軟骨低形成症（なんこつていけいせいしょう）

概要

軟骨低形成症は、体の骨が伸びる部分（成長軟骨＝せいちょうなんこつ）の働きが生まれつき弱いために、背が低くなりやすい体質の病気です。英語では「ハイポコンドロプラジア」と呼ばれます。手足は体の幹（胴体）に比べて短めで、頭の大きさはほぼふつうか、やや大きめに見えることが多いです。アコンドロプラジア（軟骨無形成症）というよく似た病気がありますが、軟骨低形成症はそれより症状が軽いことが多いのが特徴です。知能や学習の力には通常影響しません。

まれな病気で、おおよそ1万5千人から4万人に1人くらいの割合で生まれると考えられています。アコンドロプラジアより頻度は少ないとされています。

生まれつきの体質なので、赤ちゃんのときから特徴が現れます。家族に同じ体質の人がいる場合もありますが、家族に誰もいなくても起こることがあります。男女の差はありません。

症状

一般的な症状

• 背が低めで、成長のカーブが標準より下をたどりやすい
• 腕や脚が胴体に比べて短い（とくに上腕や太もも）
• 手のひらや足が小さめで、指が短めに見える
• おでこが出ているように見える、頭がやや大きめに見える
• ひじをまっすぐに伸ばしにくい
• 脚がO脚（がにまた）気味になる
• 腰が反りやすい、おしりが出た姿勢になりやすい
• 関節がゆるく、動きが柔らかい

子供の症状

• 身長・体重の伸びが、母子手帳の成長曲線から少しずつ下にそれていく
• 歩き始めや運動の面で、少しゆっくりめのことがある
• 歩き始めたころからO脚が目立つことがある
• 遊びや体育で背の差を意識し、自己肯定感がゆらぎやすい時期がある
• かぜをひいたときなどに、いびきや睡眠中の呼吸の変化を家族が気づくことがある

高齢者の症状

• 腰や膝、股関節の痛みが続きやすい
• 脊柱管狭窄症（せきちゅうかんきょうさくしょう：背骨の中の神経の通り道が狭くなる状態）による脚のしびれや歩きにくさ
• 変形性関節症（へんけいせいかんせつしょう：関節の軟骨がすり減る状態）
• 体重が増えやすく、膝や腰への負担が大きくなりやすい
• 睡眠時無呼吸（すいみんじむこきゅう：寝ている間に呼吸が止まりやすい状態）を指摘されることがある

原因

主な原因

• 生まれつきの遺伝子の変化（多くはFGFR3という遺伝子のわずかな違い）により、骨の成長のスイッチが通常より入りにくくなることで起こります。
• 多くの場合は両親から受け継いだものではなく、そのお子さん自身に新しく生じた変化によるものです。
• 親から子へ受け継がれる場合（常染色体優性＝じょうせんしょくたいゆうせいとよばれる伝わり方）もあります。

リスク要因

• 家族に軟骨低形成症や軟骨無形成症の人がいる場合
• 両親のどちらかに同じ遺伝子の変化がある場合
• 年齢や生活習慣、妊娠中の過ごし方が原因になる病気ではありません

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 脚のしびれ・力の入りにくさが急に出た、または悪化した
• 排尿・排便のトラブルが急に生じた
• 呼吸が苦しそう、睡眠中に呼吸が止まる
• 激しい頭痛、繰り返す嘔吐、意識の変化がある

定期受診を予約すべき場合：

• 身長の伸びが気になる、成長曲線から外れてきた
• O脚や姿勢の変化が気になる
• 腰・膝・股関節の痛みが続いている
• 学校生活や運動、仕事での困りごとがある
• 家族に同じ体質の人がいて、遺伝について相談したい

診断

まずは診察で、身長や手足の長さのバランス、関節の動き、姿勢などを丁寧に確認します。そのうえで、レントゲン写真で骨の形や成長の様子を見たり、必要に応じて遺伝子の検査を行ったりします。似た特徴をもつ他の病気（軟骨無形成症など）との見分けも大切にされます。

行われる可能性のある検査

• 身体計測（身長、座高、手足の長さのバランスなど）と成長曲線の確認
• レントゲン検査（頭、背骨、手足の骨の形や成長の状態を見る）
• 遺伝子検査（血液などを用いて、FGFR3遺伝子の変化の有無を調べる）
• 神経の症状がある場合のMRIやCT検査
• 睡眠中の呼吸が気になる場合の睡眠時無呼吸の検査

診察で予想されること

診断には小児科、整形外科、遺伝専門外来など、いくつかの科が関わることがあります。遺伝子検査は結果が出るまでに数週間から数か月かかることがあり、検査の前に説明と同意が行われます。確定診断までに時間がかかっても、その間に生活の工夫やサポートを始めることはできます。

