マルファン症候群とは

概要

マルファン症候群は、体全体の結合組織に影響する遺伝性の病気です。結合組織は、骨、血管、目、心臓などの体の各部分をつなぎ支える働きがあります。この病気では、その結合組織が正常よりも弱くなっているため、心臓や血管、目、骨などにさまざまな症状が現れることがあります。

マルファン症候群は珍しい病気で、およそ5,000人に1人の割合で見られます。

男女を問わず、世界中のあらゆる民族に同じように見られる病気です。多くは両親のどちらかから遺伝しますが、家族にこの病気の人がいないのに起こることもあります。子どもにも大人にも影響する可能性があります。

症状

一般的な症状

• 身長が高く、手足や指が細長い
• 胸がへこんでいたり、前に突き出していたりする
• 背骨が左右に曲がる側弯症（そくわんしょう）
• 関節が柔らかすぎて、曲がりすぎる
• 平らな足（扁平足）
• 強い近視や、目の水晶体がずれる
• 皮膚に線状のくぼみ（ピット）やストレッチマーク（妊娠線のようなもの）ができる

子供の症状

• 子ども時代は特徴的な体型や目の症状が見られることがありますが、痛みや不快感がないことも多いです
• 思春期の急激な身長の伸び方に伴って、背骨の曲がりや胸の変形が目立つことがあります
• 心臓や大動脈の状態は早期は問題がない場合でも、成長に合わせて定期的な検査が必要です

高齢者の症状

• 若い頃からの心臓や血管の状態が継続するため、定期的なフォローアップが欠かせません
• 関節痛や背中の痛みを感じることがあります
• 水晶体のずれや白内障など、目のトラブルが現れやすくなります
• 骨折や腱の損傷といったけがのリスクも高まる可能性があります

原因

主な原因

• 結合組織の強度を保つ「フィブリリン」というタンパク質を作る遺伝子（FBN1）の変化によって起こります
• この遺伝子の変化により、結合組織が弱くなります
• 多くの場合、両親のどちらかから遺伝しますが、約4分の1の人は家族に同病者がおらず、突然変異で発症します

リスク要因

• 家族や親戚にマルファン症候群の人がいる
• 両親のどちらかがこの病気の遺伝子を持っている
• ただし、親に症状がなくても、突然変異で起こることがあります

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 上記の緊急症状（突然の強い胸や背中の痛み、息切れ、意識消失など）があるときは、すぐに119番に電話するか、救急外来へ行ってください
• 胸や背中の痛みが続く、またはだんだん強くなるとき
• 目の急な痛みや視力の低下を感じるとき

定期受診を予約すべき場合：

• 家族にマルファン症候群の人がいる場合、症状がなくても早めに医療機関を受診しましょう
• 体の特徴（身長が高く手足が長い、胸の変形、背中の曲がり、強い近視など）が気になるときは、かかりつけ医に相談してください
• 診断を受けたら、循環器内科、眼科、整形外科などの専門医を定期的に受診することが大切です

診断

マルファン症候群の診断は、身体診察、家族歴の聞き取り、画像検査、遺伝子検査などを組み合わせて行います。専門医が国際的な診断基準に基づいて判断します。

行われる可能性のある検査

• 心エコー検査（心臓の超音波検査）：心臓の形や大動脈の太さを調べます
• 目の検査（細隙灯顕微鏡など）：水晶体のずれや近視などをチェックします
• 整形外科的評価：背骨や胸の形、関節の柔らかさを調べます
• 遺伝子検査：血液を採ってFBN1遺伝子の変化を調べます（必ずしも全員に行うわけではありません）
• 胸部CTやMRIなど：大動脈の状態を詳しく画像で確認することがあります

診察で予想されること

診断には時間がかかることがあります。専門医の診察やいくつかの検査を順番に行いながら、総合的に判断します。診断を受けると、心臓・血管、目、骨などについて長期的なフォローアップの計画が立てられます。

治療

マルファン症候群そのものを治す薬や治療法はありませんが、症状や合併症を管理し、大動脈の拡張や解離を予防することで、健康な生活を維持することができます。治療の中心は、定期的な監視と生活管理です。

自宅でのセルフケア

• 自分で判断せず、医師が決めた定期検査を必ず受ける
• 高血圧や動脈に負担がかかることを避ける
• 激しい運動や重い物を持ち上げることを避ける
• 喫煙や過度の飲酒を避ける
• 体調の変化をメモにして受診時に伝える

医療治療

大動脈への負担を減らすために、血圧を下げる薬や心拍数を調節する薬が処方されることがあります。薬の種類や用量は、年齢や体の状態に合わせて医師が慎重に決めます。市販薬を自分で追加したり、他の薬を併用する前に必ず医師や薬剤師に相談してください。

手術が検討される場合

大動脈が大きく膨らんでしまったり、大動脈の弁が重度に機能しない場合には、外科手術が検討されます。手術は専門の心臓血管外科チームによって、最適な時期を慎重に判断して行われます。

この病気と共に生きる

マルファン症候群とともに生きるということは、定期的な医療ケアと自分の体の変化に注意を払いながら、日々の生活を楽しむことを意味します。診断はあくまで人生の一部であり、あなたの可能性を決めるものではありません。

生活習慣のアドバイス

• 激しいランニングやバスケットボール、格闘技などの接触を伴うスポーツは避け、医師と相談して安全な運動を選びましょう
• 重い荷物を持ち上げるような作業や力を強く入れる動作は避けてください
• 運転や仕事など、自分の体に急激な負担がかからないように工夫しましょう
• 妊娠を考えている場合は、心臓血管への負担が大きくなるため、事前に医師と相談することが大切です

食事と運動

特別な食事療法はありませんが、バランスの良い食事を心がけ、塩分の取り過ぎに注意しましょう。運動は、歩くことや軽い水泳など、心臓に負担がかかりにくい内容を医師に確認してから行ってください。

精神的健康と心の健康

慢性の病気を抱えることは、不安やストレスを感じることがあります。そうした感情は自然なものです。一人で抱え込まず、家族や友人、学校や職場の理解者、そして医療者に気持ちを話してみましょう。必要に応じて心理カウンセリングも役立ちます。

予防

マルファン症候群そのものを予防することはできませんが、定期的な検査と適切な治療によって、大動脈解離などの重い合併症を予防したり、発症を遅らせたりすることは可能です。

ワクチン

マルファン症候群に特化したワクチンはありませんが、感染症を予防することで全身の健康を保つことが大切です。定期接種などについては、かかりつけ医と相談してください。

検診プログラム

家族にマルファン症候群の人がいる場合は、症状がなくても心エコー検査や目の検査などを受けることをお勧めします。また、診断を受けた人は、大動脈の太さを定期的に画像検査で確認します。

合併症

治療しない場合

• 大動脈が膨らむ（拡張）または突然裂ける（解離）ことがあり、これは生命にかかわる緊急事態です
• 心臓の弁が正常に閉じなくなり、心不全を起こすことがあります
• 目の水晶体の脱臼や網膜剥離などにより、視力に深刻な影響が出ることがあります
• 背骨の強い湾曲や胸部の変形が、呼吸や日常生活に影響することがあります
• 緊張性気胸（肺がつぶれる）などが起こることがあります

長期的な見通し

医学の進歩により、マルファン症候群を持つ多くの方が長生きし、充実した人生を送っています。早期発見や定期的なフォローアップ、適切な治療によって、重い合併症のリスクは大きく下げられます。医師と二人三脚で管理を続けていくことが、希望を持って未来を歩むことにつながります。

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