肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）について

概要

肢帯型筋ジストロフィー（したいがたきんジストロフィー、LGMD）は、体を支えるために使う筋肉——肩のまわり（上肢帯）と腰・おしりのまわり（下肢帯）——が、少しずつ弱くなっていく遺伝性の病気です。「遺伝性」とは、生まれつきの体の設計図（遺伝子）の一部に変化があるという意味で、うつる病気ではありません。進行の速さや症状の出方はタイプによって、また同じタイプでも人によって大きく違い、歩けなくなる時期も人それぞれです。根本的に治す治療はまだ研究段階ですが、リハビリや生活の工夫、定期的な体のチェックによって、長く自分らしい生活を続けることができます。

LGMDはまれな病気です。国によって差はありますが、数万人から十数万人に1人程度といわれるタイプが多く、決してありふれた病気ではありません。ただし複数のタイプを合わせると、筋ジストロフィーの中では比較的よくみられるグループです。

子どもから大人まで、どの年齢でも発症する可能性があります。多くは10代から30代ごろに気づかれますが、小さいころから症状が出るタイプ、40代以降に初めて気づかれるタイプもあります。男女どちらにも起こります。家族に同じ病気の人がいる場合には遺伝の可能性が考えられますが、家族歴がない人にも起こります。

症状

一般的な症状

• 階段の上り下りがつらい、手すりが必要になる
• 床や椅子から立ち上がるときに時間がかかる、手をついて立ち上がる
• 走るのが遅い、すぐにつまずく、転びやすい
• 肩が上がりにくい、重い物を持ち上げにくい、腕を頭の上に上げにくい
• 腰を反った姿勢になりやすい、おなかが前に出てみえる
• ふくらはぎや太ももの筋肉が張って見える（筋肉が大きくなったように見える）ことがある
• 疲れやすい、歩き続けると脚がだるい

子供の症状

• 歩き始めや走る動作が、同じ年の子に比べてゆっくり・ぎこちない
• よく転ぶ、階段を下りるときに手すりや大人の手が必要
• 床から立ち上がるときに、手を膝や太ももについてよじ登るように立つ（ガワーズ徴候と呼ばれます）
• つま先立ちで歩く、かかとが上がりにくい
• 体育の授業や持久走が極端に苦手になる

高齢者の症状

• 若いころからの軽い筋力低下が、中年になってから目立つようになる
• 「年のせい」と思っていた立ち上がりのつらさや階段の負担が続く
• タイプによっては、心臓や呼吸の筋肉にも影響が出ることがある
• 転倒や骨折をきっかけに筋力低下に気づくことがある

原因

主な原因

• 体の設計図である遺伝子の一部に変化（変異）があり、筋肉を支えるたんぱく質がうまく作れなくなったり、働きが悪くなったりすることが原因です。
• LGMDには多くのタイプがあり、それぞれ関係する遺伝子が異なります。タイプによって遺伝の仕方（受けつぎ方）も変わります。
• 多くのタイプは「常染色体潜性（劣性）」と呼ばれる遺伝の形をとります。これは、両親の二人ともが変化を持っている場合に、子どもに症状が出ることがあるという仕組みです。
• 一部のタイプは「常染色体顕性（優性）」で、親から子へ受けつがれることがあります。
• うつる病気ではなく、食事や運動不足、生活習慣が原因で起こるものでもありません。

リスク要因

• 家族（親、兄弟、親戚）にLGMDや似た筋力の病気の人がいる
• 両親が同じ遺伝子の変化を持っている（常染色体潜性の場合）
• 血縁者の結婚が多い地域の出身である場合、特定のタイプの頻度が高くなることがある
• 家族歴がなくても発症することはあります（新しい遺伝子の変化による場合）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 息苦しさ、横になれないほどの息切れがあるとき
• 急に筋力が落ちた、急に歩けなくなったとき
• 転倒して頭を打った、強く痛む、動かせないとき
• 尿の色が濃い、筋肉が腫れて痛むとき

