遺伝性痙性対麻痺（HSP）

概要

遺伝性痙性対麻痺（HSP）は、遺伝子の変化によって手足（特に脚）の筋肉が徐々にこわばり（痙縮）、力が入りにくくなる、まれな神経の病気です。脳や脊髄の運動をつかさどる神経の通り道（皮質脊髄路）が傷つくことで起こります。進行はゆるやかで、人によって症状の出方や進み方が大きく異なります。

まれな病気で、10万人に数人程度と言われています。そのため、一般の医師でも経験が少ないことがあります。

発症年齢は子どもから高齢者まで幅広く、遺伝子のタイプによって異なります。多くの場合、20歳以降に症状が始まり、男性にも女性にも同様にみられます。

症状

一般的な症状

• 脚の筋肉がこわばる（痙縮）
• 歩きにくさ（つま先や足の引きずり）
• 両脚の筋力低下
• よくつまずく・転びやすい
• 膝や股関節が曲がりにくい
• 尿意が近い、尿が漏れるなどの排尿トラブル

子供の症状

• 歩き始めが遅い、転びやすい
• つま先立ちで歩くことがある
• 脚が硬く、運動発達に差が出る
• 知的発達に影響があるタイプもある

高齢者の症状

• 脚のこわばりで階段の昇り降りが難しくなる
• バランスを崩しやすく転倒リスクが高まる
• 排尿や便通のトラブルが目立つ
• 脚の感覚が鈍くなる（しびれ）

原因

主な原因

• 遺伝子の変異（SPG4、SPG3Aなど）が原因
• 常染色体優性遺伝が最も多く、親から子どもに伝わる
• 常染色体劣性遺伝やX連鎖遺伝のタイプもある
• 神経の軸索（情報を伝える線維）が変性する

リスク要因

• 家族歴がある場合は発症リスクが高い
• 両親が近い血縁関係にある場合、劣性遺伝のリスクが高くなる

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 突然の下肢まひ
• 排尿・排便の感覚消失

定期受診を予約すべき場合：

• 脚のこわばりや歩きにくさが続く
• 家族にこの病気を持つ人がいる

診断

脳神経外科や神経内科の専門医が、症状や身体診察、家族歴を確認し、ほかの病気を除外しながら診断します。遺伝子検査で確定する場合があります。

行われる可能性のある検査

• 神経学的診察（反射、筋力、感覚の確認）
• 遺伝子検査（血液検査）
• 脳・脊髄のMRI（ほかの病気の除外）
• 神経伝導検査・筋電図

診察で予想されること

診断には数か月から数年かかることもあります。専門医による慎重な評価と、必要に応じた遺伝カウンセリングが行われます。

治療

根本的に治す薬はなく、症状の進行を遅らせる確立した治療もまだありません。現在は、こわばりやつらさを和らげ、動きやすくするための対症療法が中心です。

自宅でのセルフケア

• 毎日のストレッチで脚の筋肉を伸ばす
• 理学療法士の指導のもとでリハビリを行う
• 必要に応じて杖や歩行器を使う
• 家庭内の段差をなくし、転倒を予防する

医療治療

脚のこわばりを和らげる薬、けいれんを抑える薬、神経伝達をブロックする注射（ボツリヌス療法）などが用いられることがあります。ただし、薬の種類や使い方は医師が個別に判断します。必ず専門医の処方に従ってください。

手術が検討される場合

極めてまれですが、関節の変形や強いこわばりが続く場合、腱延長などの整形外科的手術が検討されることがあります。医師と十分に相談して決めます。

この病気と共に生きる

ゆっくり進行するため、その人らしい暮らしを続ける工夫が大切です。住環境の調整や福祉用具の利用で、日常の負担を減らせます。

生活習慣のアドバイス

• 無理のない範囲で体を動かす習慣を保つ
• バランス運動や筋力トレーニングを継続する
• 転倒しにくい靴を選ぶ
• 疲れたらきちんと休む

食事と運動

バランスのよい食事を心がけ、骨や筋肉を健康に保ちましょう。運動は、水中歩行や自転車こぎなど、関節に負担が少ないものがすすめられます。

精神的健康と心の健康

進行性の病気と向き合うことは、不安やつらさを感じることがあります。気持ちの落ち込みが続く場合は、遠慮なく医療者やカウンセラーに相談してください。

予防

遺伝性の病気のため、発症そのものを防ぐ方法はありません。家族にこの病気の人がいる場合は、遺伝カウンセリングを受ける選択肢があります。

ワクチン

一般的な予防接種（インフルエンザ、肺炎球菌など）は、感染症による体調悪化を防ぐため、かかりつけ医と相談して受けておきましょう。

検診プログラム

発症前であっても遺伝子検査で将来のリスクを知ることができますが、受けるかどうかは遺伝カウンセラーの支援のもと、十分に考えることが大切です。

合併症

治療しない場合

• 転倒による骨折や頭部外傷
• 関節が動かなくなっていく拘縮
• 排尿障害に伴う尿路感染症
• 活動量の低下による筋力のさらなる低下

長期的な見通し

進行はゆるやかで、多くの人が診断後も何年も歩行や日常生活を維持できます。医療やリハビリのサポートを受けながら、自分のペースで生活を整えていくことが大切です。希望を持って、できることを見つけていきましょう。

サポートを探す

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。