筋ジストロフィーについて知っておきたいこと

概要

筋ジストロフィーは、体の筋肉が徐々に弱くなっていく遺伝性の病気です。筋肉を作るのに必要な遺伝子に異常があると、筋肉の細胞が少しずつ壊れてしまいます。その結果、歩く、階段を上る、物を持ち上げるなどの動作が難しくなっていきます。ここでは、この病気の基本的なこと、症状、経過、支えとなる治療や生活の工夫について、わかりやすく説明します。

筋ジストロフィーは比較的まれな病気で、全人口のうち約3,600人に1人程度とされています。最も多いデュシェンヌ型でも、日本では男児約3,500人に1人と言われています。

筋ジストロフィーにはいくつかの型があり、発症する年齢は子どもから成人までさまざまです。多くは男の子に発症しますが、女性でも軽い症状が出ることがあります。家族に同じ病気の人がいる場合はリスクが高くなりますが、特に家族歴がなくても突然発生することもあります。

症状

一般的な症状

• 筋力の低下（特に太ももや腕など体の中心に近い筋肉）
• 筋肉の痩せ細り（特にふくらはぎが大きくなることがある）
• 階段を上る・走る・立ち上がるのが難しくなる
• つまずいたり、よく転んだりする
• 運動が苦手で、疲れやすい
• 顔の筋肉が弱いために、表情がつくりにくい
• 背中や首の筋肉が弱いために姿勢が悪くなる

子供の症状

• 歩き始めるのが遅い
• つま先立ちで歩く
• ころんでも自分で起き上がれない
• 階段を上るのが極端に苦手
• 大きくなっても歩き方がぎこちない
• 言葉の遅れや学習の困難（一部の型）
• 心臓や呼吸の筋肉が弱くなるのは、年齢が進んでから現れることが多い

高齢者の症状

• 成人になってから発症する型では、手足のしびれやこわばり、筋力低下がゆっくり進みます
• 手や指の細かい動きがしにくくなる
• 話しづらさや飲み込みの困難が現れることもあります
• 心臓の筋肉が弱くなることで、息切れや動悸が起こることがあります
• 呼吸の筋肉が弱くなると、睡眠時無呼吸や日中のだるさが見られることもあります

原因

主な原因

• 筋ジストロフィーは、筋肉を正常に保つためのタンパク質を作る遺伝子の異常によって起こります
• この遺伝子の異常は親から子に受け継がれることが多いですが、本人にだけ突然起こることもあります
• 筋肉の細胞が少しずつ壊れ、再生できなくなることで、筋力が低下し、筋肉がやせ細っていきます

リスク要因

• 家族に筋ジストロフィーの人がいる（特に兄弟やおじなど）
• 男の子に発症しやすい型が多い
• 妊娠中にわかる遺伝子の変異がある場合（検診で見つかることがある）
• デュシェンヌ型では、家族歴がない場合でも約3分の1は新たな遺伝子変異によるものです

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 子どもが発達段階に比べて明らかに歩くのが遅い、転ぶことが多い、階段を上れないなどが続く場合
• 成人で、手足の筋力低下が数週間から数か月で悪化する場合
• 呼吸がしにくい、動悸がする、胸が痛むといった症状がある場合

定期受診を予約すべき場合：

• かかりつけ医で筋肉のことを相談し、必要に応じて専門医（神経内科や小児科）への紹介を依頼する
• 診断後に定期的に運動機能、呼吸機能、心臓の検査を受ける
• 学校や職場の環境で困りごとがあれば、主治医や相談員に伝える

診断

筋ジストロフィーの診断は、問診、身体診察、血液検査、遺伝子検査、場合によっては筋肉の組織を調べる検査などを組み合わせて行います。症状や家族歴、検査結果を総合して、専門医が判断します。

