高カリウム性周期性四肢麻痺（こうカリウムせい・しゅうきせい・ししまひ）

概要

高カリウム性周期性四肢麻痺は、血液中のカリウムが増えすぎたときに、手足の筋肉が急に力が入らなくなる「発作」をくり返す、生まれつきの（遺伝性の）病気です。カリウムは筋肉や神経が正しく働くために必要なミネラルですが、多すぎると筋肉の電気信号が乱れ、動かしにくくなることがあります。発作は数十分から数時間、ときに1日以上続くことがあり、発作がないときはふつう通りに動けて、日常生活にほとんど支障がないことも多い病気です。

とてもまれな病気です。正確な人数は分かっていませんが、多くの国で数万人から数十万人に1人程度と考えられています。一般外来で出会うことは少なく、専門医が診ることが多い病気です。

多くは10歳ごろまでの子ども時代に初めての発作が現れます。家族の中で同じ体質の人がいる場合（常染色体優性遺伝といい、親から子へ伝わる可能性が50%程度）がありますが、家族に誰もいないのに初めて現れることもあります。男性・女性どちらにも起こります。

症状

一般的な症状

• 手足や肩・太ももなどが、急に力が入らず動かしにくくなる（多くは朝、目が覚めたときや安静のあと）
• 力が抜ける感じで、立つ・歩く・階段を上る・物を持つことがつらい
• 筋肉がこわばる感じ（ミオトニア）が出ることがある。まばたきや握った手が開きにくいなど
• 発作のあとに筋肉がだるい、重い感じが残ることがある
• 発作の間は意識ははっきりしており、痛みはあまりないことが多い
• 発作中に脈が速くなる、動悸を感じることがある

子供の症状

• 朝に起きてこられない、歩きたがらない、保育園や学校を休みがちになる
• 「疲れているだけ」「甘えている」と見えやすいが、本人は本当に体が動かない
• 走るのが遅い、転びやすい、階段が苦手など、運動面の遅れとして気づかれることがある
• 暑さ・寒さや長時間の運動のあとに症状が出やすい

高齢者の症状

• 年齢とともに発作の回数が自然に減っていく人が多いとされています
• 一方で、長年くり返すうちに、発作がないときも手足に力が入りにくい状態（ミオパチー）が残ることがあります
• 加齢による体力低下や他の病気の影響と区別しにくいことがあるため、症状の変化を医師に伝えることが大切です

原因

主な原因

• 筋肉の細胞の表面にある「ナトリウムチャネル」という電気の通り道を作る遺伝子（SCN4A遺伝子）の変化が原因と考えられています。
• この変化により、血液中のカリウムが少し増えただけで筋肉の電気信号が乱れ、力が入りにくくなります。
• 血中のカリウムは、空腹や安静、食後のインスリンの動き、激しい運動、寒さなどで変動します。そのため、同じ人でもきっかけによって発作が出たり出なかったりします。

リスク要因

• 家族に同じ病気、または原因となる遺伝子の変化を持つ人がいる
• カリウムを多く含む食品（いも類、果物、豆類、一部の野菜など）を一度にたくさんとる
• 長時間の空腹、食事を抜く、寝る前に食事をしない
• 運動した直後の急な安静（休憩）、または極端に激しい運動
• 寒さ、体の冷え、疲労、睡眠不足、ストレス
• 発熱や感染症、脱水（下痢・嘔吐など）
• 医師に相談せずに、カリウムを含む健康食品やサプリメント、一部の市販薬を使うこと

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 初めて手足に力が入らなくなったとき
• 発作が長引く、回数が増えている、だんだんひどくなっている
• 発作中に息苦しさや飲みこみにくさが少しでもある
• 動悸や脈の乱れを感じる
• 発作が起きて転倒し、けがをした

定期受診を予約すべき場合：

• 以前から発作があるが、診断や治療の相談をまだしていない
• 発作のきっかけに心当たりがあり、生活の工夫について相談したい
• 家族に同じ症状の人がいて、自分も遺伝の可能性を知りたい
• 学校・仕事・旅行などの予定に合わせて、発作を防ぐ方法を相談したい
• 発作がないときも筋力が落ちてきたように感じる

診断

診断は、症状の出方（どの筋肉が、いつ、どんなきっかけで弱くなるか）をくわしく聞くことから始まります。そのうえで、発作時の血液検査でカリウムの値が上がっていないか、心電図や筋肉の電気検査で特徴的な変化がないかを確認します。必要に応じて遺伝子検査を行い、確定診断につなげます。発作が起きていないときは検査の値が正常なことも多く、何回か検査を重ねることがあります。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（発作中と発作のないときのカリウム値、筋肉の酵素など）
• 心電図（発作中の脈の状態、カリウムの影響を確認）
• 筋肉の電気検査（筋電図・神経伝導検査）
• 運動負荷テスト（決まった運動のあとに筋力や電気の変化をみる検査）
• 遺伝子検査（SCN4A遺伝子などの変化を調べる。結果が出るまで数週間〜数か月かかることがあります）
• 尿検査や甲状腺の検査など、他の原因（別の病気によるカリウムの異常）を除外する検査

診察で予想されること

診断がつくまでに時間がかかることがあります。発作の日時、続いた時間、その前の食事・運動・寒さ・睡眠などをメモしておくと、医師が判断しやすくなります。遺伝子検査を受ける場合は、結果が家族にも関係することがあるため、遺伝カウンセリングをすすめられることがあります。診断は「あなたの努力不足」ではなく、体の仕組みによるものだと知ることが、安心につながります。

