嚢胞性線維症（のうほうせいせんいしょう）

概要

嚢胞性線維症は、体の中で作られる「粘液（ねんえき）」と「汗」の性質が、生まれつき少し違ってしまう病気です。粘液とは、気道や消化管の表面をしっとり守っている、ぬるっとした液体のことです。この病気では粘液が普通よりドロドロして粘り気が強くなり、肺や腸の中にたまりやすくなります。そのため、痰（たん）が出しにくくなって感染をくり返したり、食べ物の消化吸収がうまくいきにくくなったりします。汗にも塩分が多く出やすいのが特徴です。症状の重さや進み方は人によって大きく異なり、ていねいなケアを続けることで長く元気に暮らしている方もたくさんいます。

日本ではとても少なく、数万人に1人程度といわれるまれな病気です。欧米ではもっと多く見られます。

生まれつきの体質によるもので、男女差はほとんどありません。症状は乳幼児期に現れることが多いですが、大人になってから分かる場合もあります。家族に同じ病気の人がいる場合、次の世代にも関係することがあります。

症状

一般的な症状

• 長引く咳（せき）と、粘り気が強く出しにくい痰（たん）
• 気管支炎や肺炎をくり返す
• 体重が増えにくい、やせている
• 便が油っぽくて臭い、水に浮く、量が多い
• おなかが張る、腹痛がある
• 汗をなめるとしょっぱい、汗で塩の結晶がつく
• 鼻づまりや副鼻腔炎（ふくびくうえん）をくり返す
• 指の先が太く丸くなる（ばち状指）

子供の症状

• 生まれてすぐに腸が詰まる（胎便性イレウス：たいべんせいイレウス）ことがある
• 体重が増えない、身長の伸びがゆっくり
• 塩分の多い汗による脱水（夏場にぐったりする）
• 遅い乳児期からの繰り返す咳やゼーゼー
• 便が硬くて出にくい、便秘がち

高齢者の症状

• 大人になって分かる場合は、症状が軽めのことが多い
• 副鼻腔炎や気管支拡張症（気道が広がって傷む状態）をくり返す
• 不妊（男性では精管が詰まるタイプが多い）をきっかけに分かることがある
• 長年の咳や息切れを「喘息（ぜんそく）かな」と思っていた例もある

原因

主な原因

• CFTR（シーエフティーアール）という遺伝子の変化が原因です。この遺伝子は、細胞の中の水分と塩分の出入りを調整しています。
• 変化した遺伝子を両親から1つずつ受け継ぐと発症します（常染色体劣性遺伝：じょうせんしょくたいれっせいいでん）。
• 遺伝子の変化によって粘液の水分バランスが変わり、痰が粘っこくなったり、消化液が出にくくなったりします。
• 人から人へうつる病気ではありません。

リスク要因

• 両親が同じ遺伝子の変化を持っている（保因者：ほいんしゃ）場合
• 家族に同じ病気の人がいる場合
• 日本人では発症すること自体がとても少ない

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 呼吸が苦しそう、唇の色が悪い（救急要請を検討してください）
• 発熱とともに咳・痰が急速に悪化している
• 激しい腹痛と嘔吐が続き、便が出ない
• ぐったりして水分がとれない、元気がない

定期受診を予約すべき場合：

• 咳や痰が長く続く、風邪をひくたびに長引く
• 体重が増えない、身長の伸びが気になる
• 便が油っぽい、臭いが強い、水に浮く
• 汗をなめるととてもしょっぱいと言われる
• 家族に同じ病気の人がいて、妊娠や出産について相談したい

診断

問診と診察に加えて、汗に含まれる塩分の量を調べる検査が中心になります。必要に応じて遺伝子の検査や、肺・消化器の状態をみる検査を組み合わせて、総合的に判断します。地域によっては新生児スクリーニング（生まれたばかりの赤ちゃんの検査）で見つかることもあります。

行われる可能性のある検査

• 汗試験：皮膚に貼った専用のパッドで汗を集め、塩分（塩素）の量を測ります。痛みはほとんどありません。
• 遺伝子検査：採血や唾液などで、CFTR遺伝子の変化を調べます。
• 便の検査：消化を助けるすい臓の働きがどのくらいあるかをみます。
• 呼吸機能検査：息を思いきり吹いて、肺の働きを調べます。
• 胸部の画像検査（レントゲンやCT）：肺の状態を確認します。
• 痰の培養検査：感染している菌を調べ、ケアの方針を決めます。
• 血液検査・栄養状態の確認：ビタミンや血糖値、肝臓の働きなどをみます。

診察で予想されること

検査は一度で終わらず、何回かかかることがあります。結果が出るまでに数日から数週間かかることもあります。確定するまでは不安な時間が続きますが、主治医は検査の意味と結果を一つずつ説明してくれます。分からないことは遠慮なく質問してください。必要に応じて遺伝カウンセリングを受けられる場合もあります。

治療

嚢胞性線維症は、根治（根本から治す）する治療法はまだ確立していませんが、肺のケア・栄養のケア・感染の予防を組み合わせることで、症状を抑えて元気に過ごすことができます。治療は一人ひとりの症状に合わせて組まれ、定期的に見直されます。専門の医療チームと相談しながら続けることが大切です。

