ヤコブセン症候群（11番染色体の一部が欠ける病気）

概要

ヤコブセン症候群は、生まれつき染色体の一部が欠けていることで起こる、とても珍しい病気です。染色体は「体の設計図」のようなもので、ふつうは46本あります。この病気では、11番染色体の長い腕（11qと書きます）という部分が少し欠けています。設計図の一部が足りないことで、体の成長や発達、心臓のつくり、血液の中の「血小板」（けがをしたときに血を止める小さな细胞）などに影響が出ることがあります。同じ病気でも、欠けている範囲や影響の出方は一人ひとり大きく違います。軽い症状の人もいれば、医療的なケアが必要な人もいます。

とても珍しい病気です。報告されている頻度はおよそ10万人に1人程度とされていますが、見つかっていない軽いケースもあると考えられています。

生まれたときから持っている体の特徴で、大人になってから発症するものではありません。男の子より女の子に多く報告されていますが、人種や住んでいる地域による差はないと考えられています。

症状

一般的な症状

• 特徴的な顔立ち（目が離れている、鼻の付け根が低い、上くちびるが薄い、耳の形が少し違うなど）
• 発達の遅れや知的障害（ことばや学習の進み方がゆっくり）
• 身長が伸びにくい、体重が増えにくい
• 頭の周りが小さめ
• 心臓の生まれつきの異常（心臓に穴が開いている、など）
• 血小板が少なく、あざができやすい・出血しやすい（パリ・トルソー症候群と呼ばれることもあります）
• 飲み込みや哺乳（母乳やミルクを飲むこと）が苦手
• 筋肉の力が弱い（筋緊張が低い）
• 目や耳の問題（斜視、聞こえにくさ、繰り返す中耳炎など）
• 便秘や、おしっこの道（尿路）の異常
• 感染症にかかりやすい
• けいれん（てんかん）が起こることがある

子供の症状

• 母乳やミルクを飲みにくく、体重が増えにくい
• 首のすわり、寝返り、おすわり、歩き始めがゆっくり
• ことばが出るのが遅い、ことばが増えにくい
• かんしゃくが強い、落ち着きがなく集中しにくいことがある
• 中耳炎をくり返す、聞こえの確認が必要になることがある
• 便秘がち、食事の好ききらいが強い
• かぜなどの感染症にかかると重症化しやすいことがある
• 歯が生えるのが遅い、歯並びの相談が必要になることがある

高齢者の症状

• この病気は生まれつきのものなので、大人になってから新たに始まる症状は基本的にありません。ここでは思春期から成人期以降に続く支援のポイントをまとめます
• 学習やことばの支援、社会生活の練習が大人になっても役立つことがあります
• 血小板の少なさは生涯続くことが多く、手術や歯科治療の前に必ず伝える必要があります
• 心臓の異常は大人になっても定期的なチェックが必要です
• 肥満や生活習慣病（血圧・血糖など）に気をつける必要が出てきます
• 不安が強くなったり気分が落ち込んだりしやすい時期があり、心のケアが大切です
• 自立や就労、住まいについて、支援者と一緒に少しずつ準備していくことが大切です

原因

主な原因

• 11番染色体の長い腕（11q）の一部が、生まれたときから欠けていることです
• 多くは、精子や卵子がつくられるとき、または受精のあとに細胞が分かれるときの偶然の変化で起こります
• ご両親の染色体に異常がある場合には、子どもに伝わる（遺伝する）ことがありますが、これはごく一部です

リスク要因

• 特定の生活習慣や食事が原因になる、というものは分かっていません
• ご両親のどちらかに染色体の変化（転座など）がある場合、次のお子さんにも同じ変化が伝わる可能性があります
• 上の子どもがこの病気の場合、次のお子さんで同じことが起こる確率は一般に低いとされていますが、正確な確率は遺伝カウンセリングで相談できます
• 母親の年齢との関係ははっきりしていません

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 出血が止まりにくい、あざが急に増えた
• 発熱が続く、ぐったりしている、飲みが悪い
• 息苦しさ、顔色の悪さ、むくみが出てきた
• 初めてのけいれんがあった
• 手術や歯科治療、抜歯の予定が決まったとき（事前に血液の状態を伝える必要があります）

定期受診を予約すべき場合：

• 成長や体重の増え方が気になるとき
• ことばや歩きなど発達の進み方が気になるとき
• 学校や保育園での生活について相談したいとき
• 便秘、食事、睡眠など毎日の生活の困りごと
• ご家族の不安や、きょうだいへの説明について相談したいとき

診断

体の特徴やこれまでの育ち方をていねいに確認したうえで、染色体を調べる検査で確定します。染色体のごく小さな欠けは、ふつうの顕微鏡で見る検査では分かりにくいことがあるため、より細かく調べられる検査が使われます。生まれる前に見つかることもあります。

行われる可能性のある検査

• 染色体検査（血液を少量とって調べます。マイクロアレイ検査という細かく調べる方法が使われることが多いです）
• 血算（血小板の数や血液の状態を調べます）
• 心臓の超音波検査（心臓の形や働きを調べます）
• 頭の画像検査（超音波やMRIなど）
• 聴力検査、視力検査
• 腎臓・尿路の超音波検査
• 発達の検査（ことばや運動の育ち具合を確認します）

診察で予想されること

小児科を中心に、心臓、血液、遺伝、リハビリなど複数の分野の専門家がチームになって関わることが多いです。検査結果が出るまで数週間かかることがあります。結果が分かったあとは、ご家族向けに遺伝カウンセリングの機会が設けられ、今後の見通しや次のお子さんのことを相談できます。診断は「レッテルを貼るもの」ではなく、必要な支援を早く届けるための手がかりです。

