嚢胞性線維症（CF）ってどんな病気？

概要

嚢胞性線維症（のうほうせいせんいしょう、CF）は、体のなかの粘液（ねんえき＝分泌物）が、ふつうよりねばねばになってしまう生まれつきの病気です。粘液はふだん、のどや肺、消化管の表面をしめらせて守る役目をしています。CFではこれが濃く、べたべたになるため、気道や管がつまったり、細菌がすみつきやすくなったりします。また、汗に塩分が多く出るのも特徴です。

日本ではとてもまれな病気です。欧米では数千人に1人程度といわれますが、日本では患者さんの数は数百人程度と考えられています。そのため、ふだんの診療で出会うことは多くありません。

生まれつきの病気なので、多くは乳幼児期までに見つかります。ただし症状が軽い場合は、学童期や大人になってから診断されることもあります。男女差はありません。

症状

一般的な症状

• 長く続く咳と、ねばねばした痰
• 息切れ、ゼーゼーする呼吸
• 肺炎や気管支炎をくり返す
• 体重が増えにくい、やせている
• 油っぽくてにおいの強い便（脂肪便）、おなかの張り
• 汗がとても塩辛い（肌をなめるとしょっぱい）
• 鼻づまり、鼻ポリープ、副鼻腔炎をくり返す
• 爪が太鼓のばちのように丸くなる（ばち指）

子供の症状

• 生まれた直後から便が出ない（胎便性イレウス）
• ミルクを飲んでも体重が増えない、成長曲線から外れていく
• 何度も肺炎や気管支炎をくり返す
• 汗が塩辛く、汗をかいたあとに皮膚に塩の結晶がつく
• 暑い日にぐったりする（汗で塩分を失いやすいため）

高齢者の症状

• 大人になってから見つかる場合は、症状が軽めのことが多い
• 気管支拡張症や慢性の副鼻腔炎と診断されている
• 原因がわからない不妊（男性では精管が生まれつきないことがある）
• 血糖値が高め（CF関連糖尿病）、骨がもろくなる（骨粗鬆症）
• 膵臓の働きが弱く、消化不良やビタミン不足がある

原因

主な原因

• CFTRとよばれる遺伝子の変化（変異）が原因です。この遺伝子は、体の水分と塩分の行き来を調整しています。
• 両親の両方がこの遺伝子の変化を持っているとき、子どもが発症する確率は4分の1（25%）です。
• 変化を1つだけ持つ人は「保因者」とよばれ、ふつうは症状が出ません。

リスク要因

• 家族にCFの人がいる
• 両親が保因者であることがわかっている
• 血のつながった近親者どうしの結婚がある場合はリスクが上がります
• 日本では頻度が低いため、よくある症状として見落とされやすい

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 呼吸が苦しくて顔色が悪い、意識がぼんやりしている → すぐに119番
• 血を吐いた、胸が急に強く痛む → すぐに119番
• 熱と息苦しさが同時に出た → その日のうちに受診
• 水分がとれない、尿が極端に少ない → その日のうちに受診

定期受診を予約すべき場合：

• 咳や痰が何週間も続く
• 体重が増えない、やせてくる
• 油っぽい便が続く、おなかが張る
• 汗が異常に塩辛いと言われたことがある
• 家族にCFの人がいて、自分も検査を受けたい
• 原因がわからない不妊、くり返す副鼻腔炎がある

診断

症状の経過、体の様子、家族歴をうかがい、いくつかの検査を組み合わせて診断します。中心になるのは「汗にふくまれる塩分の量」を調べる検査と、遺伝子の検査です。診断には専門の医療機関や小児科・呼吸器科の先生が関わることが多く、結果が出るまでに時間がかかることもあります。

行われる可能性のある検査

• 汗試験：汗をあつめて、塩分（クロール）の濃さを調べます。痛みはほとんどありません。
• 遺伝子検査：血液などからCFTR遺伝子の変化を調べます。
• 肺機能検査：息を強く吐いたときの量を測ります。
• 胸部のレントゲンやCT：肺の状態を見ます。
• 痰の培養：どんな細菌がすみついているかを調べます。
• 便の検査：消化の働き（膵臓の酵素）を確認します。
• 血液検査：栄養状態、ビタミン、血糖値、肝臓の働きなどを調べます。
• 新生児スクリーニング：欧米など一部の国では生まれたときの検査に含まれますが、日本では通常行われていません。

診察で予想されること

検査の結果が出るまでに数日から数週間かかることがあります。汗試験は確認のため2回行うこともあります。結果を聞くときは、ご家族と一緒に、また聞きたいことをメモして臨むと安心です。必要に応じて遺伝カウンセリングを受けることもできます。

治療

CFは「治す」というより、症状を軽くして、感染を防ぎ、栄養を保ち、毎日を快適に過ごすことを目指して、長く付き合っていく病気です。呼吸器科・小児科の医師、看護師、栄養士、理学療法士などがチームになって支えます。

