白質ジストロフィー（脳の白質が傷つく病気）について

概要

白質ジストロフィーは、脳の中の「白質（はくしつ）」とよばれる部分がうまく保てなくなる、まれな病気のグループです。脳の神経は細い電線のようなもので、そのまわりを「ミエリン」というさやが包んでいます。ミエリンは電線の絶縁カバーのような役割をしていて、情報がスムーズに伝わるのを助けています。白質ジストロフィーでは、このミエリンが作られにくかったり、少しずつ壊れていったりします。そのため、体を動かす・話す・見る・聞く・考えるなど、いろいろな働きに影響が出ることがあります。タイプは多く、症状の出方や進み方もタイプによって大きく違います。

とてもまれな病気のグループです。タイプごとに頻度が異なり、はっきりした数を示すのが難しいものも多くあります。「まれだから大丈夫」と決めつけるより、気になる症状が続くときは早めに相談することが大切です。

主に子ども（乳幼児〜学童期）で見つかることが多いですが、10代・20代以降、あるいは大人になってから発症するタイプもあります。男女どちらにも起こりますが、タイプによっては男の子に多いものもあります。家族の中に同じ病気の人がいる場合や、血のつながりの近い親族どうしの結婚がある家系では、一部のタイプのリスクが高まることがあります。

症状

一般的な症状

• できていたことが、少しずつできなくなる（発達の後退）
• 歩きにくい、つまずきやすい、走るのが遅くなる
• 体が硬くなる、または反対に力が入りにくくぐにゃっとする
• 言葉が出にくい、話しづらい、聞き取りにくい
• 視力や聴力の反応が弱くなる、見えにくさを感じる
• けいれん（ひきつけ）が起きる
• 飲み込みにくい、むせやすい、食べるのに時間がかかる
• 集中しにくい、ぼんやりする、眠気が強い
• 気分や行動の変化（イライラしやすい、こだわりが強くなるなど）

子供の症状

• 首すわり・おすわり・歩き始めなど、発達の節目がゆっくり進む
• 抱っこしたときに体が硬い、または力が抜けてぐにゃっと感じる
• 目の動きが合いにくい、目で追いかけるのが苦手
• 大きな音への反応が弱い、呼びかけに反応しにくい
• 泣き方が弱い、哺乳（おっぱい・ミルク）の力が弱い、体重が増えにくい
• 頭の大きさの増え方がふつうと違うと指摘される
• 一度できるようになった寝返りや発語が減っていく

高齢者の症状

• 歩行がふらつく、足が思うように上がらない、つまずく
• 足がこわばる、歩くときに力が入りすぎる感じがある
• 話すときにろれつが回りにくい、言葉が出てこない
• 集中力や記憶の変化、気分の落ち込みがある
• トイレ（排尿）のトラブルが出てくる
• 疲れやすさや、動作の鈍さを自覚する

原因

主な原因

• 生まれつきの遺伝子の変化により、ミエリン（神経のカバー）を作る・保つ働きが十分にできないこと
• 遺伝子の変化は、両親から受けつぐ場合もあれば、本人にだけ新しく起きる場合もあります
• タイプによって、体の中で特定の物質がうまく分解できずにたまる仕組みが関係するものもあります（例：脂肪分の代謝に関するタイプ）
• まれに、遺伝子の変化ではなく、感染・免疫・血流などの別の原因で白質が傷つく病気があり、似た症状に見えることがあります（区別のために検査が必要です）

リスク要因

• 家族の中に同じ病気、または似た症状があった人がいる
• 血のつながりの近い親族どうしの結婚がある家系（一部のタイプでリスクが高まります）
• 特定の地域や民族に多く見られるタイプがある
• 男の子に多いタイプ（X染色体の関与するタイプ）がある
• これらに当てはまらなくても発症することがあり、リスクだけで決めつけられるものではありません

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 初めてのけいれんがあった、またはけいれんを繰り返している
• できるようになったことが短期間で明らかに後戻りしている
• 飲み込みにくさやむせが増え、食事がとれなくなってきた
• 歩行が急に不安定になった、転んでばかりいる
• 強い眠気や反応の鈍さが続いている

定期受診を予約すべき場合：

• 発達の遅れや、言葉・歩行の遅さが気になる
• 家族歴があり、遺伝について相談したい
• 学校や保育園で、動きや集中力の変化を指摘された
• 気分の落ち込みや不眠が続き、生活がつらい

診断

まず小児科や神経内科で、これまでの発達の様子や症状の経過、家族歴をくわしく聞き取ります。そのうえで神経の診察を行い、脳の画像検査（MRI）で白質の状態を確認します。必要に応じて血液・尿検査や遺伝子の検査などを組み合わせ、似た症状の別の病気ではないかを確かめながら診断していきます。タイプを特定するまでに時間がかかることもあります。

行われる可能性のある検査

• 問診・診察（発達の経過、症状の始まり方、家族歴の確認）
• 脳のMRI検査（白質の変化の場所や広がりを見る中心的な検査）
• 血液検査・尿検査（体の代謝の状態や、別の原因がないかの確認）
• 遺伝子検査（タイプの特定に役立つことがあります。結果が出るまで時間がかかることがあります）
• 神経伝導検査や聴覚・視覚の検査（神経や感覚の働きを確かめる）
• 必要に応じて髄液検査、けいれんの詳しい検査（脳波など）

診察で予想されること

診断までは複数の検査と時間が必要なことが多く、ご家族にとって不安な期間になります。遺伝子検査の結果には数週間〜数か月かかることもあります。タイプが分かると、今後の見通しや必要な支援を考えやすくなります。結果の説明を受けるときは、質問をメモにまとめておき、遺伝カウンセリングを利用してゆっくり相談すると安心です。

