遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT・オスラー病）について

概要

遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）は、からだの中の血管のつくりに生まれつきの特徴がある病気です。皮膚や鼻・口の中の粘膜に、とても細い血管が集まった小さな赤い点（毛細血管拡張）ができて出血しやすくなったり、肺・肝臓・脳などの内臓に、動脈と静脈が普通とは違うつながり方をした部分（動静脈奇形）ができたりします。がんではありませんし、人にうつるものでもありません。症状の出方には個人差が大きく、ほとんど気にならない程度の方もいれば、鼻血や貧血などの管理が必要な方もいます。

HHTは比較的めずらしい病気で、海外の報告ではおよそ5,000〜8,000人に1人程度といわれています。日本でも国の指定難病のひとつに位置づけられ、診断や治療の助成の対象になっています。

生まれつきの体質によるもので、男女差はほとんどなく、人種を問わずみられます。症状は子ども時代には鼻血だけのことが多く、思春期以降、年齢を重ねるにつれて少しずつ目立つようになる傾向があります。家族の中で同じ症状を持つ人がいることも多い病気です。

症状

一般的な症状

• 繰り返す鼻血（多くは大人になるまでに始まり、回数や量に個人差があります）
• 顔・唇・舌・口の中・指先などに見られる、小さな赤い点や細い血管の集まり
• 鼻血や消化管からの出血が続くことによる貧血（息切れ、疲れやすさ、動悸、顔色が悪い）
• 息切れや疲れやすさ（肺の血管の異常が関係していることがあります）
• 頭痛、めまい、だるさ
• おなかの張りやむくみ（肝臓の血管の異常が関係することがあります）
• 便が黒っぽくなる、血が混じる（消化管からの出血のサイン）

子供の症状

• 小さい頃は繰り返す鼻血が主な症状で、本人も家族も「鼻血が出やすい子」と捉えていることがあります
• 皮膚の赤い点は子ども時代には目立たず、思春期以降に増えてくることが多いです
• 肺や脳の血管の異常は無症状のことが多く、家族にHHTの人がいる場合は症状がなくても検査を検討します
• 成長にともなって症状が増えることがあるため、定期的な診察が役立ちます

高齢者の症状

• 鼻血の回数や量が増えたり、止まりにくくなったりすることがあります
• 出血が続くことによる貧血（息切れ、疲れやすさ、動悸）が目立ってくることがあります
• 肝臓の血管の異常によるおなかの張り、むくみ、疲れやすさが出ることがあります
• 血圧や心臓・肺への負担など、年齢に応じた健康管理もあわせて大切になります

原因

主な原因

• 血管の壁のつくりを指示する遺伝子に、生まれつきの変化（変異）があることが原因です。このため血管の一部がもろくなったり、動脈と静脈が普通とは違うつながり方をしたりします。
• 多くの場合は親から子へ伝わります（常染色体優性遺伝といい、子どもに伝わる確率はおよそ50％）。
• 一方で、家族に同じ症状の人がいない場合でも、その人自身の遺伝子の変化として初めて現れることがあります（全体のおよそ2割程度といわれます）。
• 遺伝子の変化の種類によって症状の出方に違いがあり、同じ家族でも症状の重さは人によって異なります。

リスク要因

• 家族（親、きょうだい、子ども）にHHTと診断された人がいる
• 若い頃から繰り返す鼻血がある、または原因のわからない貧血を指摘されたことがある
• 皮膚や口の中に、小さな赤い点が複数ある
• 妊娠・出産など、からだの血液の流れが大きく変わる時期
• 年齢を重ねるにつれて症状が増えやすい

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 鼻血が長く続いて止まらない、量が多い
• 突然の激しい頭痛、意識の変化、けいれん、言葉の出にくさ、手足の麻痺のような症状
• 息苦しさ、胸の痛み、動悸が強い
• 吐血、下血、真っ黒な便が続く
• 強いふらつき、立っていられないほどの疲れ

定期受診を予約すべき場合：

• 繰り返す鼻血があり、家族にも鼻血が多い人がいる
• 皮膚や口の中に小さな赤い点が増えてきた
• 健康診断などで貧血を指摘された、または疲れやすい状態が続いている
• 家族にHHTと診断された人がいる（症状がなくても相談を）
• 妊娠を考えている、または妊娠中でHHTがあると言われたことがある

診断

診断は、症状の聞き取り（問診）と家族歴の確認、からだの診察を組み合わせて進めます。国際的に使われている診断の目安（キュラソー基準）では、繰り返す鼻血、皮膚や粘膜の毛細血管拡張、内臓の血管の異常、家族歴の4つを確認します。必要に応じて遺伝子検査を行い、確定します。

行われる可能性のある検査

• 血液検査：貧血の有無や鉄分の状態を調べます
• 鼻や消化管の内視鏡検査：粘膜の血管の状態や出血の場所を確認します
• 造影CT検査や超音波検査：肺や肝臓の血管の異常を調べます
• MRI検査：脳の血管の異常がないか確認します
• パルスオキシメーター（指先で酸素の量を測る機器）による検査：肺の血管の異常を見つける手がかりになります
• 遺伝子検査：原因となる遺伝子の変化を調べます（遺伝カウンセリングとあわせて行われることが一般的です）

診察で予想されること

HHTの診断には、耳鼻咽喉科、呼吸器科、消化器科、脳神経外科など複数の科が関わることがあり、検査に時間がかかることがあります。一度にすべての検査を行うのではなく、年齢や症状に合わせて計画的に進めます。遺伝カウンセリングでは、ご家族への影響や、子どもへの遺伝について専門家とゆっくり話すことができます。検査結果を待つ間は不安なこともあると思いますが、わからないことは遠慮なく医師に質問してください。