自宅でのセルフケア

• 手洗いをこまめに行い、風邪や感染症を防ぐ
• たばこの煙や受動喫煙を避ける
• 決められた予防接種を受ける（かかりつけ医と相談）
• 体を動かして痰を出しやすくする（散歩や水泳など、無理のない範囲で）
• 水分と塩分をこまめにとる。特に夏や運動時は注意
• 毎日の痰の状態、体重、便の様子を記録して受診時に伝える
• 主治医の指示に沿って、自宅での気道ケアを続ける

医療治療

治療は大きく分けて、肺のケア、栄養と消化のケア、感染症への対応、そして必要に応じた呼吸のサポートからなります。肺のケアでは、痰を出しやすくするための器具や方法（気道クリアランス）と、気道の状態を整える吸入などの治療を組み合わせます。消化のケアでは、すい臓の働きを補う薬や、不足しがちなビタミンを補うことがあります。感染症が悪化したときは、医師の判断で抗菌薬などが使われます。近年は遺伝子の変化に応じた治療の選択肢も増えてきており、対象になるかどうかは専門医が判断します。薬の名前や量は必ず主治医・薬剤師の指示に従ってください。

手術が検討される場合

症状や状態によっては、手術が検討されることがあります。たとえば、腸が詰まったときの処置、気胸（肺に穴があいて空気がもれる状態）の治療、鼻のポリープの切除、そして状態が進んだ場合の肺移植などです。手術が必要かどうかは、専門の医療チームが個別に判断します。

この病気と共に生きる

毎日のケアは、食事・水分・気道のケア・感染予防が中心になります。朝と夜のケアを日課にしてしまうと、生活のリズムが作りやすくなります。体調には波があるので、調子がいい日も悪い日も「いつもの自分のパターン」を知っておくと、変化に早く気づけます。学校や仕事、旅行の予定は、主治医に相談しながら無理なく計画しましょう。

生活習慣のアドバイス

• 生活リズムを整えて、睡眠をしっかりとる
• 周りの人に病気のことを伝えておくと、助けてもらいやすくなる
• 学校や職場と相談し、ケアの時間や休憩を確保する
• 季節の変わり目や乾燥する時期は、特に感染予防を心がける
• 体調の記録をスマホやノートにまとめ、受診時に活用する
• 禁煙の環境を家族でつくる

食事と運動

食事は、エネルギーとたんぱく質をしっかりとることが大切です。消化吸収がうまくいきにくいため、普通より多くのエネルギーが必要なことがあります。管理栄養士と相談して、無理なく食べられる工夫（少量をこまめに、油分を上手に使うなど）を考えましょう。ビタミンや塩分についても主治医に確認してください。運動は、痰を出しやすくし、体力を保つのに役立ちます。散歩、水泳、自転車など、続けやすいものを選び、汗をかいたら水分と塩分を補いましょう。息苦しさが強い日は無理をせず休んでください。

精神的健康と心の健康

毎日のケアが続くこと、体調の波、通院の多さは、本人にも家族にも大きな負担になります。不安や落ち込み、イライラを感じるのは自然なことです。病気のことを話せる相手がいるだけで、気持ちはかなり楽になります。つらい気持ちが続くときや、眠れない・何もしたくないと感じるときは、早めにかかりつけ医や地域の相談窓口に相談してください。日本では、自治体の難病相談支援センターや保健所、医療機関の相談室、いのちの電話などの相談窓口があります。緊急に気持ちが追い詰められたときは、ためらわず救急（119）や地域の救急相談窓口を利用してください。

予防

生まれつきの遺伝子の変化による病気なので、発症そのものを防ぐ方法は今のところありません。ただし、感染症を防ぐこと、栄養状態を保つこと、早く見つけてケアを始めることは、症状を軽くし生活の質を保つことにつながります。家族に同じ病気の人がいる場合や、妊娠を考えている場合は、遺伝カウンセリングを受けて相談することができます。

ワクチン

かぜや肺炎などの感染症を防ぐために、決められた予防接種をきちんと受けることが勧められます。季節性インフルエンザなどの予防接種についても、毎年かかりつけ医と相談しましょう。

検診プログラム

地域によっては、生まれたばかりの赤ちゃんを対象にした新生児スクリーニングで見つかることがあります。家族に同じ病気の人がいる場合の保因者検査や出生前の検査については、遺伝カウンセリングの中で専門家とよく相談して決めることが大切です。

合併症

治療しない場合

• 気道の感染をくり返し、肺の働きが少しずつ低下する
• 気胸（肺に穴があいて空気がもれる状態）や喀血（かっけつ：血を吐くこと）
• すい臓の働きが弱まり、栄養がとりにくくなる（体重減少、成長の遅れ）
• 血糖値が上がる状態（嚢胞性線維症関連糖尿病）
• 肝臓の障害、骨がもろくなる（骨粗鬆症）
• 鼻のポリープや副鼻腔炎のくり返し
• 男性では精管が詰まることによる不妊

長期的な見通し

嚢胞性線維症は今も完全に治す治療法はありませんが、ケアの方法は年々進歩しています。早く見つけて、肺と栄養のケアを続け、感染症を防ぐことで、長く元気に生活する方が増えています。体調に合わせてケアを調整しながら、学校や仕事、趣味といった「ふだんの生活」を大切にしていくことができます。一人で抱え込まず、専門の医療チームと一緒に歩んでいきましょう。

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