遺伝性楕円赤血球症

概要

遺伝性楕円赤血球症（いでんせいだえんせきけっきゅうしょう）は、血液の中の赤血球（全身に酸素を運ぶ細胞）の形が、生まれつき少し細長い「だ円形」になりやすい体質の病気です。赤血球の膜（外側のふくろ）を作るタンパク質の遺伝子の変化が原因で起こります。多くの人は健康な人とほとんど変わらない生活を送れますが、人によっては赤血球が壊れやすくなり、軽い貧血（血液が酸素を運ぶ力が少し下がった状態）や、皮膚や目の白目が少し黄色くなる黄疸（おうだん）が出ることがあります。

遺伝性の赤血球の病気の中では比較的よくみられます。世界的には数千人に1人くらいといわれ、特にマラリアが多い地域（アフリカや東南アジアなど）に多いとされています。日本では比較的まれですが、家族の中で見つかることがあります。

生まれたときから持っている体質なので、子どもから大人まで幅広い年齢の人にみられます。多くは親のどちらかから受けつぐ形（常染色体顕性遺伝）で、家族に同じ体質の人がいることがよくあります。まれに、両親の両方から変化を受けついだ場合に、赤ちゃんの時期から症状が強いタイプ（重症型）になることがあります。

症状

一般的な症状

• ほとんど症状がない（健康診断の血液検査で初めて気づくことも多い）
• 軽い疲れやすさ、だるさ、息切れ（軽い貧血によるもの）
• 皮膚や目の白目が少し黄色っぽく見える（黄疸）
• 尿の色が少し濃いことがある
• おなかの左側が少し張った感じがする（脾臓（ひぞう）という臓器が大きくなることがあるため）
• 胆石（たんせき）ができやすく、みぞおちや右の脇腹が痛むことがある

子供の症状

• 生まれた直後に黄疸が強く出ることがあり、新生児の観察が大切です
• 多くの子どもは無症状で、成長や発育に問題はありません
• かぜなどの感染症にかかったあとに、急に顔色が悪くなったりだるさが強くなったりすることがあります
• まれに、生後まもなく強い貧血や黄疸が出る重症型のことがあります（この場合は医療機関での継続的な管理が必要です）
• 疲れやすい、運動で息が切れやすいなど、本人が言葉にしにくい不調として現れることがあります

高齢者の症状

• 長年の経過で胆石が見つかることがあります
• 脾臓が大きくなり、おなかの張りや圧迫感を感じることがあります
• 加齢による体力の変化と貧血の症状が重なり、疲れやすさを強く感じることがあります
• 持病（心臓や腎臓の病気など）があると、貧血の影響が出やすくなることがあります
• 新しい症状が出たときは、年のせいだと決めつけずに受診しましょう

原因

主な原因

• 赤血球の膜を作るタンパク質（スペクトリン、アンキリンなど）の遺伝子の変化
• 多くは親のどちらかから変化を受けつぐ「常染色体顕性（優性）遺伝」という形で受けつがれます
• 両親の両方から変化を受けつぐと、より症状が強いタイプになることがあります
• ごくまれに、本人の遺伝子に新しく変化が生じて起こることもあります

リスク要因

• 家族に遺伝性楕円赤血球症、または似た赤血球の病気の人がいる
• マラリアが多い地域（アフリカ、東南アジア、地中海沿岸など）にルーツがある
• 両親の両方がこの体質を持っている（重症型になる可能性が高まります）
• 血のつながった親族に、若いころから胆石や黄疸を指摘された人がいる

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 黄疸が急に強くなった、尿が濃い茶色になった
• 強いだるさ、息切れ、動悸が新しく出た、または急に悪化した
• おなかの左側の痛みや張りが強い
• 発熱が続く、感染症のあと顔色が悪いまま戻らない

定期受診を予約すべき場合：

• 健康診断で貧血や赤血球の形の異常を指摘された
• 家族に同じ体質の人がいて、自分も検査を受けたい
• 疲れやすさや軽い黄疸が続いている
• 妊娠を考えている、または妊娠中で家族にこの体質の人がいる
• 子どもに黄疸や貧血を指摘された

診断

まず問診と診察を行い、血液検査で貧血の程度や赤血球の形を調べます。家族に同じ体質の人がいるかどうかも大切な手がかりになります。多くの場合は、こうした検査を組み合わせることで診断できます。似た症状の別の病気（鉄不足による貧血や、他の遺伝性の貧血など）との区別も行われます。

行われる可能性のある検査

• 血液一般検査（血算）：赤血球の数、大きさ、ヘモグロビンの量を調べる
• 末梢血塗抹標本（まっしょうけつとまつひょうほん）：採った血液を顕微鏡で見て、赤血球の形を確かめる
• 網状赤血球数：赤血球がどのくらい新しく作られているかを調べる
• 溶血の指標：ビリルビン、LDH、ハプトグロビンなどの数値を調べ、赤血球が壊れやすい状態かを確認する
• 腹部超音波検査：脾臓の大きさや胆石の有無を調べる
• 家族の血液検査：ご家族にも同じ体質があるかを確認する
• 必要に応じて遺伝子検査：診断をはっきりさせたいときに検討される

