多発性嚢胞腎（PKD）を知る — 腎臓に水の袋ができる病気

概要

多発性嚢胞腎（たはつせいのうほうじん、PKD）は、腎臓のなかに「嚢胞（のうほう）」とよばれる、水がたまった小さな袋がたくさんできて、少しずつ大きくなっていく病気です。嚢胞はふつう、年齢とともに数も大きさも増えていきます。袋が大きくなると腎臓全体がふくらみ、腎臓のはたらき（体の水分や老廃物を調整する力）が少しずつ落ちていくことがあります。多くは生まれつきの体質（遺伝子の変化）が関係していますが、症状が出る時期や進み方は人によって大きく異なります。

もっとも多いタイプ（常染色体優性多発性嚢胞腎）は、およそ400〜1000人に1人程度といわれ、決してまれな病気ではありません。腎臓の病気のなかでも比較的よくみられるものです。

生まれつきの体質によるため、男性・女性どちらにも起こります。多くは成人してから見つかりますが、子どもや若い方で見つかることもあります。家族に同じ病気の人がいる場合は、ご自身にも可能性があるため、医療機関での相談が役立ちます。

症状

一般的な症状

• 多くの方は長いあいだ無症状で、自覚症状がないまま過ごします。
• 腰や背中、わき腹の重い痛みや張り感（大きな嚢胞が周りを押すため）。
• 血尿（尿に血が混じる）。目で見てわかることも、検査で初めてわかることもあります。
• 高血圧（血圧が高い状態）。頭痛や肩こりとして気づかれることもあります。
• おなかが張る、おなかが出てきたように感じる。
• 尿路感染（尿の通り道の感染症）をくり返す、発熱を伴うことがある。
• 腎臓や尿の通り道に石（結石）ができやすく、背中や下腹部が痛むことがある。
• 疲れやすさ、だるさ、むくみ（腎臓のはたらきが落ちてきたとき）。

子供の症状

• 子どもの場合はとくに症状が少なく、気づかれにくいことがあります。
• 血圧が高い、尿の検査で異常を指摘される、といった形で見つかることがあります。
• 尿路感染をくり返す、おなかの張りを指摘されることもあります。
• まれに、生まれた直後や乳幼児期に重い症状が出るタイプ（別の遺伝形式）もあります。

高齢者の症状

• 腎臓のはたらきが少しずつ低下し、だるさや疲れやすさが目立つことがあります。
• 貧血（血が薄くなる状態）による息切れやめまい。
• 足や顔のむくみ、夜間に何度も尿が出る。
• 肝臓にも水の袋ができて大きくなり、おなかの張りや食欲低下を感じる方がいます。
• 血圧の管理がむずかしくなり、薬の調整が必要になることがあります。

原因

主な原因

• 遺伝子の変化（生まれつきの体質）が主な原因です。両親のどちらかから受けつぐ場合が多くみられます。
• 家族に同じ病気の人がいなくても、その人自身の遺伝子に新しく変化が起きて発症することがあります。
• まれに、両親の両方が同じ体質を持っている場合に、子どもにより重い形で現れるタイプ（常染色体劣性）があります。
• 嚢胞ができるしくみは、腎臓の管の一部がふくらんで水がたまり、それが少しずつ大きくなっていくと考えられています。

リスク要因

• 家族（親・兄弟・親戚）に多発性嚢胞腎の人がいる。
• 年齢があがるにつれて嚢胞の数と大きさが増えやすい。
• 高血圧があると、腎臓のはたらきの低下が進みやすくなります。
• 喫煙や肥満は、腎臓や血管への負担を大きくします。
• 腎臓に負担をかける習慣（塩分のとりすぎ、水分不足、鎮痛薬の使いすぎなど）。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 尿に血が混じった、あるいは尿の色が明らかに赤い。
• 発熱と腰の痛みが同時にある。
• 尿の量が極端に減った、尿が出ない。
• 急なむくみ、息苦しさ、血圧の急上昇がある。

