりせず、気になる点は医師・薬剤師に相談してください。リハビリテーションで筋力や体力を保つことも大切です。

手術が検討される場合

へルニアや血管のこぶ（動脈瘤）など、放っておくと危険な合併症がある場合は手術が検討されます。また、たるんだ皮膚が視界をさえぎる、日常生活で不便、傷ができやすいなどの場合に、形成外科で余分な皮膚を整える手術が行われることがあります。手術が適しているかは、全身の状態をみて医師とよく相談して決めます。

この病気と共に生きる

皮膚のたるみは見た目に影響するため、鏡を見るたびに気持ちが沈むこともあります。一方で、保湿・紫外線対策・禁煙といった毎日の小さな工夫を続けることで、皮膚をいたわり、合併症のサインに早く気づくことができます。体調の変化をメモしておき、受診のときに医師に見せると話がスムーズになります。

生活習慣のアドバイス

• 無理のない範囲で、ウォーキングなど続けやすい運動を習慣にする
• 睡眠を十分にとり、疲れをためない
• 乾燥しやすい季節は、加湿と保湿をいつもより丁寧に行う
• 長く座り続けるときは、時々体を動かして血の流れを保つ
• 飲酒はほどほどにし、喫煙は避ける
• 生活のなかで転倒やけがを防ぐため、照明や床まわりの環境を整える

食事と運動

特別な食事法があるわけではありませんが、バランスのよい食事で体重を安定させることが、皮膚や血管への負担を減らす助けになります。たんぱく質や野菜をしっかりとり、極端な食事制限は避けましょう。運動は、息苦しさを感じない程度の軽い有酸素運動から始め、医師に確認しながら無理なく続けることが大切です。サプリメントなどは、効果や安全性が確かでないものも多いため、始める前に主治医や薬剤師に相談してください。

精神的健康と心の健康

見た目の変化や、まれな病気であることの不安は、気持ちに大きな負担をかけることがあります。人と会うのがつらい、将来が心配、気分が落ち込むといった気持ちが続くときは、一人で抱え込まずに、かかりつけ医や地域の相談窓口、心理職に話してみてください。つらい気持ちが強いとき、自分を傷つけたい気持ちがわいたときは、すぐに医療機関やお住まいの地域の緊急・相談窓口を頼ってください。日本では救急のときは119番に連絡します。

予防

遺伝によるタイプは、生まれつきの体質のため予防することは難しいといえます。ただし、喫煙を避ける、紫外線対策をする、皮膚を乾燥から守るといった工夫で、皮膚や血管への負担を減らすことはできます。後天性のタイプでは、原因となる薬や病気が関係している場合があるため、気になる薬や体調の変化は主治医に相談することが大切です。妊娠や出産を考えている方、家族に同じ病気の人がいる方は、遺伝カウンセリングを受けて情報を得ることができます。

検診プログラム

一般の人を対象とした決まったスクリーニング検査はありません。診断がついている方、または家族歴がある方は、皮膚の状態だけでなく、肺・心臓・血管の状態を定期的に検査することが勧められます。検査の間隔は医師が状態に合わせて決めます。

合併症

治療しない場合

• 肺の弾力が失われることで息切れが進み、日常生活がつらくなることがある
• 肺に穴が開く気胸（ききょう）を起こし、急な呼吸困難が出ることがある
• 大動脈など大きな血管が拡張し、まれに裂けたり破れたりする危険がある
• 消化管の壁がふくらむ憩室（けいしつ）ができ、腹痛や便秘の原因になることがある
• へルニアを繰り返し、痛みや日常生活の不便につながる
• 皮膚が傷つきやすく、治りにくいことで、感染や傷あとの悩みが生じることがある

長期的な見通し

皮膚弛緩症はまれで、タイプによって症状の広がり方が大きく異なります。皮膚だけのタイプでは、見た目の変化はあっても日常生活を大きく損なわないことが多いです。内臓に影響するタイプでは定期的な観察が欠かせませんが、合併症を早く見つけて対応することで、多くの方は自分らしい生活を続けています。不安なときは、主治医に今の状態と今後の見通しを具体的に聞いてみてください。

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