自宅でのセルフケア

• 毎日の排痰（痰を出すケア）：横向きやうつぶせになって介助者が背中をトントンとたたく方法や、息を強く吐く練習をします。
• 水分をしっかりとる（痰をやわらかくするため）
• 手洗い・うがい、人混みを避けるなど感染予防を心がける
• すすめられたワクチンを接種する（かかりつけ医に相談）
• 体重と食事量を記録する
• 暑い日や運動した日は塩分を多めにとる（汗で塩分が失われるため）
• タバコの煙を避ける（受動喫煙も避ける）
• 主治医の指示の範囲で、無理のない運動を続ける

医療治療

痰を出しやすくする吸入や気道をきれいにするケア、気道の感染に合わせた抗菌薬（医師の判断で使います）、膵臓の消化を助けるお薬、栄養やビタミンを補うお薬、遺伝子の働きを助ける新しいタイプの治療などが、症状や年齢に合わせて組み合わされます。どの治療が合うかは人によって違うため、専門医と相談して決めます。具体的な薬の名前や量はここではお伝えしません。必ず主治医の指示に従ってください。

手術が検討される場合

肺の状態がとても悪くなったときは、肺移植が選択肢になることがあります。また、気胸や腸閉塞などで手術が必要になることもあります。手術が必要かどうかは、専門の医療チームが状態を見て判断します。

この病気と共に生きる

毎日の排痰や吸入、食事の工夫など、やることが多く大変に感じるかもしれません。生活のリズムに組み込んで、家族や学校・職場の理解を得ながら続けることが大切です。体調がよい日と悪い日の差が大きいこともあります。

生活習慣のアドバイス

• 排痰や吸入の時間を日課にして、無理のないペースで続ける
• 感染症が流行る時期は人混みを避け、マスクや手洗いを心がける
• タバコのない環境を守る
• 十分な睡眠と休息をとる
• 学校や仕事との両立について、早めに医療チームへ相談しておく
• 咳・痰・体重・便の記録をつけて、受診のときに見せる

食事と運動

エネルギーとたんぱく質をしっかりとることが大切です。脂肪分を極端に減らさず、脂溶性ビタミン（A・D・E・K）を補うことがあります。塩分は汗で失われやすいので、暑い時期や運動のときは意識してとりましょう。運動は肺の働きと体力を保つのに役立ちます。水泳やジョギング、体操など、無理なく続けられるものを主治医と相談して選びましょう。

精神的健康と心の健康

毎日のケアや通院は負担になり、不安や落ち込み、疲れを感じることがあります。それは自然なことです。家族や友だち、同じ病気の人と話すことで楽になることもあります。つらい気持ちが続くときは、遠慮せずに医療チームや心理の専門家に話してください。気持ちのケアも治療の一部です。もし自分を傷つけたい気持ちがわいたり、追い詰められたと感じたりしたら、すぐに119番、またはお住まいの自治体のこころの相談窓口や保健所に連絡してください。

予防

生まれつきの遺伝子の変化が原因のため、ふだんの生活で予防することはできません。ただし、次に子どもをもうけるかどうかを考えるときに、遺伝カウンセリングを受けて、両親が保因者かどうかを調べる「保因者検査」を選ぶことができます。また、すでに発症している人にとっては、感染予防やワクチンで「悪化を防ぐ」ことが大切です。

ワクチン

インフルエンザ、肺炎球菌、新型コロナウイルスなど、年齢に応じたワクチンがすすめられます。接種の時期や種類は、主治医と相談して決めてください。

検診プログラム

欧米などでは生まれた赤ちゃん全員を対象にした検査（新生児スクリーニング）にCFが含まれていますが、日本では通常行われていません。家族にCFの人がいる場合や症状が続く場合は、医療機関で検査について相談できます。妊娠を考えているときの保因者検査についても相談できます。

合併症

治療しない場合

• 肺の感染症をくり返し、気管支が広がって元に戻らなくなる（気管支拡張症）
• 呼吸の働きが少しずつ弱くなる
• 気胸（肺に穴があいて空気がもれる）、喀血（血を吐く）
• 膵臓の働きが落ちて、消化吸収が悪くなり栄養不足になる
• 血糖値が高くなる（CF関連糖尿病）
• 肝臓の病気（肝硬変）、骨がもろくなる（骨粗鬆症）
• 副鼻腔炎や鼻ポリープをくり返す
• 男性では不妊（精管が生まれつきない）、女性でも妊娠しにくいことがある

長期的な見通し

CFは今も根本的に治す治療はありませんが、排痰のケア、栄養管理、感染症対策、新しい治療法の登場によって、寿命と生活の質は大きく改善してきました。成人してから診断される方も増えています。治療を続けながら、学校や仕事、趣味、家族との時間を楽しんでいる人はたくさんいます。不安なことは主治医や医療チームに遠慮なく相談してください。

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