ハンチントン病について知っておきたいこと

概要

ハンチントン病は、脳の神経細胞がゆっくりと働かなくなっていく遺伝性の病気です。手や足が自分の意思と関係なく動いたり、感情をうまくコントロールできなかったり、考えたり記憶したりする力が少しずつ低下したりします。

まれな病気です。日本では「指定難病」の一つに指定されており、医療費や福祉などの支援を受けることができます。

男性にも女性にも発症します。多くの場合は30～50代で症状が現れますが、20歳未満で始まる「若年型」もまれにあります。進行の速さには個人差があります。

症状

一般的な症状

• 肩や手足に、自分の意思と関係なく現れるピクッとした動き（不随意運動）
• 歩き方やバランスが不安定になる
• 物忘れ、集中力の低下、計画を立てにくくなる
• 気分の落ち込み、イライラ、感情の起伏が激しくなる
• 飲み込みにくい、話しにくい

子供の症状

• 学校の成績が落ちる、今までできていたことができなくなる
• 手足がこわばり、動きがぎこちない
• けいれん発作（てんかん）
• 怒りっぽい、落ち着かない、感情のコントロールがむずかしい

高齢者の症状

• 高齢になってから症状が始まることがまれにあります。
• 手足の不随意運動があまり目立たず、「歩くのが遅くなった」「物忘れが増えた」と感じることがあります。
• 進行は比較的ゆっくりですが、個人差があります。

原因

主な原因

• ハンチントン病は、HTTという遺伝子の異常によって起こります。
• この遺伝子の異常があると、ハンチンチンというたんぱく質が正常に働かず、脳の神経細胞が時間をかけて傷んでいきます。
• この遺伝子の異常は親から子に受け継がれることがあります。

リスク要因

• 親または家族にハンチントン病の人がいる。
• 親が原因遺伝子を持っている場合、子どもがその遺伝子を受け継ぐ確率は50パーセントです。
• 30～50代に発症しやすいとされていますが、発症する年齢には個人差があります。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 食べ物や水をよくむせる、体重が大きく減ってきた
• てんかん発作（けいれん）が初めて起きた、または発作がふえた
• 強い自殺の考えや、自分を傷つける行動がある
• 突然、歩けなくなった、意識がぼんやりすることがある

定期受診を予約すべき場合：

• 手や顔に、最近ピクッとした不自然な動きが目立つようになった
• 同じことを何度も聞いたり、家事や仕事でのミスが増えたりした
• 理由のない気分の落ち込みやイライラが続いている
• 家族にハンチントン病の人がいて、遺伝子検査や将来のことを相談したい

診断

神経内科などの専門医が、症状の経過や家族歴を聞き、手足の動き、バランス、記憶・判断力などを診察で確認します。そのうえで、必要に応じて脳の画像検査や遺伝子検査を検討します。

行われる可能性のある検査

• 脳のMRI・CT検査（ほかの病気を除外するために行います）
• 血液検査（ほかの病気が原因でないかを調べます）
• 遺伝子検査（保健所や専門外来で遺伝カウンセリングを受けながら行います）

診察で予想されること

診断には時間がかかることがあります。遺伝子検査は、将来の発症や家族への影響について深く考える必要があるため、必ず遺伝カウンセリングを受けてから進めます。検査を受けるかどうかは、急がず自分で決めることが大切です。

治療

現在は、ハンチントン病そのものを治す薬はありません。しかし、症状を和らげたり、日常生活を続けるためのリハビリテーションや福祉制度を組み合わせて、その人らしい生活を支えることができます。

自宅でのセルフケア

• 家の中の段差をなくし、手すりや滑りにくいマットを活用する
• 飲み込みやすい食事の形やペースを工夫し、ゆっくり食べる
• 睡眠と休息をしっかりとり、生活リズムを整える
• 介護保険や難病支援を利用して、無理なく安全に暮らせる環境をつくる

医療治療

症状（動きのぎこちなさ、気分の落ち込み、不安、睡眠の問題など）に合わせて、医師の処方による薬物治療が行われることがあります。また、理学療法・作業療法・言語療法などのリハビリテーションも重要な治療の柱です。治療内容は、一人ひとりの症状や生活に合わせて、専門医と相談しながら決めます。

手術が検討される場合

ハンチントン病に対して、一般的に手術は行われません。症状が強い場合でも、外科的治療を行うかどうかは専門の医療チームが慎重に判断するため、まずは主治医に相談しましょう。

この病気と共に生きる

症状はゆっくり進みますが、人生の楽しみや人間関係が急に失われるわけではありません。生活環境や周囲の支援を調整することで、できることを長く続けられます。地域の難病相談支援センターやケアマネジャーに早めに相談すると安心です。

生活習慣のアドバイス

• ウォーキングやストレッチなど、無理のない範囲で体を動かす
• 家族や友人と過ごす時間、趣味を楽しむ場をつくる
• 運転・調理・火の取り扱いなど、危険を伴う活動は定期的に見直す
• 治療や遺伝について話し合える相談相手を見つける

食事と運動

バランスの良い食事と規則正しい運動が大切です。飲み込みがむずかしくなってきたら、刻んだりとろみをつけたり、食べやすい形を管理栄養士に相談しましょう。運動は、転倒予防と体力維持のために理学療法士と一緒に続けることをおすすめします。

精神的健康と心の健康

気分の落ち込み、不安、怒り、無力感を感じるのは自然なことです。また、脳の変化によって感情をコントロールしにくくなることもあります。一人で抱え込まず、医師や臨床心理士、難病相談機関に話してください。もし「生きるのがつらい」「自分を傷つけたい」という考えがよぎったら、すぐに119番または信頼できる人に連絡してください。

予防

遺伝子の変化が原因のため、今のところ発症を予防する方法はありません。家族にハンチントン病の人がいる場合、遺伝カウンセリングを受けて、検査や妊娠・出産についての選択肢をゆっくり考えることができます。

ワクチン

ハンチントン病を予防できるワクチンはありません。

検診プログラム

症状がなくても、遺伝子検査で調べることはできます。しかし、結果が自分や家族の人生に大きな影響を与えるため、検査前には必ず遺伝カウンセリングと心理的な支援を受けることが大切です。受ける・受けないは自由に決められます。

合併症

治療しない場合

• 食べ物が気管に入ってしまう「誤嚥」による肺炎
• バランス障害による転倒・骨折
• 体重減少・栄養不良・脱水
• 強い抑うつや自殺の危険が高まること

長期的な見通し

ハンチントン病の進行を止める方法はまだありませんが、医療・リハビリ・福祉の支援によって、症状の影響を小さくし、生活の質を保つことはできます。研究も進められており、希望を持って、必要な支援を受けながら過ごすことが大切です。

サポートを探す

国際機関

• Huntington's Disease Society of America (HDSA) ↗

地域の団体

• 難病情報センター ↗ · 日本

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