顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）

概要

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）は、体の筋肉が少しずつ弱くなっていく遺伝性の病気（筋ジストロフィー）のひとつです。名前のとおり、顔（顔面）、肩甲骨まわり（肩甲）、二の腕（上腕）の筋肉から症状が出やすいのが特徴です。進行はとてもゆっくりで、症状の出方や重さは人によって大きく異なります。「遺伝性」と聞くと驚かれるかもしれませんが、両親に同じ症状がなくても起こることがあります。

筋ジストロフィーの中では比較的よくみられるタイプのひとつです。ただし、症状が軽いために診断されていない方もいると考えられており、正確な人数はつかみにくいのが現状です。日本では国の指定難病に含まれており、条件を満たす場合は医療費の助成を受けられることがあります。

生まれつきの体質（遺伝子の変化）によるため、男女どちらにも起こります。多くは10〜20歳代で気づかれますが、小児期から高齢期まで、気づかれる年齢は幅広いです。家族の中で複数の方に症状が出ることもあれば、その方だけに起こることもあります。

症状

一般的な症状

• 笑顔を作りにくい、口笛が吹きにくい、目をしっかり閉じにくいなど、顔の筋肉の弱さ
• 肩甲骨が背中から浮き出て見える（翼状肩甲〈よくじょうけんこう〉と呼ばれます）
• 腕を横や上に上げにくい、重い物を持ち上げにくい
• 肩や二の腕の筋肉がやせて見える。左右で差が出ることがある
• つま先を上げにくく、つまずきやすい（すねの前側の筋肉の弱さ）
• お腹の筋肉が弱く、立ち上がる時や階段の上り下りがつらい
• 肩や腰、背中の痛み、疲れやすさ

子供の症状

• 小児期に発症することは比較的少なく、気づかれにくいことがあります
• 顔の症状が目立たず、学校の体育で走るのが遅い、腕立てふせが苦手などから気づかれることがあります
• 肩甲骨の出っ張りを指摘されて受診するきっかけになることもあります
• 学校生活では、体育や荷物運びなどの配慮が必要になる場合があります

高齢者の症状

• 進行がゆっくりなため、高齢になっても自分の足で歩ける方が多い病気です
• 加齢による筋力低下や関節の痛みと重なり、動きにくさを感じやすくなります
• 肩や腰の慢性的な痛みが生活の支障になることがあります
• 呼吸や心臓に問題が出ることは多くありませんが、まれにみられるため定期的な診察が大切です

原因

主な原因

• 生まれつきの遺伝子の変化（主に4番染色体の特定の部分の変化）が原因です
• この変化は「常染色体優性」という遺伝形式をとることが多く、親から子へ伝わることがあります
• 両親に症状がなくても、その方だけに初めて起こる場合もあります

リスク要因

• 家族に同じ病気の方がいる（遺伝する可能性があります）
• 遺伝形式や発症のしくみにはまだ研究中の部分があり、症状の重さを事前に予測することは難しいとされています
• 運動のしすぎやけがで病気が始まるわけではありません。生活習慣が原因ではないことを知っておいてください

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急に腕が上がらなくなった、歩けなくなったなど、短期間での大きな変化がある
• 飲み込みにくさや話しにくさが急に出てきた
• 呼吸が苦しい、胸が痛い、片足が腫れて痛い

定期受診を予約すべき場合：

• 笑顔を作りにくい、目を閉じにくいと感じる
• 腕を上げるのがつらい、肩甲骨が出てきたと言われた
• 階段の上り下りや立ち上がりが以前よりつらくなった
• 家族に同じような症状の人がいる
• 肩や腰の痛みが続いている、疲れやすさが続いている

診断

まずは診察で、症状の出方や家族歴、体の動きを丁寧に確認します。そのうえで、血液検査や遺伝子の検査などを組み合わせて診断します。診断までに時間がかかることもありますが、それは珍しいことではありません。

行われる可能性のある検査

• 診察（顔の動き、肩甲骨の状態、筋力の確認など）
• 血液検査（筋肉の酵素の値をみますが、FSHDでは正常から軽度上昇のことが多くあります）
• 遺伝子検査（原因となる遺伝子の変化を調べます）
• 筋電図（筋肉の電気的な働きを調べる検査）
• 筋肉の画像検査や、必要に応じて筋肉の組織を採る検査
• 聴力検査や目の検査（合併症がないかを確認します）

診察で予想されること

診断がつくまでに複数の検査が必要なことがあり、結果を待つ間は不安な気持ちになるかもしれません。遺伝子検査を受ける前には、結果が家族にも関係することがあるため、遺伝カウンセリングを受けられる医療機関に相談することをおすすめします。診断は「終わり」ではなく、これからの生活を整えていくための出発点です。

