ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）とは

概要

ディジョージ症候群は、生まれつき染色体（体の設計図が入っている部分）のごく小さな一部分が欠けているために起こる症候群です。正式には「22q11.2（にじゅうに・きゅー・いちいち・てんに）欠失症候群」と呼ばれます。22番染色体の小さな区画が1か所だけ欠けていて、そこにあるいくつかの遺伝子が足りないことで、心臓、免疫（体を守る力）、血液中のカルシウムの調整、口やのどの形、体や言葉の発達など、いくつかの分野に影響が出ることがあります。同じ診断名でも、症状の種類や重さは人によって大きく異なります。ほとんど目立たない人もいれば、医療や生活面でのサポートを多く必要とする人もいます。この記事は一般的な情報です。ご自身やお子さんの状態については、必ずかかりつけの医師にご相談ください。

まれな状態です。おおよそ3,000〜6,000人に1人程度で生まれると考えられており、染色体の小さな欠け（微小欠失）による症候群の中では最もよくみられるもののひとつです。

生まれつきの状態で、男女の差はありません。多くの場合は家族に同じ状態の人がいない偶発的な変化として起こりますが、親から受け継がれる場合もあります。

症状

一般的な症状

• 心臓の形の異常（心室中隔欠損など、心臓の壁や弁の形が典型的でない状態）
• 血液中のカルシウムが下がりやすく、手足のしびれ、筋肉のぴくつき、けいれんが起きることがある
• 免疫（体を守る力）が弱く、かぜや肺炎などの感染症を繰り返しやすい
• 口の中の天井が割れた状態（口蓋裂）や、鼻にかかった声、飲み込みにくさ
• 顔の形の特徴（鼻の付け根が低い、目が離れているなど）— 健康への影響はありません
• 哺乳（母乳やミルクを飲むこと）が苦手、体重が増えにくい
• 体や言葉の発達の遅れ、学習の困難さ
• 疲れやすい、息切れしやすい（心臓や貧血の影響のことがあります）

子供の症状

• ミルクを飲む量が少ない、飲むと疲れてしまう、体重が増えにくい
• かぜ、中耳炎、肺炎などの感染症を繰り返す
• けいれん、手足のぴくつき、けいれんのような動き
• 首のすわり、おすわり、歩き始めなどの発達がゆっくり
• 言葉の出始めが遅い、発音が鼻に抜ける、聞き取りにくい話し方
• 泣き方が弱い、ぐったりしているように見えることがある
• 成長してもやせ気味で、食べることへの興味が乏しい

高齢者の症状

• 学校生活や仕事での学習・段取り・対人関係の苦手さが目立つ
• 不安、気分の落ち込み、こだわりの強さなど、心の面の不調が現れることがある（思春期以降に増える傾向があります）
• 手足のしびれ、筋肉のつっぱり、動悸などカルシウム低下による症状
• 疲れやすさ、体力の低下
• 大人になってから初めて診断される人も少なくありません

原因

主な原因

• 22番染色体の一部（22q11.2という場所）が生まれつき欠けていることによるものです。この部分にある遺伝子が1か所分足りないことで、体のさまざまな部分の形成や働きに影響が出ます。
• 多く（約9割程度）は、両親どちらにも同じ欠けがない中で偶然起こった変化です。両親が何か間違ったことをしたから起こる、というものではありません。
• 親のどちらかに同じ欠けがある場合、子どもに受け継がれる可能性があります（受け継がれる確率はおよそ2分の1程度と考えられています）。

リスク要因

• 家族（親、きょうだい）に同じ22q11.2の欠けがある、またはディジョージ症候群と診断された人がいる
• 本人に先天性の心臓の異常、口蓋裂、低カルシウム血症（血液中のカルシウムが低い状態）のいずれかがある
• 現在のところ、妊娠中の生活習慣がこの欠けを引き起こすという確かな原因は分かっていません