定期受診を予約すべき場合：

• 家族に多発性嚢胞腎の人がいる（症状がなくても相談の価値があります）。
• 健康診断で血圧が高い、尿にたんぱくや血が混じる、腎臓のはたらきの数値が悪いといわれた。
• 腰やわき腹の重だるさが続いている。
• 尿路感染や結石をくり返している。
• 妊娠を考えている、あるいは遺伝について知りたい。

診断

まず問診で、家族歴（家族に同じ病気の人がいるか）、これまでの症状、血圧、尿の変化などを確認します。そのうえで、腎臓の形を見る画像検査と、腎臓のはたらきを調べる血液・尿検査を組み合わせて判断します。必要に応じて、遺伝についての相談（遺伝カウンセリング）が行われます。

行われる可能性のある検査

• 血圧測定（診察室だけでなく、家庭での血圧測定も参考になります）。
• 血液検査：腎臓のはたらき（老廃物の数値）や電解質、貧血の有無を調べます。
• 尿検査：血尿やたんぱく尿、感染の有無を調べます。
• 腹部超音波（エコー）検査：腎臓の嚢胞の数や大きさを観察します。
• CT検査やMRI検査：嚢胞の詳しい状態や腎臓の大きさを確認します。
• 家族歴の確認と、必要に応じた遺伝カウンセリング・遺伝子検査。
• 腎臓の大きさや腎機能の推移をみるための定期的な検査。

診察で予想されること

診断のための検査は痛みが少なく、日帰りでできるものがほとんどです。結果が出るまでに数日から数週間かかることがあります。診断後は、年に1回程度（状態によってはより頻回）の定期検査で、腎臓のはたらき・血圧・嚢胞の変化を見守っていくのが一般的です。最初の説明のときは、聞きたいことをメモしておくと安心です。

治療

多発性嚢胞腎そのものを完全になくす治療はまだありませんが、腎臓のはたらきが落ちるスピードをゆるやかにし、生活の質を保つための治療が進歩しています。治療の中心は「血圧をよい範囲に保つこと」「生活習慣を整えること」「痛みや感染などの症状に適切に対応すること」です。治療方針は年齢や腎臓のはたらき、生活背景によって変わるため、主治医と一緒に決めていきます。

自宅でのセルフケア

• 毎日、家庭で血圧を測って記録する（測る時間を決めると続けやすくなります）。
• 塩分を控えめにする（汁物を少なめに、加工食品や外食の頻度を見直す）。
• 水分をこまめにとる（医師から量の指示がある場合はそれに従ってください）。
• 禁煙する。喫煙は血管と腎臓に大きな負担をかけます。
• 適正な体重を保つ。急な減量よりも、無理なく続けられる範囲で。
• 市販の鎮痛薬の使いすぎに注意する。痛み止めを頻繁に使う場合は必ず医師・薬剤師に相談してください。
• 発熱や排尿時の痛みなど、感染のサインを早めに受診につなげる。
• 十分な睡眠と、ストレスをためない工夫。

医療治療

治療は大きく分けて、(1) 血圧をよい範囲に保つ治療、(2) 腎臓を守り進行をゆるやかにする治療、(3) 痛み・感染・結石などの症状に対する治療、(4) 腎臓のはたらきが大きく落ちた場合の腎臓代替療法（透析や腎移植）の準備、になります。血圧の管理はもっとも大切な柱で、食事・運動・必要に応じた降圧治療を組み合わせます。嚢胞の成長を抑える治療については、適応となるかどうかを主治医が検査結果をもとに判断します。どの治療も、効果と副作用・通院の負担をふまえて、患者さんと相談しながら選ばれます。具体的な薬の種類や量については、必ず主治医・薬剤師の指示に従ってください。

手術が検討される場合

手術が検討されるのは、大きな嚢胞による強い痛みや周りの臓器への圧迫が続く場合、嚢胞が破れて出血をくり返す場合、感染した嚢胞の治療が必要な場合などです。また、腎臓のはたらきが大きく落ちたときには、透析のための通路を作る処置や腎移植が検討されます。手術や処置が適切かどうかは、腎臓の専門医とよく相談して決めていきます。