治療

現在、FSHDの根本的な治療法は確立されていませんが、症状に合わせて動きやすさを保ち、痛みをやわらげ、生活の質を高めるための支援が行われています。研究は世界中で進んでおり、今後の選択肢の広がりが期待されています。治療方針は主治医と相談しながら、生活に合わせて調整していくものです。

自宅でのセルフケア

• 無理のない範囲で体を動かし、使わない期間を作らないようにする
• 疲れを感じたら休むなど、活動と休養のバランスをとる
• 肩や腰の痛みが出にくい姿勢や動作の工夫を、リハビリの担当者と一緒に考える
• 必要なときに装具や補助具を使う（つまずき対策の装具など）
• 睡眠を十分にとり、体調の変化を記録しておくと受診時に役立つ

医療治療

治療は、リハビリテーション（理学療法・作業療法）、装具や補助具の活用、痛みのケア、合併症の定期的な確認などを組み合わせて行います。症状の重さや生活の状況に合わせて、医療機関の複数の職種（医師、リハビリ担当者、看護師、ソーシャルワーカーなど）が協力して支える体制がとられることがあります。薬の使用が必要と判断される場合もありますが、内容は主治医から詳しく説明を受け、わからないことは遠慮なく質問してください。

手術が検討される場合

肩甲骨が大きく浮き出して腕が上げにくい場合に、肩甲骨を安定させる手術が検討されることがあります。また、目や耳の合併症に対して処置が必要になる場合もあります。手術が向いているかどうかは、症状や年齢、生活の状況によって異なるため、主治医とよく相談して決めることが大切です。

この病気と共に生きる

FSHDとともに暮らすうえで大切なのは、自分のペースを見つけることです。できなくなったことを数えるより、道具や環境を工夫して「できる形」を増やしていく発想が助けになります。周囲に助けを求めることは、弱さではなく生活を続けるための知恵です。

生活習慣のアドバイス

• 仕事や学校では、必要な配慮（重い物を持たない、階段を避けるなど）を早めに相談しておく
• 家具の配置や椅子の高さなど、家の中の環境を動きやすいように整える
• 体力に合わせて、水泳など体への負担が少ない運動を取り入れる
• 定期的に医療機関を受診し、筋力や合併症の変化を確認する
• 同じ病気の方の体験談や患者会の情報にふれると、生活の工夫のヒントが得られることがある

食事と運動

特別な食事制限が必要な病気ではありません。バランスのよい食事と、適正な体重を保つことが、体を動かしやすくする助けになります。運動は、強い負荷をかけすぎると筋肉の疲労や痛みにつながることがあるため、軽めの運動を続けることが基本です。どの程度の運動が自分に合うかは、主治医やリハビリの担当者に相談しながら決めていきましょう。

精神的健康と心の健康

体の変化が続くと、不安や落ち込み、将来への心配を感じることは自然なことです。診断を受けた直後は気持ちが揺れることもありますが、それは時間をかけて整理していくものです。話を聞いてもらうだけでも気持ちが軽くなることがあります。つらい気持ちが長く続くときや、日常生活に支障が出てきたときは、医療機関や地域の相談窓口に相談してください。日本では、つらい気持ちがあるときに相談できる公的な相談窓口が各自治体にあります。緊急の場合は119番へ連絡してください。

予防

FSHDは生まれつきの遺伝子の変化によるもので、生活習慣で防ぐことはできません。自分や家族の遺伝子の変化が気になる場合は、妊娠や出産の前に遺伝カウンセリングを受けて相談することができます。

検診プログラム

一般的な血液検査などの健康診断でこの病気が見つかるものではありません。家族にFSHDの方がいる場合は、症状がなくても医療機関で相談しておくと、必要な検査や経過の見方を確認できます。

合併症

治療しない場合

• 肩や腰、背中の慢性的な痛みが続くことがあります
• 腕を上げる動作が難しくなり、日常生活の動作に工夫が必要になることがあります
• つまずきやすくなり、転倒やけがのリスクが高まることがあります
• 歩行が不安定になり、外出の機会が減ってしまうことがあります
• まれに、呼吸の筋肉の弱さや、耳の聞こえにくさ、目に関わる合併症がみられることがあります
• 人との交流が減り、孤立感や気分の落ち込みにつながることがあります

長期的な見通し

FSHDは進行がとてもゆっくりで、多くの方は長い期間にわたって自分で動ける生活を続けています。症状の出方には大きな個人差があり、今ある症状から将来を決めつけることはできません。リハビリや環境の工夫、必要な支援を受けながら、生活の質を保っていくことが十分に可能です。治療法の研究も進んでいます。気になることは、ひとりで抱えず主治医や相談窓口に話してください。

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