定期受診を予約すべき場合：

• 階段の上り下りや立ち上がりが、以前よりはっきりつらくなったとき
• 理由がわからない転倒が増えたとき
• 肩が上がらない、重い物を持てなくなったとき
• 家族に筋力の病気の人がいて、自分も気になるとき
• 子どもが同年代に比べて走るのが遅い、よく転ぶと感じたとき

診断

まず問診と診察で、いつごろからどの動きがつらいか、階段や立ち上がりの様子、転びやすさ、家族歴などを確認します。そのうえで血液検査を行い、筋肉に負担がかかっていないかを見ます。LGMDかどうか、またどのタイプかを判断するには遺伝子の検査が重要で、必要に応じて神経の検査や筋肉の組織を調べる検査を行うこともあります。診断は神経内科などの専門医と相談しながら進めます。

行われる可能性のある検査

• 血液検査：筋肉に由来する酵素（CK値など）が上がっていないかを調べます
• 遺伝子検査：どの遺伝子に変化があるかを調べ、タイプを特定します
• 神経伝導検査・筋電図：筋肉と神経の働きを調べます
• 筋生検：筋肉の組織を小さく採取して顕微鏡で調べます（必要がある場合）
• 心臓の検査（心電図・心エコー）：タイプによっては心臓の筋肉にも注意が必要です
• 呼吸機能検査：呼吸の筋肉の働きを確認します
• リハビリ評価：歩行や関節の動き、日常生活の困りごとを確認します

診察で予想されること

診断がつくまでに時間がかかることがあります。遺伝子検査の結果を待つ間は不安な気持ちになるかもしれません。結果は、症状、検査の数字、遺伝子の情報をあわせて総合的に判断されます。診断がはっきりすると、これからの見通しを立てやすくなり、必要な支援やリハビリを早めに始められます。結果の伝えられ方について希望があれば、あらかじめ医師に伝えておくこともできます。

治療

LGMDの根本的に治す治療は、世界中で研究が進められている段階です。現在は、筋力をできるだけ保ち、関節が固まるのを防ぎ、転倒や呼吸・心臓の合併症を予防しながら、生活の質を高めることを目標にしたケアが中心になります。リハビリ、装具、生活環境の調整、定期的な体のチェックを組み合わせて、一人ひとりに合った計画を立てます。

自宅でのセルフケア

• 無理をしすぎず、疲れたら休むなど、活動と休憩のバランスをとる
• 理学療法士などと相談しながら、続けられる範囲で体操やストレッチを習慣にする
• 転びにくい環境づくり（段差の解消、手すりや滑りにくい床、十分な照明）を心がける
• 風邪や肺炎などの感染症を防ぐため、手洗い・うがい・人混みを避ける工夫をする
• 体重を適正に保つ。急な体重増加や減少は筋肉に負担をかけます
• 睡眠を十分にとり、疲れをためない
• 車いすや装具など必要な道具は早めに使い、無理に動かない

医療治療

治療は、リハビリテーション（関節が固まらないように動かす、筋力を保つ、歩き方の工夫）、装具や杖・車いすなどの補助具、日常生活の工夫が中心です。タイプによっては、炎症を抑えるお薬や、筋肉の状態に働きかけるお薬が検討されることがあります。また、遺伝子のはたらきに着目した治療の研究も進んでいます。どの治療が合うかはタイプや症状によって変わるため、専門医とよく相談して決めます。息苦しさがあるときは呼吸を助ける器具を使うことがあり、心臓に変化がある場合は循環器の医師と一緒に経過を見ていきます。具体的な薬の名前や量については、担当の医師・薬剤師に確認してください。

手術が検討される場合

関節が固まって動かしにくくなった場合や、背骨が曲がって生活に支障が出る場合に、手術が検討されることがあります。また、転倒による骨折の治療が必要になることもあります。手術は症状や全身の状態を考えて判断されるため、専門医とリハビリの担当者、家族を交えてよく相談します。

