ハーレクイン魚鱗癬

概要

ハーレクイン魚鱗癬は、生まれたときから皮膚がとても硬く厚くなり、体全体が板のようなうろこで覆われる、非常にまれな皮膚の病気です。皮膚の一番外側にある角質層（皮膚のバリア）がうまく作れないため、皮膚のひび割れから水分が失われやすく、感染症や体温調節の問題が起こりやすくなります。重症度は人によって異なり、新生児期には集中治療が必要になることが多い病気です。

非常にまれな病気です。日本では難病の支援制度の対象になる場合があり、厚生労働省の指定難病制度や自治体の相談窓口で確認できます。

生まれつき発症し、男女の差はありません。多くの場合、症状のない両親から遺伝子の変化を受け継いで起こります。

症状

一般的な症状

• 全身の皮膚が厚く硬い板のようになり、赤いひび割れができる
• まぶたや口の周りが引っ張られ、閉じにくい、開きにくいことがある
• 耳が押しつぶされたように見えることがある
• 皮膚から水分が失われ、脱水や体温の変化が起こりやすい
• 皮膚のバリアが弱く、細菌による感染症にかかりやすい
• 関節が動かしにくい
• 呼吸や授乳が難しいことがある
• 成長後も皮膚の乾燥、かゆみ、赤み、うろこ状の変化が続くことがある

子供の症状

• 新生児期は、皮膚の硬さによる呼吸・授乳・体温調節の困難さに注意が必要です。
• 新生児期を過ぎると、皮膚は赤く乾燥し、うろこ状になることが多いです。
• かゆみ、皮膚の感染、目の乾燥、成長や栄養の問題が起こることがあります。
• 学校生活では、暑さ、汗、けが、感染症予防の相談が役立ちます。

高齢者の症状

• 成人期以降も、毎日の皮膚ケアと感染予防が中心になります。
• 高齢期は皮膚がさらに乾燥しやすく、脱水や熱中症、感染症のリスクに注意が必要です。
• 眼や関節の合併症について、定期的なフォローを受けることが大切です。

原因

主な原因

• ABCA12と呼ばれる遺伝子の変化が関係します。この遺伝子は、皮膚の角質層を正常につくるために大切なはたらきをしています。
• 両親から一対ずつ遺伝子を受け継ぐ「常染色体劣性」という形式が多く、両親に症状がなくても起こることがあります。
• 遺伝子の変化は生まれつきのもので、生活習慣や育て方で後から起こるものではありません。

リスク要因

• 血縁者に同じ病気や遺伝子の変化がある場合
• 家族に保因者（遺伝子の変化を一つ持つ人）がいる場合
• 両親の年齢や妊娠中の行動は、この病気の直接の原因ではありません。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 呼吸が苦しい、ぐったりしている、顔色が悪いときは、すぐに119番を呼んでください。
• 皮膚のひび割れから膿が出る、広範囲に赤く腫れる、発熱があるときは、同じ日のうちに医療機関へ連絡してください。
• 水分が取れない、尿がほとんど出ない、授乳できないときは、早急に相談してください。

定期受診を予約すべき場合：

• 皮膚の乾燥やかゆみが強いとき
• 目や耳の不快感、聞こえにくさ、見えにくさがあるとき
• 成長、栄養、体重の増え方が気になるとき
• 学校生活や仕事、旅行の準備について相談したいとき
• 家族に遺伝子の変化があり、妊娠や出産について相談したいとき

診断

多くは出生直後の診察で、皮膚の特徴的な見た目から疑われます。その後、遺伝子検査などで確認します。家族に遺伝子の変化が分かっている場合は、妊娠前や妊娠中の遺伝カウンセリングで検査について相談できます。

行われる可能性のある検査

• 身体診察（皮膚の状態、呼吸、体温、栄養など）
• 遺伝子検査
• 必要に応じた皮膚の生検（皮膚の一部を調べる検査）
• 新生児の血液検査や画像検査（合併症の確認）

診察で予想されること

出生直後から、新生児集中治療室（NICU）などで皮膚の保湿、体温管理、水分と栄養の管理、感染予防が行われます。保護者の方も、医療チームから日常のケア方法を少しずつ学んでいきます。診断後は、皮膚科を中心に眼科、耳鼻科、小児科、リハビリなどの専門家が関わることがあります。