治療

この病気そのものを根本から治す治療は、今のところありません。大切なのは、その人に出ている症状や困りごとに一つずつ対応し、成長と生活を支えていくことです。定期的な診察で状態を確認しながら、必要な支援を組み立てていきます。

自宅でのセルフケア

• 手洗いなどで感染症を予防する
• 出血しやすいため、転倒やけがに気をつける。スポーツのときは防具などを相談する
• 歯みがきをていねいに行い、歯科の定期受診を続ける（歯ぐきの出血予防にもつながります）
• 便秘や食事のむらに早めに対応する
• 処方された薬やサプリメントを自己判断で増やしたりやめたりしない
• 保育園・幼稚園・学校と情報を共有し、必要な配慮を相談する
• ご家族自身が休息をとることも大切にしてください

医療治療

症状に合わせて、複数の分野で支援を行います。心臓の異常には状態に応じた治療や経過観察が行われます。血小板が少ない場合には、出血の程度に応じて血小板を補う治療や、出血を防ぐための対応が行われます。感染症にはその都度適切な治療を行います。発達面では、理学療法（体の動かし方の練習）、作業療法（手先や日常生活の練習）、言語療法（ことばの練習）といったリハビリテーションと、療育（育ちを支える支援）を組み合わせます。成長や栄養、睡眠、行動面の相談も含めて、定期的なフォローを続けることが中心になります。

手術が検討される場合

心臓の生まれつきの異常に対しては、状態に応じて手術が必要になることがあります。また、手術や抜歯などの前に、血小板の状態を確認して出血に備える準備を行うことがあります。手術や歯科治療の予定が決まったら、必ず主治医に「血小板が少ない病気です」と伝えてください。

この病気と共に生きる

毎日の生活では、その子のペースに合わせた小さな成功体験を重ねていくことが力になります。食事・睡眠・排せつなどの生活リズムを整え、定期的な受診を予定表に組み込んでおくと安心です。保育園や学校には、病状と必要な配慮（けがをしたときの対応、出血時の連絡先など）を書面で共有しておくと、まわりの人が動きやすくなります。

生活習慣のアドバイス

• 生活リズムを整え、十分な睡眠をとる
• 感染症が流行する時期は人混みを控えめにするなどの工夫をする
• 転びやすい環境（段差や床の物）を整える
• ことばや運動の練習を、遊びの中で無理なく続ける
• 家族で情報を共有できるノートや連絡帳を作る
• ご家族がひとりで抱え込まないよう、相談の場を決めておく

食事と運動

栄養バランスのよい食事を、食べやすい形で少しずつとることが基本です。飲み込みが心配なときは、とろみをつけるなどの工夫や、専門家への相談が役立ちます。便秘がちなときは水分と食物繊維を意識しましょう。運動は、体を動かす楽しさを味わえるものを無理のない範囲で続けます。出血しやすい場合は、ぶつかり合う激しい競技より、水泳や散歩など安全な活動から始めるのがおすすめです。肥満や生活習慣病の予防のため、定期的に体重や血圧を確認しましょう。

精神的健康と心の健康

診断を受けたときの驚きや悲しみ、先の見えない不安は、ご家族にとって自然な気持ちです。育てていく中で、疲れや孤独感を感じることもあるでしょう。本人も、思春期には自分の体や周りとの違いに悩むことがあります。そうした気持ちは弱さではなく、誰にでも起こることです。ひとりで抱え込まず、かかりつけ医、保健師、心理の専門家、同じ経験をした家族の集まりなどにつながってください。気分の落ち込みが続く、眠れない、日常生活が保てないといった状態が続くときは、早めに医療機関やお住まいの自治体の相談窓口に相談してください。緊急に安全が心配なときは、迷わず119番に連絡してください。

予防

この病気が起こるのを防ぐ方法は、今のところ分かっていません。妊娠中の生活習慣が原因になるものでもありません。ご家族に染色体の変化がある場合や、次のお子さんのことを考えている場合は、妊娠前や妊娠中に遺伝カウンセリングを受けて相談することが助けになります。

検診プログラム

決まった新生児スクリーニング（生まれたときの全員検査）では見つかりません。妊娠中の超音波検査で心臓の異常などが手がかりになることがありますが、確定には染色体の検査が必要です。検査を受けるかどうかは、ご家族が十分な説明を受けたうえで決めるものです。

合併症

治療しない場合

• 心臓の異常を放置すると、心不全（心臓が十分に働けない状態）につながることがあります
• 血小板が少ないことで、思わぬ出血が止まりにくくなることがあります
• 感染症にかかると重症化しやすいことがあります
• 支援が届かないと、発達の遅れや学習の困難が大きくなりやすいことがあります
• 肥満や生活習慣病、歯の問題が起こりやすくなることがあります
• けいれんが続く場合は、治療が必要になることがあります

長期的な見通し

ヤコブセン症候群は一人ひとり症状の幅が大きく、一律に「こうなる」とは言えません。ただ、心臓や血液の問題を定期的にフォローし、発達や生活への支援を早くから続けることで、その子らしい成長と毎日を積み重ねていくことは十分に可能です。医療や支援の仕組みは年々充実してきています。子どもの頃に支援を受けた人が、学校生活や仕事、地域での暮らしを広げている例も多くあります。不安なときは、主治医のチームに今の見通しを尋ねてみてください。

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