ヘモクロマトーシス（鉄過剰症）

概要

ヘモクロマトーシスは、体に鉄がたまりすぎる病気です。通常、体は必要な鉄だけを吸収しますが、この病気では余分な鉄を排出できず、肝臓や心臓、膵臓などの臓器に鉄が蓄積してダメージを与えることがあります。

まれな病気ですが、日本でも報告があります。遺伝子の変異を持つ人は欧米に多いとされますが、日本人にもみられます。

主に大人、特に40〜60歳の男性に症状が現れやすいです。女性は月経で鉄を失うため、閉経後になるまで症状が出にくいことがあります。

症状

一般的な症状

• 疲れやすさ
• 関節の痛み
• おなかの痛み
• 肌の色が褐色や灰色っぽくなる
• 性欲の低下
• 動悸（心臓がドキドキする感じ）

原因

主な原因

• 遺伝子の変化（C282YやH63Dなど）によって、食事から吸収される鉄の量が通常より多くなることが原因です
• まれに、輸血や貧血の治療、肝臓の病気などが原因で鉄がたまる「続発性ヘモクロマトーシス」もあります

リスク要因

• 家族にヘモクロマトーシスや肝臓病の人がいる
• 男性である（女性は鉄の喪失が少なくなる閉経後にリスクが上がる）
• 遺伝子の変異を持っている（特に北欧系の祖先に多いとされます）
• アルコールを多く飲む

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 体がだるく、動悸や息切れが続く場合
• 関節やおなかの痛みが強くなった場合

定期受診を予約すべき場合：

• 疲れや関節の痛みが数週間以上続く場合
• 家族にヘモクロマトーシスがいる場合
• 健康診断で鉄や肝機能の値を指摘された場合

診断

血液検査で鉄の値（血清フェリチンやトランスフェリン飽和度）を確認し、必要に応じて遺伝子検査や肝臓の状態を調べる検査を行います。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（鉄欠乏や鉄過剰の項目）
• 肝機能の血液検査
• 遺伝子検査
• 肝臓の超音波検査やMRI（画像検査）

診察で予想されること

診断には数週間かかることがあります。医師は症状や家系歴を聞き、血液検査や画像検査の結果を合わせて総合的に判断します。心配なことは何でも医師に相談しましょう。

治療

治療の目的は、体にたまった余分な鉄を取り除き、臓器へのダメージを防ぐことです。定期的に血液を抜く「瀉血（しゃけつ）」という治療が中心で、これは鉄を含む血液を体外に出す方法です。医師の指示に従って、安全に進めることが大切です。

自宅でのセルフケア

• 鉄のサプリメントや、鉄分の多いビタミン剤を勝手に摂らない
• アルコールを控える（肝臓への負担を減らす）
• 生の貝類を避ける（食中毒のリスクを減らすため）
• 定期的に血を抜く治療を受ける場合は、体調管理に注意する

医療治療

治療は主に瀉血、つまり定期的に血液を抜く方法です。必要に応じて、食事から鉄の吸収を抑える薬を使うこともありますが、薬の種類や使い方は医師が判断します。自分で薬を選ばず、必ず医療機関の指示を守ってください。

手術が検討される場合

通常、手術は行われません。進行した肝障害や肝がんが疑われる場合に、専門的な医療処置が検討されることがあります。

この病気と共に生きる

生活への影響は人によってさまざまです。治療を続けることで多くの人は普通の生活を送れます。定期的に医療機関に通い、体調の変化を医師に伝えましょう。

生活習慣のアドバイス

• バランスのよい食事を心がける
• アルコールは控えめに、できればやめる
• 鉄分を多く含む食品（レバーや赤身肉など）を大量に食べない
• 水分を十分に取り、脱水を防ぐ

食事と運動

食事は、鉄を極端に避ける必要はありませんが、サプリメントや鉄分の多い食品を過剰に摂らないようにしましょう。適度な運動は体力を保つのに役立ちますが、無理のない範囲で行いましょう。

精神的健康と心の健康

慢性の病気と向き合うことは、時に不安や疲れを感じることがあります。気分の落ち込みや眠れない日が続くときは、医師やカウンセラーに相談しましょう。日本では、心のケアのための相談窓口も各地域にあります。

予防

遺伝的な要因によるヘモクロマトーシスは完全には予防できませんが、早期発見と治療で合併症を防ぐことができます。家族歴がある場合は、症状がなくても検査を受ける価値があります。

検診プログラム

家族にヘモクロマトーシス患者がいる場合、健康診断の機会に血液検査を相談してみましょう。厚生労働省の「遺伝性疾患に関する情報」も参考になりますが、個別の検査は医療機関で相談してください。

合併症

治療しない場合

• 肝硬変（肝臓が硬くなり働きが落ちる）
• 心臓の病気（心筋症など）
• 関節の変形や痛み

長期的な見通し

治療を始めれば、鉄の量を正常に保つことができ、臓器へのダメージを防げることが多いです。早期に見つかった場合は、健康な人と同じように生活できる可能性が高いです。たとえ合併症が見つかっても、適切な治療や管理で症状を和らげることができます。希望を持って、医療チームと一緒に進んでいきましょう。

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