治療

軟骨低形成症そのものを根本的に治す治療は、現在のところ確立されていません。治療の中心は、成長と体の状態を定期的に見守りながら、痛みや関節のトラブル、生活のしにくさに一つずつ対応していくことです。お子さんの場合も大人の場合も、その人の生活に合わせた「オーダーメイド」の支援が大切にされます。

自宅でのセルフケア

• 定期的に身長や体重を測り、成長の記録をつけておく
• 体重を適正に保ち、膝や腰への負担を減らす
• 姿勢を意識し、長時間同じ姿勢でいることを避ける
• 痛みがあるときは無理をせず、温める・休めるなどの工夫をする
• 学校や職場で、机や椅子の高さなど環境を調整してもらう
• 睡眠中のいびきや呼吸の変化があれば、家族で記録して受診時に伝える

医療治療

医療機関では、成長の定期的な評価、関節や背骨の状態の確認、痛みへの対応が行われます。必要に応じて、理学療法（りがくりょうほう：運動やストレッチで体の動きを助ける訓練）や装具（コルセットなど）が用いられます。成長を促す治療やホルモンに関わる治療が検討される地域もありますが、適応や効果、安全性は専門医によって個別に判断されます。薬の名前や量は、この記事ではお伝えしません。主治医とよく相談してください。

手術が検討される場合

O脚や脚の長さのバランスが生活に大きく影響する場合、骨を切って形を整える手術や、脚を伸ばす手術が検討されることがあります。また、背骨の神経が圧迫されている場合や、関節の痛みが強い場合に手術が行われることもあります。手術は体への負担が大きいため、年齢や全身の状態、本人と家族の希望をふまえ、専門の医療チームと時間をかけて相談して決めていきます。

この病気と共に生きる

軟骨低形成症のある方の多くは、工夫を重ねながらふつうの日常生活を送っています。手が届きにくい場所には踏み台を置く、棚の高さを調整する、車のシートやペダルを合わせるなど、環境を少し変えるだけで毎日がぐっと楽になります。疲れやすいときはこまめに休むことも大切です。

生活習慣のアドバイス

• 無理のない範囲で体を動かし、筋力と柔軟性を保つ
• 長時間の立ち仕事や重い物を持ち上げる動作は、意識して減らす
• 靴はクッション性のあるものを選び、足への負担をやわらげる
• 睡眠をしっかりとり、いびきや日中の眠気があれば医療機関に相談する
• 学校・職場・自治体の相談窓口を活用し、必要な配慮を遠慮なく伝える

食事と運動

食事は特別な制限はありませんが、体重が増えすぎると膝や腰への負担が大きくなるため、バランスのよい食事と適正体重を心がけます。運動は、水中歩行や水泳、自転車など、関節にやさしいものを無理のない範囲で続けるのがおすすめです。始める前に主治医や理学療法士に相談すると安心です。

精神的健康と心の健康

背の低さや見た目の違いを周りから指摘されたり、からかわれたりすることで、つらい気持ちや自己肯定感のゆらぎを感じることがあります。これは本人の弱さではなく、環境によるものです。子どものころから「自分の体を大切に思える」関わりを続けることが、心の健康を支えます。落ち込む気持ちが長く続くときは、医療機関や相談窓口を頼ってください。

予防

軟骨低形成症は生まれつきの遺伝子の変化によるもので、生活習慣や食事で防ぐことはできません。妊娠中の過ごし方が原因になるものでもありません。家族に同じ体質の人がいて妊娠を考えている場合は、遺伝カウンセリング（遺伝について専門家と話し合う場）を受けることができます。

検診プログラム

新生児のときに特徴から気づかれることもありますが、多くの場合は成長の経過を見ながら医療機関で評価されます。家族歴がある場合や成長の伸びが気になる場合は、早めに小児科で相談することが大切です。

合併症

治療しない場合

• 腰や脚の痛みが続き、日常生活の動きが制限されることがある
• 脊柱管狭窄症（背骨の神経の通り道が狭くなる状態）によるしびれや歩きにくさ
• 膝や股関節の変形性関節症が進むことがある
• 体重増加により、関節への負担がさらに大きくなる
• 睡眠時無呼吸により、日中の眠気や集中力の低下が起こることがある
• まれに、頭の中の圧が高くなる状態や、耳の聞こえに関わるトラブルが起こることがある

長期的な見通し

軟骨低形成症のある方の多くは、知能に影響なく、ふつうの学校生活や仕事、社会生活を送っています。痛みや関節のトラブルは、早めの相談と工夫でコントロールしやすくなります。定期的に医療機関でフォローを受けながら、自分に合ったペースで生活を組み立てていくことが、長い目で見た健康につながります。

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