網膜色素変性症（もうまくしきそへんせいしょう）ってどんな病気？

概要

目の奥には「網膜（もうまく）」という、光を感じて脳に映像の信号を送る部分があります。カメラのフィルムのような役割をする場所です。網膜色素変性症は、この網膜の光を感じる細胞が少しずつ傷んで減っていく病気です。多くの場合、生まれつきの体質（遺伝子の変化）が関係しています。暗いところで見えにくくなったり、視野が狭くなったりしますが、進み方は人によって大きく違い、長い年月をかけてゆっくり進むことが多い病気です。

まれな病気で、日本ではおおよそ3000〜8000人に1人くらいと言われています。特別に珍しすぎる病気ではありませんが、日常であまり出会うことの少ない病気です。

生まれつきの体質によるため、子どもから大人まで幅広い年代で気づかれます。小児期から青年期に、夜に見えにくいといった症状で気づかれることが多いですが、症状の出方も進み方も人によってさまざまです。

症状

一般的な症状

• 暗い場所や夜に見えにくい（夜盲：やもう）
• 視野が狭くなる（周りが見えにくく、トンネルの中にいるような感じがする）
• まぶしさを強く感じる（羞明：しゅうめい）
• 視力がゆっくりと低下していく
• 色の見え方が変わる（特に青や黄色が見分けにくいなど）
• 目のかすみや、細かいものが見づらい

子供の症状

• 夜、暗い部屋でつまずいたり、物を探せなかったりする
• 夕方の外遊びや薄暗い体育館で見えにくそうにする
• 視野が狭いため、人や物にぶつかりやすい
• 学校の黒板の字が見えにくい
• 自分では見えにくさに気づかず、自然に慣れてしまっていることがある

高齢者の症状

• 進行に伴い、歩くときや段差の確認が難しくなる
• 読書や細かい手作業がしづらくなる
• まぶしさのため、外出がつらく感じる
• 白内障や緑内障など、ほかの目の病気を合併しやすくなる

原因

主な原因

• 網膜の光を感じる細胞（視細胞）の働きに関わる遺伝子の変化
• 多くの場合は遺伝によるものですが、家族に同じ病気の人がいない場合もあります
• 一部は、ほかの病気や薬の影響など別の原因で起こることもあります（続発性）

リスク要因

• 家族に網膜色素変性症の人がいる
• 血縁の近い方同士の結婚が多い家系
• 遺伝の形式によっては、症状のない「保因者」から受け継がれることがある
• 生活習慣が原因で起こる病気ではないため、食生活や運動のせいだと自分を責める必要はありません

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 見え方が急に大きく変わった
• 視野が急に欠けた、幕がかかったように感じる
• 目の強い痛みや頭痛、吐き気がある

定期受診を予約すべき場合：

• 夜や暗い場所で見えにくいと感じる
• 視野が狭くなった気がする、よく人や物にぶつかる
• 家族に網膜色素変性症の人がいて心配
• まぶしさが強い、色の見え方が気になる
• 定期的に目の検査を受けておきたい

診断

眼科でいくつかの検査を組み合わせて診断します。見え方の検査に加えて、網膜の状態を写真で確認したり、光に対する網膜の反応を調べる検査などを行います。必要に応じて、遺伝についての相談（遺伝カウンセリング）や遺伝子検査を検討することもあります。

行われる可能性のある検査

• 視力検査、視野検査
• 眼底検査（目の中の写真を撮る）
• 網膜電図（ERG）：光に対する網膜の反応を調べる検査
• 光干渉断層計（OCT）：網膜の層の状態を細かく見る検査
• 蛍光眼底造影（必要に応じて）
• 遺伝子検査・遺伝カウンセリング（希望に応じて）

診察で予想されること

検査はほとんどが外来ででき、痛みも少ないものが多いです。瞳孔を広げる目薬を使うと、数時間まぶしく感じたり、近くが見えにくくなったりすることがあります。診断までに何回か通院が必要なこともあります。

治療

現在、網膜色素変性症そのものを治す確立した治療はまだありません。ただし、進行をゆっくりにするための研究が世界中で進められています。今できることは、見え方をできるだけ快適に保つ工夫、合併症の予防、そして生活の質を支えるサポートです。

自宅でのセルフケア

• サングラスや帽子を使ってまぶしさを減らす
• 部屋の照明を明るめにし、夜間は足元灯を使う
• 白杖や音声機器など、見えにくさを補う道具を活用する
• 階段や段差の位置を確認する習慣をつくる
• 定期的に眼科を受診する
• サプリメントは効果が確立していないものも多いため、自己判断で大量に摂らず、医師や薬剤師に相談する

医療治療

進行を抑える治療や、遺伝子治療・細胞治療などの研究が進められており、一部は臨床試験として行われています。白内障など合併する目の病気には、通常の眼科治療が行われます。治療の選択肢は研究の進み具合で変わっていくため、最新の情報は主治医に確認してください。

手術が検討される場合

白内障など合併する目の病気がある場合には、手術が検討されることがあります。網膜色素変性症そのものに対する手術は、現在は一般的ではありません。

この病気と共に生きる

見えにくさに合わせて、家の中の配置を工夫したり、道具を使ったりしながら生活できます。できないことを数えるより、できることを保つ工夫を少しずつ試していくのがおすすめです。

生活習慣のアドバイス

• 家具の配置を決めて動かさず、通路を広く保つ
• 白地に黒など、コントラストの強い表示を使う
• 音声読み上げや画面拡大の機能があるスマートフォン・タブレットを活用する
• 移動のときに白杖や同行援護を利用する
• 運転については視野の状態をふまえ、主治医と相談する
• 職場や学校に早めに相談し、必要な配慮をお願いする

食事と運動

特別な食事で治るわけではありません。バランスのよい食事と、無理のない範囲の運動で体調を整えましょう。サプリメントは効果が確立していないものも多く、自己判断で大量に摂るのは避け、医師や薬剤師に相談してください。

精神的健康と心の健康

見え方が変わっていく不安や、将来への心配は自然なことです。落ち込んだり、イライラしたりすることもあるでしょう。一人で抱え込まず、家族や医療者、専門の相談員に話すことが大切です。つらい気持ちが続くときは、かかりつけ医やお住まいの自治体の相談窓口に相談してください。気持ちが追い詰められて自分を傷つけたいと考えたときは、ためらわず救急（119）や地域の緊急相談窓口を利用してください。

予防

遺伝によるものが多いため、発症そのものを防ぐ方法は今のところ確立していません。ただし、遺伝カウンセリングで家系や次の世代への遺伝について相談できます。糖尿病網膜症など別の原因による場合は、元の病気をきちんと管理することが大切です。

検診プログラム

家族に網膜色素変性症の人がいる場合は、症状がなくても眼科で一度相談してみましょう。定期的な視野検査などで、早めに変化に気づけることがあります。

合併症

治療しない場合

• 視野がさらに狭くなる
• 視力が低下する
• 白内障や緑内障を合併しやすくなる
• 転倒や事故のリスクが増える
• 運転や仕事に制限が出ることがある
• 不安や気分の落ち込みが続くことがある

長期的な見通し

進行の速さは人によって大きく異なり、長い間視力を保てる人も多くいます。遺伝子治療や新しい治療法の研究も続いています。生活の工夫や支援を早めに取り入れることで、できることを保ちながら前向きに暮らしていくことができます。

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