過剰驚愕症（かじょうきょうがくしょう）——びっくり反射がとても強い体質

概要

過剰驚愕症は、急な大きな音、急な光、体に突然触れられるなど、ふだんは気にならない刺激に対して、ふつうの人よりずっと大きく強い「びっくり反射」が出てしまう、脳と神経のめずらしい病気です。びっくりした瞬間に、手足をピンと突っ張る、腕を上げる、まばたきが止まらない、といった反応が起こり、そのあと短い時間だけ体が硬くなることがあります。生まれたときから症状が出ることが多いタイプ（重症型）と、大人になってから気づかれる軽いタイプがあります。脳そのものの形に問題があるわけではなく、神経の興奮をしずめる仕組みの一部がうまく働きにくいことで起こると考えられています。

とてもめずらしい病気です。はっきりした統計はありませんが、数万人から十数万人に1人程度と考えられています。そのため、ふつうの小児科や内科ではあまり見かけず、診断までに時間がかかることがあります。

生まれたときから症状が出るタイプが多く、男の子にも女の子にも同じように見られます。家族の中に同じような症状の人がいる場合があり、遺伝（親から子へ体質が受けつがれること）が関係することがあります。軽いタイプは、子ども時代や大人になってから初めて気づかれることもあります。

症状

一般的な症状

• 急な物音、呼びかけ、光、体に触れられるなどで、飛び上がるほど大きくびっくりする
• びっくりした瞬間に、腕を上げる、手足をピンと突っ張る、体を硬くする
• びっくりしたあと、数秒から数十秒、体が硬くなって動きにくくなることがある
• まばたきが増える、目をぎゅっと閉じる、顔がこわばる
• 驚いた拍子にバランスをくずして転んだり、物を落としたりする（意識ははっきりしていることが多い）
• 寝入りばなや眠っている間に、手足がピクッと動く
• 驚きが続くことで、疲れやすい、緊張しやすいと感じる

子供の症状

• 生まれた直後から体が硬く、抱っこしにくい、おむつ替えのときに手足を突っ張る
• 大きな音や急な動きで、体全体が硬くなり、息が止まったように見える（無呼吸発作）
• けいれんと間違えられるような硬直が起こることがある
• 母乳やミルクが飲みにくい、体重が増えにくい
• 首すわり、おすわり、歩きはじめなどの発達がゆっくりになることがある
• 歩きはじめたころ、急に驚いて転びやすく、けがをしやすい
• 大きな音のある場所（運動会、映画館、人混み）をこわがる

高齢者の症状

• 急な物音や後ろからの声かけで、体が硬くなり転びそうになる
• 転倒によるけがや骨折のきっかけになることがある
• 長年「びっくりしやすい体質」と思っていたが、実はこの病気だったとわかる場合がある
• 驚きが続くことで、肩や首のこわばり、疲れやすさ、眠りの浅さを感じる
• 人混みや突然の物音を避けるようになり、外出が減ることがある

原因

主な原因

• 神経の興奮をしずめる仕組み（脳の中で信号を伝えるたんぱく質の働き）に関わる遺伝子の変化が関係していると考えられています
• 多くの場合、生まれつきの体質（遺伝子の変化）によるもので、育て方や生活習慣が原因ではありません
• 家族の中に同じ症状の人がいる例もあれば、家族に誰もいない例もあります
• 一部は、生まれたあとのけがや病気など別の要因が関係する例もありますが、多くはありません

リスク要因

• 家族に同じようなびっくり反射や体のこわばりのある人がいる
• 新生児期に体が硬く、抱きにくいと言われたことがある
• 発達の遅れや、てんかんと間違えられるような硬直を指摘されたことがある

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 赤ちゃんの体が硬くなって息が止まる、顔色が悪くなる発作がある
• 転倒して頭を打った、けがをした
• 症状が急に強くなった、生活に大きな支障が出ている

定期受診を予約すべき場合：

• 急な音や触られる刺激で、ふつうの人より明らかに大きくびっくりし、体が硬くなる
• 驚いた拍子に転ぶことが多く、けがが心配
• 家族に同じような症状の人がいて、自分や子どもの症状が気になる
• 子どもの発達（首すわり、歩きはじめ、言葉）が気になる
• 人混みや音のある場所を極端に避けるようになり、生活の幅が狭くなっている

診断

まず、どんな刺激でどんなふうに驚くのか、症状がいつからあるのか、転倒や息が止まる様子があるかなどを、本人や家族からていねいに聞き取ります（問診）。そのうえで、遺伝子の検査や脳波の検査などを組み合わせて、てんかんなどよく似た症状の別の病気ではないかを確かめながら診断します。

行われる可能性のある検査

• 問診と診察：症状のきっかけ、出かた、頻度、家族歴をくわしく確認します
• 遺伝子検査：血液を採って、関係する遺伝子に変化がないかを調べます
• 脳波検査：頭に電極をつけて脳の電気的な波を調べ、てんかんではないかを確かめます
• 筋電図検査：筋肉と神経の電気的な働きを調べます
• 画像検査：必要に応じて頭のMRIなどを撮り、ほかの病気がないか確認します
• 睡眠中の検査：夜間の筋肉のピクつきや呼吸の様子を確認することがあります