治療

治療の目標は、発作の回数と強さを減らし、安心して日常生活を送れるようにすることです。生活の工夫と、医師が判断する薬による予防を組み合わせるのが基本です。発作の出方や頻度は人によって大きく違うため、治療は一人ひとりに合わせて調整されます。

自宅でのセルフケア

• 食事は抜かず、規則正しく、ほどよい量をとる（空腹を長時間つくらない）
• 炭水化物は極端に減らさず、主食を適度にとる（極端な糖質制限は発作のきっかけになることがあります）
• カリウムを多く含む食品を一度に大量に食べない。量や組み合わせは管理栄養士や医師に相談する
• 運動は適度に。激しい運動の前にはウォームアップをし、運動後は急に冷やさない
• 体を冷やさない（寒い季節は重ね着、冷房の効きすぎに注意）
• 睡眠をしっかりとり、疲労やストレスをためない
• 発作の記録（日時・時間・きっかけ・食事・運動）をつけて受診時に見せる
• 発作時の対応をあらかじめ家族・学校・職場と共有し、安全に休める場所を決めておく
• 市販薬・健康食品・サプリメントは、カリウムを含むものがあるため、必ず医師や薬剤師に相談してから使う

医療治療

医師は、発作の頻度や強さ、生活への影響をみながら、発作を予防する薬を検討します。たとえば、体内のカリウムのバランスを整える方向に働く薬や、筋肉の電気の通り道に働きかける薬などが使われることがあります。発作時の対応についても、あらかじめ具体的な手順を決めておきます。薬の種類や量は人によって異なり、自己判断で始めたり中止したりすると危険なことがあるため、必ず医師の指示に従ってください。カリウムに影響する他の薬（血圧の薬など）を使っている場合は、かかりつけ医と薬剤師にすべて伝えてください。

手術が検討される場合

この病気は手術で治すものではありません。ただし、別の病気で手術や入院が必要になったときは、麻酔や輸液、絶食が発作のきっかけになることがあるため、事前に担当医と麻酔科の医師にこの病気のことを伝えてください。

この病気と共に生きる

発作は突然来ることがあるため、「起きたときにどうするか」を決めておくと安心です。たとえば、安全に横になれる場所、連絡する家族、学校や職場への伝え方、医療情報カードやスマートフォンの緊急情報に病名を登録しておくことなどが役立ちます。発作がない時間はふつうに生活できることが多いので、病気のことを必要以上に恐れすぎず、自分のペースをつくっていきましょう。

生活習慣のアドバイス

• 食事の時間をできるだけ一定にし、朝食を抜かない
• 寒さ対策を習慣にする（外出時の重ね着、温かい飲み物）
• 運動はほどほどに続ける。急に激しい運動を始めない
• 睡眠時間を確保し、夜ふかしを避ける
• 発熱や下痢・嘔吐のときは早めに医療機関へ相談する
• 発作の記録を続け、受診のたびに医師と見直す
• 学校・職場には、発作時に必要な配慮（休める場所、緊急連絡先）をあらかじめ伝えておく

食事と運動

食事では、カリウムを多く含む食品をまったく食べない、という極端な制限はかえって体に負担になることがあります。量と組み合わせを工夫することが大切で、具体的な内容は医師や管理栄養士に相談してください。運動は、ウォームアップとクールダウンを丁寧に行い、長時間の激しい運動や、運動直後の急な冷え・安静は避けるのがおすすめです。体調がすぐれない日は無理をせず、休むことも治療の一部と考えてください。

精神的健康と心の健康

発作がいつ来るか分からないことは、不安や緊張につながります。学校行事や仕事、旅行をためらう気持ちが生じることもあるでしょう。これは弱さではなく、誰にでも起こる自然な反応です。一人で抱えこまず、家族や友人、かかりつけ医、地域の相談窓口に話してみてください。気分の落ち込みや眠れない状態が続くときは、医療機関に相談することが大切です。つらくて自分を傷つけたい気持ちが浮かんだときは、ためらわずに119番、または地域の救急・相談窓口に連絡してください。

予防

生まれつきの体質による病気のため、根本的に防ぐことはできません。ただし、発作のきっかけ（空腹、寒さ、激しい運動、カリウムを多く含む食事のとりすぎ、疲労、脱水）を避ける工夫と、医師と相談した予防の治療で、発作の回数や強さを減らせる可能性があります。

ワクチン

この病気そのものを防ぐワクチンはありません。ただし、発熱や感染症は発作のきっかけになることがあるため、インフルエンザや肺炎などのワクチンについて、かかりつけ医と相談しておくとよいでしょう。

検診プログラム

家族にこの病気の人がいる場合は、症状がないうちから遺伝カウンセリングや遺伝子検査について相談できます。発作がまだない人でも、きっかけを避ける知識を持っておくことが役立ちます。一般の人を対象にした定期的なスクリーニング検査は行われていません。

合併症

治療しない場合

• 発作中に転倒して、骨折やけがをする危険
• 発作が長引くことで、日常生活（学校・仕事・家事）が大きく制限される
• まれですが、呼吸の筋肉や飲みこみの筋肉が弱くなり、呼吸が苦しくなることがある
• 発作中に脈の乱れが出ることがある
• 長年くり返すことで、発作がないときにも筋力が低下した状態が残ることがある
• 不安や落ち込みなど、こころの負担が大きくなることがある

長期的な見通し

多くのかたは、生活の工夫と医師のサポートによって発作を減らしながら、学校・仕事・趣味などふつうの生活を続けています。年齢とともに発作が自然に減っていく人も少なくありません。一方で、発作の頻度や強さには個人差が大きく、長年くり返すうちに筋力が落ち着きにくくなる場合もあるため、定期的な受診と記録が役立ちます。心配なことがあれば、早めにかかりつけ医に相談してください。

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