この病気と共に生きる

LGMDとともに生活するうえで大切なのは、その日の体調に合わせて予定を組み、疲れをためないことです。昔できたことを基準にするのではなく、いまの自分に合ったやり方を見つけていくことが助けになります。移動、入浴、着替え、仕事や学校などで困っていることがあれば、早めに醫療・福祉の担当者に伝えてください。早く相談するほど、道具やサービスの選択肢が広がります。

生活習慣のアドバイス

• 住まいの段差をなくす、手すりをつける、必要なら1階で生活できるようにする
• 椅子や便器の高さを調整するなど、立ち上がりやすくする工夫をする
• 車いすや電動車いす、装具などの道具は早めに使い、外出の幅を保つ
• 自動車の改造や移動支援サービスなど、地域の制度を活用する
• 体調の変化（息切れ、動悸、転倒、体重の変化）を記録しておき、診察のときに伝える
• 喫煙を避ける（呼吸器に負担をかけるため）
• 必要に応じて、仕事や学校での配慮（勤務時間、移動、体育の内容など）を相談する

食事と運動

食事は特別な制限があるわけではありませんが、筋肉を支えるために、たんぱく質を適量とり、野菜や果物をバランスよく食べることが大切です。体重が増えすぎると体を動かすのが大変になり、逆にやせすぎると力が出にくくなります。むせやすいと感じるときは、食べ物の形やとろみを工夫し、必要なら言語聴覚士や管理栄養士に相談してください。運動は、無理に筋力を鍛えようとするより、関節を動かすストレッチや軽い有酸素運動を、理学療法士と相談しながら続けるのがおすすめです。強い痛みや疲労を感じたら中止し、休みましょう。

精神的健康と心の健康

体の変化を受け入れる過程では、悲しさ、不安、いらだち、将来への心配など、さまざまな気持ちがわいてきます。それは自然なことで、気持ちが落ち込む時期があってもおかしくはありません。一人で抱え込まず、家族や友人、医療者、同じ病気の人と話してみてください。気持ちの落ち込みが長く続くとき、眠れない日が続くとき、自分を傷つけたい気持ちがわいたときは、すぐにかかりつけ医や地域の相談窓口に相談してください。緊急の危険を感じるときは119番へ連絡してください。

予防

LGMDは遺伝子の変化による病気のため、生活習慣を変えて予防することはできません。ただし、家系に同じ病気の人がいる場合は、妊娠を考える前に遺伝カウンセリングを受けることで、遺伝の可能性や選択肢について専門家と話し合うことができます。これは「受けるかどうか」を自分で決められる相談です。

ワクチン

決まったワクチンでLGMDそのものを予防できるわけではありません。ただし、呼吸器の感染症は筋力の弱い人にとって負担が大きいため、インフルエンザや肺炎などのワクチンについて、かかりつけ医に相談することをおすすめします。接種の時期や回数は医師の判断によります。

検診プログラム

一般の人を対象にしたLGMDの検査はありません。家族歴がある場合や、筋力低下が気になる場合は、医療機関で相談してください。また、診断がついた後は、心臓の検査や呼吸機能の検査を定期的に受けることが、合併症を早期に見つける助けになります。

合併症

治療しない場合

• 転倒しやすくなり、骨折やけがの危険が増える
• 関節が固まって動かしにくくなる（拘縮）
• 背骨が曲がる（側弯）ことがある
• 歩行が難しくなり、移動に介助や道具が必要になる
• 呼吸の筋肉が弱くなり、息苦しさや夜間の呼吸の浅さが出ることがある
• タイプによっては心臓の筋肉に影響が出ることがある
• 感染症にかかると、症状が重くなりやすい

長期的な見通し

LGMDは進行する病気ですが、その速さはタイプや人によって大きく異なり、何十年にもわたって自分の足で歩き続ける人も多くいます。リハビリ、装具や車いす、呼吸のサポート、住環境の工夫、福祉制度を早めに使うことで、できることは確実に増えています。研究も進んでおり、新しい治療の可能性が広がっています。不安なときは、一人で先のことを決めずに、医師や支援者と一緒に少しずつ考えていくことが大切です。

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