診察で予想されること

診断には時間がかかることがあります。小児神経科や神経内科の専門医を紹介されることが多く、複数の検査を組み合わせて、ゆっくり確定していく流れになります。検査の結果を待つ間は不安なこともありますが、わからないことは遠慮なく主治医に質問してください。

治療

治療の目的は、危険な転倒や息が止まる発作を防ぎ、安心して日常生活を送れるようにすることです。症状が軽い場合は、生活の工夫だけで十分なこともあります。症状の強さや年齢に合わせて、専門医が治療方針を決めていきます。

自宅でのセルフケア

• 急な大きな音、後ろからの声かけ、突然の接触をできるだけ避ける工夫をする
• 触れる前、近づく前に「これから触るよ」「横にいるよ」と声をかける
• 床にクッションやマットを敷く、角に保護材をつけるなど、転倒時のけがを減らす工夫をする
• 入浴や階段など、転倒すると危険な場面では見守りや手すりを使う
• 睡眠を十分にとり、疲れをためないようにする（疲れは症状を強くすることがあります）
• 症状や緊急時の対応を書いたカードを持ち歩き、学校や職場、まわりの人に伝えておく
• 予防接種や通院のときは、この病気があることを医療者に伝える

医療治療

症状の強さに応じて、神経の興奮をしずめる種類の薬が使われることがあります。薬を使うかどうか、どのくらいの期間使うかは、年齢や症状、生活への影響をふまえて専門医が判断します。薬は自己判断で始めたりやめたりせず、必ず主治医の指示に従ってください。薬以外にも、リハビリ（歩き方や転びにくい体の使い方の練習）、生活環境の調整、心理的なサポートなどを組み合わせることがあります。具体的な薬の名前や量については、主治医や薬剤師に直接たずねてください。

手術が検討される場合

この病気では、通常、手術による治療は行われません。

この病気と共に生きる

日常生活では「驚かせない環境づくり」がとても役に立ちます。まわりの人に病気のことを伝え、急に後ろから声をかけない、急に体に触れない、といった協力をお願いしておくと安心です。転倒によるけがを防ぐため、家の中の床や家具の角をやわらかくする、履きやすい靴を選ぶといったちょっとした工夫も効果的です。症状は年齢とともに軽くなることが多いので、できることを少しずつ増やしていくイメージで過ごしてみてください。

生活習慣のアドバイス

• 規則正しい睡眠を心がけ、寝不足や疲れをためない
• 急な物音の少ない静かな環境を、家や学校・職場でできる範囲で整える
• まわりの人に症状と対応方法をあらかじめ伝えておく
• 転倒しにくい靴、滑りにくい床、手すりなどを活用する
• 自分が安心できる場所や過ごし方を見つけておく
• 定期的に主治医の診察を受け、症状の変化を相談する

食事と運動

この病気のために特別に避けるべき食べ物はありません。バランスのよい食事と、無理のない範囲の運動が基本です。運動は、転倒の危険が少ない水泳や、サポートのある体操などが選びやすいでしょう。自転車や高い場所での運動など、転倒すると危険な活動は、ヘルメットや見守りなど安全対策をしてから行ってください。運動の内容に不安があるときは、主治医や理学療法士に相談しましょう。

精神的健康と心の健康

驚きやすい体質が続くと、外出を控えたり、人にどう見られるかを気にしたりして、不安や疲れがたまりやすくなります。赤ちゃんの場合は、家族の看病の負担や心配が大きくなりがちです。これは自然な気持ちです。ひとりで抱えこまず、主治医や自治体の相談窓口、家族や友人に話してみてください。日本では、いのちに関わるほどつらく追いつめられたときは、迷わず救急（119番）を呼ぶか、お住まいの自治体のこころの相談窓口や医療機関に連絡してください。

予防

生まれつきの体質によることが多いため、発症そのものを完全に防ぐ方法は今のところわかっていません。家族に同じ症状の人がいる場合は、妊娠前や子どもを考える前に、遺伝カウンセリング（遺伝について専門家と話し合う場）を受けることで、見通しを持ちやすくなります。

検診プログラム

ふつうの健康診断で見つかる病気ではありません。家族歴がある場合など、必要に応じて主治医と遺伝子検査について相談してください。

合併症

治療しない場合

• 転倒によるけが、骨折、頭を打つ事故
• 赤ちゃんの場合、息が止まる発作による危険
• 発達の遅れや、歩きはじめの時期の遅れ
• 不安が強くなる、人混みや音のある場所を避けるようになる
• 学校や仕事での参加が難しくなり、孤立しやすい
• 家族（特に乳幼児の親）の心身の疲労

長期的な見通し

過剰驚愕症はめずらしい病気ですが、多くの場合、症状は成長とともに軽くなっていきます。環境の工夫や、必要に応じた治療で、転倒や危険な発作を減らしながら、ふつうの学校生活や仕事、社会生活を送っている人がたくさんいます。診断がつくまでに時間がかかることもありますが、適切なサポートにつながることで生活の質は大きく改善します。心配なことは、早めに専門医に相談してください。

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