診察で予想されること

検査はほとんどが採血と超音波検査で、体への負担は少なめです。結果が出るまでに数日から1〜2週間かかることがあります。診断がついたあとは、症状の程度に合わせて、どのくらいの間隔で通院するかを医師と一緒に決めていきます。

治療

多くの人には特別な治療はいりません。定期的な血液検査で貧血や黄疸の程度を確認しながら、必要になったときだけ対応する、という考え方が基本です。症状が強い人には、貧血や黄疸に対する治療や、合併症（胆石など）への対応を行います。

自宅でのセルフケア

• 水分をこまめにとり、脱水を避ける
• 無理のない範囲で休息をとり、疲れをためない
• 手洗いなどで感染症を予防する（感染症は貧血を一時的に悪化させることがあります）
• 自分では判断せず、サプリメントや市販薬を使う前に医師や薬剤師に相談する
• 発熱や体調の変化を記録しておき、受診時に伝えられるようにする
• 妊娠を考えているときは、早めに医師に相談する

医療治療

症状が軽い場合は経過の観察が中心です。貧血が強いときには、医療機関で輸血を行うことがあります。ビタミンなどの補充が必要かどうかは医師が判断します。黄疸や溶血が強い重症例では、治療の方針を専門医と相談します。胆石などが原因の痛みがある場合は、その対処を行います。薬の種類や量は人によって異なるため、必ず医師の指示に従ってください。

手術が検討される場合

手術が必要になるのは限られた場合です。胆石による痛みが繰り返すときには、胆石の治療として手術が検討されます。また、溶血（赤血球が壊れること）が非常に強く、他の方法でコントロールが難しい重症例では、脾臓を摘出する手術を検討することがあります。脾臓を摘出すると感染症にかかりやすくなるため、手術の利益とリスクを専門医とよく話し合って決めます。

この病気と共に生きる

多くの人は、この体質を意識せずにふだん通りの生活を送っています。通院の間隔や検査の内容をかかりつけ医と決めておくと安心です。体調がいつもと違うと感じたときは、早めに相談することがいちばんの備えになります。

生活習慣のアドバイス

• 睡眠と休息をしっかりとる
• バランスのよい食事を心がけ、極端な食事制限はしない
• 適度な運動を続ける（体調に合わせて無理なく）
• たばこや過度の飲酒は控えめにする
• 感染症が流行する時期は手洗い・うがいを徹底する
• 家族にも同じ体質の可能性があることを伝え、必要なら検査を勧める

食事と運動

特別な食事制限は必要ないことがほとんどです。ふだんから主食・野菜・たんぱく質をバランスよくとり、水分をしっかりとることが基本です。運動は、散歩や軽いジョギングなど、息が上がりすぎない範囲で続けるのがおすすめです。貧血の症状が強いときは無理をせず、医師に運動の程度を相談してください。

精神的健康と心の健康

「遺伝する病気」と言われると、自分や子どもの将来が心配になるのは自然なことです。多くは症状が軽いとはいえ、不安を一人で抱え込む必要はありません。パートナーや家族と気持ちを共有したり、医師に質問したりするだけでも気持ちが整理されやすくなります。つらい気持ちが続くときは、医療機関で相談してください。

予防

生まれつきの遺伝子の変化によるものなので、予防することはできません。ただし、感染症や脱水を避けること、定期的に検査を受けることで、症状が急に悪くなるのを防ぎやすくなります。子どもへの遺伝が心配な場合は、妊娠前や妊娠中に医師や遺伝カウンセリングの担当者に相談できます。

ワクチン

脾臓を摘出した場合は、感染症を防ぐためのワクチン接種が大切になります。必要なワクチンの種類や時期は人によって異なるため、主治医に確認してください。

検診プログラム

家族にこの体質の人がいる場合は、症状がなくても一度血液検査を受けておくと、自分の状態を知る手がかりになります。新生児では黄疸の観察が大切で、気になる場合は早めに小児科に相談してください。

合併症

治療しない場合

• 貧血が徐々に進み、疲れやすさや息切れが強くなることがある
• 黄疸が続き、だるさを感じやすくなる
• 胆石ができて、おなかの痛みを繰り返すことがある
• 脾臓が大きくなり、おなかの張りや圧迫感が出ることがある
• かぜなどの感染症をきっかけに、貧血が急に悪くなることがある
• 重症型では、発育や日常生活に影響が出ることがある

長期的な見通し

遺伝性楕円赤血球症の多くは症状が軽く、寿命や日常生活への影響はほとんどないといわれています。定期的に医療機関で様子を見ていれば、大きな問題なく過ごせる人が大半です。症状が強い場合も、医療機関と相談しながら対処していくことができます。不安なことは、遠慮なく主治医に聞いてください。

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