治療

この病気を根本的に治す治療はまだありません。新生児期の集中したケアと、生涯にわたる皮膚の保湿・感染予防・体温管理が中心になります。合併症を早く見つけて、医療チームと一緒に対応していくことが大切です。

自宅でのセルフケア

• 医師や看護師に教わった方法で、皮膚をやさしく洗い、保湿します。
• 入浴後はできるだけ早く保湿し、皮膚の乾燥を防ぎます。
• 軟らかい衣類を選び、皮膚をこすらないようにします。
• 爪を短く整え、かゆみで皮膚を傷つけないようにします。
• 室温と湿度を整え、暑さや寒さを避けます。
• 水分をこまめに取り、脱水のサインに気をつけます。
• 皮膚の赤み、腫れ、膿、においなどの変化を記録し、医療者に伝えます。

医療治療

新生児期は、集中治療室で皮膚の保湿、体温管理、水分・栄養の管理、感染予防が行われます。成長後も、皮膚科を中心に眼科、耳鼻科、小児科、整形外科、リハビリなどのチームで定期的にフォローします。皮膚の炎症やかゆみには、医師の指示による外用薬が使われることがあります。感染症が疑われる場合は、医師が状態に応じた治療を行います。

手術が検討される場合

手術が主な治療になる病気ではありません。まぶたが外側にめくれる（眼瞼外反）、口が開きにくい、関節の拘縮（動きが固くなること）などで日常生活に大きな支障がある場合に、専門医が手術の必要性を検討することがあります。

この病気と共に生きる

毎日の皮膚の保湿を日課にし、皮膚の変化を早めに医療者へ伝えることが大切です。外出時は暑さを避け、水分を持ち歩き、汗をかいたらやさしく拭きましょう。学校や職場には、病気のことや緊急時の連絡方法をあらかじめ伝えておくと安心です。旅行のときは、保湿用品や着替えを多めに準備しましょう。

生活習慣のアドバイス

• 刺激の少ない洗い方と、やさしい保湿を続けます。
• 部屋の湿度を保ち、乾燥を避けます。
• ゆったりした綿素材などの衣類を選びます。
• 暑い場所や直射日光を避け、体温が上がりすぎないようにします。
• 汗をかいたら放置せず、やさしく拭いて着替えます。
• 皮膚を引っかかないように、爪の手入れをします。

食事と運動

特別な食事でこの病気が治ることはありません。バランスのよい食事と十分な水分を心がけましょう。運動は、関節の動きを保ち、体力を維持するために役立ちます。ただし、暑い環境での運動は体温が上がりやすいため、涼しい時間や場所を選び、無理のない範囲で行ってください。

精神的健康と心の健康

見た目の違いへの不安、人からの視線、いじめ、家族の疲れなど、心の負担が大きくなることがあります。一人で抱え込まず、医療者、学校の先生、地域の保健所などに相談してください。自分を傷つけたい気持ちがわいたり、命の危険を感じたりするときは、すぐに119番へ連絡するか、救急外来を受診してください。

予防

遺伝子の変化による生まれつきの病気のため、日常生活で防ぐことはできません。誰のせいでもありません。家族に遺伝子の変化が分かっている場合は、妊娠前や妊娠中の遺伝カウンセリングで、次のお子さんの可能性について相談できます。

ワクチン

この病気を防ぐワクチンはありません。年齢に応じた定期予防接種は、かかりつけ医と相談しながら受けてください。

検診プログラム

一般の方を対象にした集団スクリーニングはありません。家族に遺伝子の変化が分かっている場合には、妊娠前や妊娠中の遺伝カウンセリングで検査について相談できます。出生後は、新生児の診察で皮膚の状態を確認します。

合併症

治療しない場合

• 脱水（体の水分が足りなくなること）
• 感染症や敗血症（感染が全身に広がる状態）
• 呼吸の障害
• 体温が高すぎる、または低すぎる状態
• 栄養不良や成長の遅れ
• 眼の損傷や視力の問題
• 関節の拘縮（動きが固くなること）
• 適切なケアがないと、命に関わることがあります

長期的な見通し

とても重症な病気ですが、新生児集中治療と皮膚ケアの進歩により、成人期まで生活する方もいます。合併症を早く見つけ、皮膚のケアと定期的なフォローを続けることが、よりよい生活につながります。状態には個人差があるため、主治医と今後の見通しについて話し合ってください。

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