治療

白質ジストロフィーはタイプが多く、根本的な治療が可能なタイプは限られています。治療の中心は、症状をやわらげ、その人らしい生活をできるだけ長く続けられるようにする「支持的なケア」です。リハビリ、栄養や飲み込みの支援、けいれんや体の硬さへの対応、痛みや睡眠のケアなどを、医師・看護師・理学療法士・作業療法士・言語聴覚士・栄養士などがチームで支えます。

自宅でのセルフケア

• 無理のない範囲で、日常の中で体を動かす習慣を保つ（転倒しないよう環境を整える）
• 飲み込みやすい形の食事やとろみの工夫など、食べやすさを大切にする
• 歯みがきや口腔ケアを丁寧に行い、むし歯や口の中の感染を防ぐ
• 睡眠や休息をしっかりとり、疲れをためない
• 体調の変化（発熱、むせ、けいれん、動きの変化）を記録しておき、受診時に伝える
• 予防接種や感染症対策で、体調を崩すきっかけを減らす

医療治療

治療はタイプと症状に合わせて組み立てます。リハビリテーション（理学療法・作業療法・言語聴覚療法）で動きや話す力、飲み込みを支えます。けいれん、体のこわばり、痛み、睡眠の悩み、気分の変化には、それぞれに対応する治療が検討されます。栄養や飲み込みが難しい場合には、食事の形状の工夫や栄養のとり方の支援が行われます。一部のタイプでは、造血幹細胞移植や酵素補充療法、遺伝子に関わる治療などが検討されることがあり、適応は専門医のもとで慎重に判断されます。具体的な薬や治療の選択は、必ず主治医と相談して決めてください。

手術が検討される場合

手術がすべての人に必要なわけではありません。飲み込みが難しくなった場合の栄養の通り道の確保や、骨や関節の変形への整形外科的な対応、体の強いこわばりへの処置などが、状態に応じて検討されることがあります。必要かどうかは、専門の医療チームが本人と家族の希望を聞きながら判断します。

この病気と共に生きる

日々の生活では、本人が「できた」と感じられる小さな成功を大切にしながら、疲れすぎないペースで過ごすことが助けになります。学校や園、職場、地域の支援者と情報を共有し、動きやすい環境や、伝えやすいコミュニケーションの方法を整えていきましょう。状態は変わることがあるため、定期的に支援の内容を見直すことも大切です。

生活習慣のアドバイス

• 生活のリズムを整え、睡眠と休息をしっかりとる
• 転倒や事故を防ぐため、家の中の段差や滑りやすい場所を確認する
• コミュニケーションの方法を複数用意する（話す、指さし、文字盤、タブレットなど）
• 家族だけで抱え込まず、訪問看護や療育、レスパイト（一時的な休息支援）を活用する
• 学校・園・職場と、必要な配慮について早めに相談しておく

食事と運動

食事は、飲み込みやすさと栄養のバランスを両立させることが大切です。食べにくさがあるときは、食材の形やとろみを工夫し、食べる姿勢も整えましょう。体を動かすことは、関節が固まるのを防ぎ、気分転換にも役立ちます。理学療法士などの指導のもとで、無理のない範囲のストレッチや動きを取り入れてください。息苦しさや強い疲れを感じたら中止し、医療者に相談しましょう。

精神的健康と心の健康

この病気に向き合う中で、本人もご家族も、不安・悲しみ・疲れ・怒りを感じることは自然なことです。気持ちが落ち込み続ける、眠れない、涙が止まらない、日常生活がつらいと感じるときは、ひとりで抱えずに医療者や相談窓口を頼ってください。つらい気持ちが強いとき、自分を傷つけたい気持ちがわいたときは、すぐに地域の救急（日本では119番）や医療機関、相談窓口に連絡してください。助けを求めることは、弱さではなく大切な対処法です。

予防

多くは生まれつきの遺伝子の変化が関係するため、生活習慣で予防することは難しい病気です。ただし、家族歴がある場合には、妊娠を考える前に遺伝カウンセリングを受けて情報を得ることが選択肢になります。また、感染症やけが、栄養不足などで体調を崩すと症状が目立ちやすくなることがあるため、日常の健康管理は大切です。

ワクチン

白質ジストロフィーそのものを防ぐワクチンはありません。ただし、定期予防接種や感染症対策は、発熱や感染による体調の悪化を減らすために役立ちます。接種の可否や時期は、主治医と相談して決めてください。

検診プログラム

現在、日本で広く行われている新生児マスクリーニング（生まれたときの検査）には、白質ジストロフィーは含まれていません。一部のタイプについては研究として検査の可能性が検討されています。家族歴があり心配な場合は、妊娠前や出産前に遺伝カウンセリングで相談することができます。

合併症

治療しない場合

• 体を動かす力の低下が進み、歩行や日常生活の動作が難しくなる
• 飲み込みの障害により、誤って気管に入る（誤嚥）ことが増え、肺炎のリスクが高まる
• けいれんが増えたり、長引いたりする
• 視力や聴力の障害、コミュニケーションの困難さが強まることがある
• 呼吸や睡眠のトラブル、栄養不足、痛みや体のこわばりが出ることがある

長期的な見通し

白質ジストロフィーはタイプが多く、進み方は本当にさまざまです。早く進むタイプもあれば、ゆっくり進むタイプ、長い間安定しているタイプもあります。根本的な治療が難しいタイプでも、リハビリや症状に合わせたケア、家族や地域の支援によって、生活の質を保ちながら過ごすことは十分に可能です。治療の研究も世界中で進んでいます。一人ひとりの状態に合わせた見通しについては、主治医に遠慮なくたずねてください。

サポートを探す

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。