球脊髄性筋萎縮症（ケネディ病）について

概要

ケネディ病は、医学的には「球脊髄性筋萎縮症（きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう）」と呼ばれる、体を動かす神経の病気です。筋肉を動かす指令を出す運動神経のうち、脊髄や脳の下のほうにある「下位運動ニューロン」が少しずつ弱っていくことで、手足や飲み込みに関わる筋肉がやせて、力が入りにくくなります。名前だけを聞くとこわい印象を持つかもしれませんが、進行はとてもゆっくりで、多くの人は長い間、自分の力で生活を続けています。

とてもまれな病気です。日本では国の「指定難病」に指定されていて、診断された方は医療費の助成などの制度を利用できる場合があります。

主に男性に起こります。女性は「保因者」となることがありますが、通常は症状がほとんど出ないか、とても軽いことが多いです。症状に気づくのは20〜40代のことが多く、年齢を重ねるにつれてゆっくり進むのが一般的です。

症状

一般的な症状

• 手足（特に脚や太もも、肩まわり）の筋肉がやせて、力が入りにくくなる
• 階段の上り下りや、立ち上がる動作がつらくなる
• 筋肉がぴくぴく動く（筋肉の細かいけいれんのような動き）
• 話すときにろれつが回りにくい、声が出しにくい
• 飲み込みにくい、食べ物がのどに残る感じがする
• 手のふるえ
• 胸がふくらむ（女性のような乳房になる）、精巣が小さくなる
• 疲れやすい、筋肉がけいれんする

子供の症状

• ケネディ病は大人になってから症状が出る病気で、子どもでは通常みられません。
• 思春期ごろに軽い筋肉のぴくつきなどが出ることはありますが、子どもの筋力低下や発達の遅れがあるときは、別の原因を調べることが大切です。

高齢者の症状

• 年齢を重ねて症状が進むと、歩くのが不安定になる、転びやすくなる、長い距離を歩くのが難しくなるといった変化が出ることがあります。
• 飲み込みの力が落ちると、食事に時間がかかったり、むせたりしやすくなります。
• 杖や車いすなどの補助具を使うことで、生活がぐっと楽になることがあります。

原因

主な原因

• X染色体にある「アンドロゲン受容体」という遺伝子の変化が原因で起こります。この遺伝子の決まった配列が通常より長くなっていることで、運動神経が少しずつ傷つきやすくなると考えられています。
• この遺伝子の変化は、母親から息子へ伝わることがあります（X連鎖劣性という遺伝形式）。

リスク要因

• 家系（特に母方の親族）に同じ病気の男性がいる
• 男性であること
• ただし、はっきりした家族歴がない場合も少なくありません

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 飲み込みが急に悪くなった、水分がとれない
• 発熱が続き、咳や痰が多い
• 転倒して痛みが強く、動けない
• 息苦しさがある

定期受診を予約すべき場合：

• 手足の力が入りにくい、筋肉がやせてきたと感じる
• 階段がつらくなった、立ち上がりにくい
• 話しにくい、声が出しにくい
• 飲み込みにくさや、食事中のむせがある
• 家族に同じ病気の人がいて心配

診断

診察では、症状の出方や家族歴をくわしく聞き、神経の働きを診察で確認します。血液検査で筋肉の酵素が高くなっていないかを見たり、遺伝子検査で原因となる変化があるかを調べたりします。確定診断には遺伝子検査が役立ちます。

行われる可能性のある検査

• 血液検査（筋肉の酵素CKの値など）
• 遺伝子検査（アンドロゲン受容体遺伝子の変化を調べる）
• 筋電図・神経伝導検査（神経と筋肉の働きを調べる）
• 必要に応じてMRIや筋生検（筋肉の組織を調べる検査）
• 家族歴の確認と遺伝カウンセリング

診察で予想されること

検査の結果が出るまでに数週間かかることがあります。遺伝子検査は、本人だけでなく家族の将来にも関わる内容なので、結果を聞く前後に遺伝カウンセリングを受けることがすすめられます。納得いくまで質問できる場を持つと安心です。