この病気と共に生きる

多発性嚢胞腎は、毎日の生活に大きな制限がかからないことも多い病気です。血圧を測る、水分をとる、塩分を控えるといった小さな習慣の積み重ねが、長い目でみて腎臓を守ることにつながります。体調の変化を記録しておくと、受診のときに医師へ伝えやすくなり、治療の調整にも役立ちます。

生活習慣のアドバイス

• 血圧手帳やアプリで、血圧と体重を記録する習慣をつける。
• 睡眠を十分にとり、疲れをためない。
• 喫煙をやめる（禁煙外来の利用も選択肢のひとつです）。
• お酒は適量を心がけ、飲まない日をつくる。
• 感染予防のため、手洗い・うがいを丁寧に。
• 転倒やぶつかる事故を避け、おなかを強く打たないようにする。
• 旅行や仕事の予定は、通院予定と無理なく両立できるように調整する。

食事と運動

食事は、塩分を控えめにして、野菜・果物・適度なたんぱく質をバランスよくとることを基本にします。水分は、指示がない限りこまめにとるようにしましょう。腎臓のはたらきが落ちてきた場合は、たんぱく質やカリウムなどの量について管理栄養士の指導が役立ちます。運動は、ウォーキングや軽いジョギング、水泳など、無理なく続けられる有酸素運動がおすすめです。おなかへの衝撃が強い運動や、非常に強いいきみを伴う運動は、主治医に相談してからにしてください。

精神的健康と心の健康

「遺伝するかもしれない」「将来どうなるのだろう」という不安は、とても自然な気持ちです。体調が安定していても、頭のなかで病気のことが離れない時期があるかもしれません。家族に伝えるかどうか、子どもにいつ話すかなども、悩むところです。一人で抱え込まず、パートナーや友人、医療者に話してみてください。気持ちがつらい日が続くとき、眠れない日が続くときは、かかりつけ医や地域の相談窓口に早めに相談を。緊急に助けが必要なときは、迷わず救急（119）を呼んでください。

予防

生まれつきの体質による病気のため、発症そのものを完全に防ぐことはできません。ただし、血圧をよい範囲に保つ、禁煙する、適正体重を維持する、塩分を控える、水分をとるといった取り組みで、腎臓のはたらきが落ちるスピードをゆるやかにできる可能性があります。

ワクチン

感染症は腎臓に負担をかけ、ときに重くなることがあります。ワクチン（予防接種）については、年齢や腎臓のはたらき、これまでの接種歴によっておすすめが変わるため、主治医や市町村の予防接種窓口に相談してみてください。

検診プログラム

家族に多発性嚢胞腎の人がいる場合は、症状がなくても医療機関で相談し、血圧・尿検査・腎臓の画像検査などを受けておくと安心です。妊娠を考えている方、子どもへの遺伝が気になる方は、遺伝カウンセリングを受けることができます。健康診断での血圧・尿・腎機能のチェックも大切なスクリーニングになります。

合併症

治療しない場合

• 高血圧が続き、腎臓と血管への負担が大きくなる。
• 腎臓のはたらきが少しずつ低下し、進行すると腎臓代替療法（透析や腎移植）が必要になることがある。
• 尿路感染や腎盂腎炎（腎臓の感染症）をくり返す。
• 腎臓や尿の通り道に結石ができる。
• 嚢胞が破れて出血したり、強い痛みが出たりする。
• 肝臓にも水の袋ができて大きくなり、おなかの張りや食欲低下につながることがある。
• まれですが、脳の血管にこぶ（動脈瘤）ができることがあり、家族歴が強い場合は検査が検討される。

長期的な見通し

多発性嚢胞腎は、人によって進み方の幅がとても大きい病気です。長い間ほとんど変化せずに過ごす方も多く、血圧の管理や生活習慣の見直し、定期的な検査によって腎臓を守りながら生活を続けていくことができます。治療の選択肢は年々増えており、腎臓のはたらきが落ちた場合も透析や腎移植といった方法があります。将来を必要以上に怖がらず、今できることを一つずつ、主治医と一緒に進めていきましょう。

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