治療

HHTそのものを根本から治す治療はまだありませんが、症状をやわらげ、出血や贫血などの合併症を防ぐための治療を組み合わせることで、ふだんどおりの生活を続けることができます。症状の出方は人によって大きく違うため、治療もその方に合わせて組み立てられます。

自宅でのセルフケア

• 鼻血が出たら、座って少し前かがみになり、小鼻（鼻の柔らかい部分）を指でつまんで10〜15分ほど押さえます。上を向くと血がのどに流れるので避けましょう。
• 鼻をほじらない、強くかまない、鼻に刺激を与えないようにします
• 部屋を加湿して、鼻の粘膜が乾燥しないようにします
• 出血した日時や量、鼻血の回数をメモしておくと、受診のときに役立ちます
• 疲れやすさや息切れなど、貧血を思わせる症状に気を配ります
• 血圧が高めの場合は、かかりつけ医と相談しながら管理します
• 手術や歯科治療、出産などの前には、HHTがあることを医療者に必ず伝えます

医療治療

出血を減らす治療として、鼻の粘膜の血管をレーザーなどで焼いて固める処置や、出血しやすい血管に対する血管内治療（カテーテルという細い管を使って行う治療）があります。貧血に対しては、鉄を補う治療や、必要に応じて輸血を行うことがあります。肺や脳、肝臓の血管の異常に対しては、大きさや場所、症状に応じて、カテーテルによる治療や経過観察が選ばれます。また、出血を減らすための薬が使われることもあります。いずれも担当医とよく相談したうえで決めていきます。定期的な検査を続けることが、合併症を防ぐうえでとても大切です。

手術が検討される場合

手術が必要になるのは、鼻の粘膜からの出血が繰り返し強い場合や、内臓の血管の異常が大きく、カテーテルでの治療が難しい場合などです。多くの場合は体への負担が少ないカテーテル治療が優先されますが、血管の場所や状態によって判断が変わります。担当医から目的とリスクの説明を受け、納得したうえで決めましょう。

この病気と共に生きる

HHTは長く付き合っていく体質です。鼻血への備え（ティッシュや冷やすためのものを持ち歩く）や、出血の記録をつけることが日常の助けになります。定期的な検査の予定をあらかじめ決めておくと安心です。旅行や引っ越し、妊娠を考えたときは、早めにかかりつけ医に相談しておきましょう。

生活習慣のアドバイス

• 鼻の粘膜を乾燥させない（加湿、マスクの活用）
• 喫煙を避け、肺への負担を減らす
• 飲酒はほどほどにし、血圧が上がりすぎないようにする
• 適度な運動を続け、水分をこまめにとる
• 十分な睡眠と休息をとり、疲れをためない
• 家族にも症状がないか話し合い、必要なら検査を勧める

食事と運動

食事はバランスよく、鉄分を多く含む食品（赤身の肉や魚、豆類、緑黄色野菜など）と、鉄の吸収を助けるビタミンCを含む食品を組み合わせるとよいでしょう。ただし、鉄のサプリメントは自己判断で始めず、必ず医師や薬剤師に相談してください。運動は、ウォーキングなど無理のない範囲で続けることが勧められます。水分補給を忘れずに、体調がすぐれない日は休むことも大切です。激しい接触のあるスポーツや、頭を強く打つ可能性があるスポーツについては、事前に主治医に相談しましょう。

精神的健康と心の健康

繰り返す鼻血や、人前で出血してしまうことへの恥ずかしさ、疲れやすさ、そして「子どもに遺伝するかもしれない」という悩みは、思っている以上に心の負担になります。不安や落ち込みが続くとき、気持ちがつらいときは、一人で抱え込まずに医療者や信頼できる人に話してください。気持ちのつらさが強い場合や、自分を傷つけたい気持ちがわいてきたときは、すぐに医療機関や地域の相談窓口、緊急時は119番に連絡してください。

予防

生まれつきの遺伝子の変化が原因のため、病気そのものを防ぐことはできません。ただし、鼻血や貧血を悪化させない工夫と、定期的な検査によって、脳や肺の合併症を早く見つけて重症化を防ぐことができます。

ワクチン

インフルエンザや肺炎などの予防接種は、感染症を防ぎ、からだへの負担を減らす助けになります。肺の血管の異常がある方はとくに感染予防が大切です。接種の時期や種類については、かかりつけ医に相談してください。

検診プログラム

家族にHHTと診断された人がいる場合は、症状がなくても検査を受けることが勧められます。HHTと診断された方では、貧血の血液検査、肺の血管の異常を調べる検査、脳の血管の異常を調べる画像検査などを、年齢や症状に応じて定期的に行います。検査の間隔は主治医と相談して決めましょう。

合併症

治療しない場合

• 出血が続くことによる貧血の悪化（強い疲れ、息切れ、動悸）
• 脳の血管の異常が関係する脳出血や脳梗塞
• 肺の血管の異常が関係する脳卒中や脳膿瘍（のうのうよう：脳に感染が及ぶ状態）
• 肺からの出血や、息苦しさ・酸素不足
• 肝臓の血管の異常によるおなかの張り、むくみ、心臓への負担
• 鼻血が頻繁に起きることによる生活の質の低下

長期的な見通し

HHTは完治が難しい病気ですが、多くの方は適切な検査と治療を続けながら、仕事や家庭、趣味といったふだんの生活を送っています。合併症の多くは、早く見つけて対応することで重くならないようにできます。症状の出方には大きな個人差があり、心配しすぎる必要はありません。気になることは主治医に相談しながら、自分に合った付き合い方を見つけていきましょう。

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