治療

残念ながら、今のところケネディ病を根本から治す治療法は見つかっていません。ただし、症状に合わせたリハビリや生活の工夫で、筋力をできるだけ保ち、安全で快適に暮らすことができます。研究も世界中で進んでいます。

自宅でのセルフケア

• 無理のない範囲で体を動かし、使える筋肉を保つ
• 転びにくい環境づくり（手すり、段差の解消、明るい照明）
• 疲れを感じたらこまめに休む
• 飲み込みやすい食事の工夫（とろみをつける、やわらかくする、少量ずつ食べる）
• 定期的に体重や食事量をチェックする
• かぜや肺炎を防ぐため、手洗い・うがいを習慣にする

医療治療

治療の中心はリハビリテーションです。理学療法で筋力や歩行を保ち、作業療法で日常生活の工夫を学び、言語聴覚療法で話す力や飲み込みの力を訓練します。飲み込みの状態に応じて、食事の形を変えたり、むせを減らすための工夫を行います。症状に応じて医師が薬を検討することもありますが、薬の種類や量は人によって異なるため、必ず主治医の説明を受けてください。日本では指定難病の制度により、医療費の助成が受けられる場合があります。

手術が検討される場合

手術が主な治療になることは多くありません。飲み込みが難しくなり誤嚥の危険が高い場合には、栄養を安全にとるための方法（おなかから栄養を入れる胃ろうなど）を検討することがあります。また、関節が固まって動かしにくくなった場合に整形外科的な相談をすることもあります。

この病気と共に生きる

できることを少しずつ続けることが大切です。疲れやすいときは休み、体調のいい日に活動するなど、自分のペースを作りましょう。家の中の動きやすい工夫をしたり、必要な道具を使ったりすることで、毎日の負担はずいぶん減らせます。

生活習慣のアドバイス

• 定期的な受診とリハビリを続ける
• 転倒を防ぐための環境整備
• 十分な睡眠と休息
• 感染症予防（手洗い、人混みを避ける、ワクチン接種の相談）
• 体重を保つ

食事と運動

食事は、たんぱく質をしっかりとり、飲み込みやすい形に工夫することが大切です。むせるときは、あわてず少量ずつ、姿勢を整えて食べましょう。運動は、疲れすぎない程度の散歩やストレッチがおすすめです。激しい運動や長時間の運動は筋肉に負担になることがあるので、主治医や理学療法士に相談しながら進めましょう。

精神的健康と心の健康

体が思い通りに動かないもどかしさや、先のことを心配する気持ちは自然なことです。遺伝に関わる病気のため、家族への影響を考えてつらくなる方もいます。一人で抱え込まず、主治医や遺伝カウンセラー、心理職、患者会などに話してみてください。気分の落ち込みが続くときや、自分を傷つけたい気持ちがわいたときは、すぐに医療機関や相談窓口に連絡してください。

予防

ケネディ病は生まれつきの遺伝子の変化によるもので、生活習慣で防ぐことはできません。家族に同じ病気の人がいる場合は、妊娠を考えている段階で遺伝カウンセリングを受けることで、情報を得たうえで話し合うことができます。

ワクチン

インフルエンザや肺炎のワクチンは、誤嚥性肺炎などの感染症を防ぐ助けになることがあります。接種の時期や必要性は、主治医に相談してください。

検診プログラム

一般の方が受けるタイプの検査はありません。家族歴がある場合には、遺伝カウンセリングの中で、必要に応じて遺伝子検査や保因者検査について相談できます。

合併症

治療しない場合

• 筋力低下が進み、歩行が難しくなる
• 転倒や骨折
• 飲み込みの障害による誤嚥性肺炎
• 呼吸する筋肉が弱まる
• 社会的な孤立や気分の落ち込み

長期的な見通し

ケネディ病の進行はゆっくりで、多くの人は長く自分の力で生活を続けられます。命に関わる影響は比較的小さいことが多い病気です。今は根本治療はありませんが、リハビリや生活の工夫、研究の進歩によって、過ごしやすさは少しずつ改善しています。不安なことは、遠慮なく主治医に相談してください。

サポートを探す

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。