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 初めてのけいれん、またはけいれんが止まりにくい
• 手足のしびれや筋肉のぴくつきが続く
• 発熱が続く、感染症を繰り返す、ぐったりしている
• 哺乳量や食事量が明らかに減り、体重が増えない
• 呼吸が速い、顔色が悪い、動悸がする

定期受診を予約すべき場合：

• 発達の遅れや言葉の遅れが気になるとき
• 学校や仕事での学習・対人関係の困りごとについて相談したいとき
• 気分の落ち込み、不安、こだわりの強さなど心の面で気になることがあるとき
• 妊娠を考えている、または家族歴があり遺伝について知りたいとき（遺伝カウンセリングの相談ができます）
• 予防接種の受け方について確認したいとき（免疫の状態によって注意が必要な場合があります）

診断

問診と診察に加えて、染色体の一部が欠けているかを調べる血液検査（遺伝子検査）で確認します。心臓やカルシウム、免疫の状態なども合わせて調べ、必要なサポートを組み立てていきます。

行われる可能性のある検査

• 血液検査による染色体・遺伝子の検査（欠けている部分を調べる検査）
• 心エコー（心臓の超音波検査）や心電図で心臓の形と働きを確認
• 血液中のカルシウムやホルモンの値を調べる検査
• 免疫の働きをみる検査（免疫グロブリン値、リンパ球の数など）
• 胸部の画像検査で胸腺（免疫の細胞を育てる器官）の大きさを確認
• 口蓋裂や飲み込みの状態をみる診察、言語の評価
• 発達の評価（必要に応じて心理検査）
• 妊娠中であれば胎児の超音波検査など

診察で予想されること

診断は一度の検査ですべてが決まるものではなく、いくつかの検査を組み合わせて行われます。結果が出るまでに時間がかかることがあります。診断がつくと、心臓・免疫・発達など複数の分野の専門家が関わる体制が整えられ、その人に合った支援の計画を立てやすくなります。診断を受けたときの気持ちは人それぞれで、驚きや不安を感じるのは自然なことです。納得いくまで質問し、説明を受けることができます。

治療

染色体の欠けそのものを元に戻す治療はありません。大切なのは、その人に出ている症状を一つひとつ丁寧に支え、生活の質を保つことです。心臓、免疫、カルシウム、食べること・話すこと、発達や学び、心の面など、必要な分野の専門家がチームになって関わります。

自宅でのセルフケア

• 手洗いやうがいを丁寧に行い、人混みを避けるなど感染予防を心がける
• 決められた診察を定期的に受け、症状の変化を記録して医師に伝える
• 薬は医師・薬剤師の指示どおりに使い、自己判断で始めたりやめたりしない
• 食事や水分のとり方について、管理栄養士や医師に相談する
• 睡眠を十分にとり、無理のない範囲で体を動かす
• 体調の変化（発熱、けいれん、しびれ、息切れなど）に気づいたら早めに相談する

医療治療

治療は症状に合わせて組み立てられます。心臓の形の異常に対しては経過をみながら必要に応じて手術やカテーテル治療が検討されます。血液中のカルシウムが下がる場合には、医師の判断でカルシウムや関連するホルモンの補充が行われることがあります。免疫の弱さに対しては、感染予防の指導や、状態に応じた免疫を補う治療が検討されます。口蓋裂や飲み込み・話し方の問題には手術や言語のリハビリテーションが行われます。発達や学びの支援、心理面のサポートも治療の大切な一部です。予防接種は大切ですが、免疫の状態によって生ワクチンを避けるなど注意が必要な場合があるため、必ず主治医に確認してください。具体的な薬の名前や量は、その人の状態によって異なるため、ここではお伝えしません。

手術が検討される場合

心臓の形の異常や口蓋裂などに対しては、状態と年齢に応じて手術が検討されます。手術が必要かどうか、いつ行うかは、心臓や形成の専門医を含むチームが検査結果をもとに判断します。すべての人が手術を受けるわけではなく、経過観察でよい場合も多くあります。

