先天性裂手裂足症（エクトロダクティリー）

概要

先天性裂手裂足症（エクトロダクティリー）は、生まれつき手や足の指の骨や組織の形が通常と異なる状態です。手のひらや足の裏の中央が裂けたように見えることから「裂手」「裂足」と呼ばれます。指が少ない、短い、くっついている、曲がっているなど、現れ方は人によってさまざまです。

まれな状態です。正確な頻度は地域や調査によって異なりますが、多くの国で数千人に1人程度より少ないとされています。

生まれたときから見られる状態で、男女や人種による大きな偏りはありません。家族に同じ状態の人がいる場合は、そうでない場合より起こりやすいことがあります。

症状

一般的な症状

• 手のひらや足の裏の中央が裂けたように見える
• 指の数が少ない、短い、欠けている
• 指どうしがくっついている（合指・合趾）
• 指が曲がっている、動きにくい
• 握る、つまむ、歩くなどに不便を感じることがある
• 爪や皮膚の形が独特である
• 左右で異なることがある

子供の症状

• 哺乳や遊びの中で手を使うことに工夫が必要なことがある
• 歩き始めが遅い、靴が合いにくいことがある
• 周囲の反応で傷つくことがある
• 学校の工作や体育で援助が必要な場合がある
• 口唇口蓋裂などを合併する場合は、哺乳や発音に支援が必要なことがある

高齢者の症状

• 長年の使用で手や足の関節に痛みが出ることがある
• 加齢や持病でできる動作が変わる
• 靴ずれや皮膚のトラブルが起きやすい
• 生活用具を見直すと動きやすくなることがある

原因

主な原因

• 生まれつきの遺伝子の変化が関係している
• 家族歴があり、親から子へ伝わりやすい遺伝のしかた（常染色体優性遺伝）のことがある
• 一部は症候群の一部として、ほかの特徴とともに見られる
• 家族に同じ状態の人がいなくても、新たな遺伝子の変化で起こることがある

リスク要因

• 家族に同じ状態の人がいる
• 遺伝子検査で変化が見つかっている
• 症候群の特徴がある
• 妊娠中の特定の環境要因との関連は報告されているが、多くの場合は遺伝子の変化が主な原因と考えられている

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 患部が急に赤く腫れて強い痛みがある、発熱がある
• 患部に深い傷ややけどがあり、自分で動かせない
• 新生児で哺乳ができない、呼吸が苦しそう
• 手や足のしびれが急に強くなった

定期受診を予約すべき場合：

• 生まれたときに手や足の形が気になる
• 握る、歩くなどの発達が気になる
• 学校や仕事で手や足の使い方に困りごとがある
• 家族歴があり、妊娠や出産について相談したい
• 患部の皮膚や爪のトラブルが続く

診断

見た目と身体診察で診断されます。骨の形を確認するレントゲン、必要に応じて遺伝子検査やほかの合併症の検査を行います。

行われる可能性のある検査

• 身体診察
• 手足のX線検査
• 遺伝子検査（血液）
• 胎児期の超音波検査
• 心臓や腎臓などの合併症チェック（必要に応じて）
• 聴力検査、歯科・口蓋の評価（必要に応じて）

診察で予想されること

小児科、整形外科、形成外科、遺伝部門などが協力して評価します。検査は痛みが少ないものが多く、結果には時間がかかることがあります。

治療

根本的に形を通常どおりにする治療はありませんが、手や足の機能を高め、生活しやすくするための支援があります。

自宅でのセルフケア

• 皮膚と爪を清潔に保ち、乾燥や傷を防ぐ
• 合わない靴を避け、靴ずれを予防する
• 作業療法士などの指導で手の運動を続ける
• 必要に応じて自助具（持ちやすいスプーンなど）を使う
• 転倒やけがを防ぐ環境づくりをする

医療治療

作業療法・理学療法で握る・つまむ・歩く練習をします。必要に応じて装具や補助具を使います。合併症（口蓋裂、聴力、涙道など）にはそれぞれ専門的な支援を行います。手術は機能改善や見た目の改善を目的に、年齢や状態に合わせて検討されます。

手術が検討される場合

指の分離、親指の位置の改善、関節の安定性、靴が履きやすい形など、機能や生活上の困りごとが大きい場合に検討されます。手術の時期や方法は専門医と相談して決めます。

この病気と共に生きる

手や足の形に合わせた道具や方法を工夫することで、食事、着替え、仕事、家事などを自分なりに行えます。

生活習慣のアドバイス

• 無理のない範囲で手や足を使い、疲れたら休む
• 靴は足の形に合うものを選び、専門店に相談する
• 学校や職場で必要な配慮を伝える
• 定期的に皮膚や関節の状態を確認する
• 同じ状態の人や家族とつながる

食事と運動

特別な食事制限はありません。バランスのよい食事と、体力に合わせた運動が大切です。手足の運動は作業療法士などの指導を受けると安心です。

精神的健康と心の健康

見た目やできることへの周囲の反応で、悲しさ、不安、自信の低下を感じることがあります。これは弱さではなく、相談してよいサインです。

予防

遺伝子の変化が主な原因のため、完全に防ぐ方法はありません。妊娠を考えている方は、家族歴がある場合、遺伝カウンセリングで相談できます。

ワクチン

この状態に特異的なワクチンはありません。

検診プログラム

胎児超音波検査で手足の形が気づかれることがあります。出生後は身体診察で確認します。合併症の有無に応じて、心臓・腎臓・聴力などの検査を行います。

合併症

治療しない場合

• 握る・つまむ・歩くなどの動作に不便が続く
• 関節のこわばりや痛み
• 靴ずれ、皮膚の傷、感染
• 学校や仕事での困りごと、心理的な負担
• 合併症（口蓋裂、聴力障害、涙道閉塞など）に気づかれない

長期的な見通し

多くの人は、訓練、工夫、必要に応じた手術で自分に合った生活を築いています。合併症がある場合も早期の支援で生活の質を高められます。不安なことは医療チームに相談しながら進めましょう。

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