この病気と共に生きる

生活の中心になるのは、定期的な通院と、体調の小さな変化に早く気づくことです。乳幼児期は哺乳や体重、感染症に気を配り、学齢期は学校と連携して学習や友だち関係の支援を整えます。思春期以降は、本人が自分の体のことを理解して自分で管理していく力（セルフケア）を少しずつ育てていくことが大切です。大人になったときの医療の引き継ぎ（小児科から成人診療科へ）も早めに準備しておくと安心です。

生活習慣のアドバイス

• 規則正しい生活リズムと十分な睡眠を心がける
• 感染予防（手洗い、換気、体調が悪い人との接触を避ける）を習慣にする
• 学校や職場、地域の支援者と情報を共有し、困りごとを一人で抱え込まない
• 本人が自分の状態を説明できるよう、無理のない範囲で年齢に応じて伝えていく
• 医療費の助成など、利用できる公的な制度について自治体の窓口に相談する

食事と運動

特別な食事療法がすべての人に必要というわけではありませんが、食べることや飲み込みに苦手さがある場合は、食べやすい形や量を工夫したり、管理栄養士に相談したりすると安心です。カルシウムの状態に応じて食事の内容を相談することもあります。運動は体力づくりに役立ちますが、心臓や疲れやすさの状態に合わせて、主治医と相談しながら無理のない範囲で行いましょう。

精神的健康と心の健康

診断を受けた本人やご家族は、不安、戸惑い、疲れ、孤独感を感じることがあります。思春期以降は、不安や気分の落ち込み、こだわりの強さといった心の不調が現れやすいことが知られており、早めの相談が助けになります。心のつらさは我慢しなくて大丈夫です。医療機関や地域の相談窓口、電話相談など、話せる場所をいくつか持っておきましょう。気持ちが追い詰められて自分を傷つけたいと考えたときや、緊急の状態のときは、ためらわず救急（119番）や医療機関に連絡してください。

予防

染色体の一部が欠けること自体を防ぐ方法は、現在のところ分かっていません。妊娠中の過ごし方が原因で起こるものではないため、ご家族が自分を責める必要はありません。家族歴がある場合や、これまでに心臓の異常・口蓋裂・低カルシウム血症のあるお子さんがいる場合は、妊娠を考える前に遺伝カウンセリングを受けて相談することが役立ちます。

ワクチン

予防接種は感染症から身を守るために大切です。ただし免疫の働きが弱い場合、生ワクチン（生きた弱い病原体を使うワクチン）を避けたほうがよいことがあるため、接種前に必ず主治医に免疫の状態を確認してもらい、スケジュールを相談してください。

検診プログラム

家族に同じ欠けがある場合は、症状がなくても遺伝子検査を受けることが検討されます。妊娠中には超音波検査で心臓の形などを確認でき、必要に応じて出生前の遺伝子検査について相談することもできます。検査を受けるかどうかは、十分な説明を受けたうえでご家族が決めることです。

合併症

治療しない場合

• 心臓の異常による心不全や、息切れ・成長の遅れ
• 免疫の弱さによる重症の感染症
• 血液中のカルシウムが低いことによるけいれんや筋肉のつっぱり
• 食べること・飲み込むことの困難による栄養や体重の問題
• 学習や言葉、対人関係の発達面の困りごと
• 思春期以降の不安や気分の落ち込みなど心の不調
• 甲状腺や自己免疫に関わる病気（関節の炎症や甲状腺の病気など）が起こりやすくなることがある

長期的な見通し

症状の幅はとても広く、多くはない症状で生活できる人もいます。必要なサポートを早くから整えることで、学校生活や仕事、社会生活を送る多くの人がいます。定期的な診察と、本人・家族・支援者が情報を共有することが、将来の安心につながります。心配なことは、遠慮なく主治医のチームに相談してください。

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