行われる可能性のある検査

• 血液検査：筋肉が壊れると血液中に増える「CK（クレアチンキナーゼ）」という酵素の値を調べます
• 遺伝子検査：原因となる遺伝子の異常を特定する血液検査です
• 筋電図：針や電極を筋肉に当てて、筋力の低下が神経の問題か筋肉そのものの問題かを調べます
• 筋生検：筋肉の一部を小さく採取して顕微鏡で観察し、筋ジストロフィーの特徴的な変化を確認します
• 心電図・心臓超音波検査：心臓の筋肉が弱っていないかを調べます（心筋症のチェック）
• 呼吸機能検査：呼吸筋の力を確認します

診察で予想されること

診断を受けるまでに数週間から数か月かかることがあります。専門医が何度か診察し、複数の検査をすることが一般的です。結果について医師から丁寧な説明があります。診断後は、あなたや家族の疑問に対し、医師や看護師、遺伝カウンセラーがサポートします。

治療

現在、筋ジストロフィーを完全に治す治療法はまだありませんが、症状をやわらげ、進行を遅らせ、日常生活の質を高めるためのさまざまな治療法があります。治療は、医師、理学療法士、作業療法士、言語聴覚士、栄養士、心理の専門家などが協力して行うチーム医療が中心です。

自宅でのセルフケア

• 毎日無理のない範囲でストレッチを行い、関節が固くなるのを防ぐ
• 正しい姿勢を保つための工夫をする（バランスの良い座り方、寝姿勢の調整）
• 転倒を防ぐために家の中の障害物をなくす、手すりを付ける
• 呼吸を助けるための深呼吸や呼吸筋トレーニングを日常に取り入れる
• 疲れすぎないように活動と休憩のバランスをとる
• コミュニケーションの工夫（話しづらさがある場合、筆談やアプリを活用する）

医療治療

薬物療法としては、筋肉の炎症を抑えて筋力を維持する目的で、ステロイド薬（副腎皮質ホルモン）が使われることがありますが、どの薬を使うかは患者さんの型や年齢、全身状態に合わせて医師が慎重に決めます。そのほか、心臓の機能を保つ薬、呼吸を助けるための排痰補助装置やマスク式人工呼吸器なども、症状に応じて導入されます。リハビリテーションでは、理学療法や作業療法、言語聴覚療法などが専門的に行われます。

手術が検討される場合

背骨が大きく曲がる脊柱側弯症や、関節のこわばりが強い場合、姿勢の維持や呼吸を楽にするために手術が検討されることがあります。また、進行して薬では調整できない呼吸不全に対しては、気管切開や人工呼吸器の使用が必要となる場合があります。どのような手術が適しているかは、専門の医師が患者さんの状態を詳しく評価して判断します。

この病気と共に生きる

筋ジストロフィーとともに生きる毎日は、使える筋肉が少しずつ変わっていくことに合わせて生活の工夫を続けていくことが大切です。早い時期から介護保険や障害者サービスなどの公的サポートを上手に利用することで、在宅での生活を長く続けられるようになります。電動車いす、リフト、床ずれを防ぐマットレスなど、暮らしを楽にする道具はたくさんあります。

生活習慣のアドバイス

• できる日中活動を続け、長く座りっぱなしの状態を避ける
• 睡眠の質を保つために就寝時間を整え、呼吸の状態をチェックする
• 感染症予防に努める（手洗い、ワクチン接種など）
• 心の健康を保つために、趣味や人とのつながりを持つ
• 家族や友人に必要な助けを頼み、あなた自身が無理をしない
• 学校・職場・地域の支援制度を把握し、活用する

食事と運動

食事は、筋肉と心臓を守るために、栄養バランスのよいものを心がけましょう。特に、たんぱく質、ビタミンD、カルシウムを十分にとることが大切です。ただし、体重が増えすぎると筋力の低下が進むため、管理栄養士に相談して適切なエネルギー量を知ることも役立ちます。運動は、痛みや疲れが出ない範囲で、理学療法士の指導のもとで行うと安全です。過度な運動は筋肉を傷めることがあるため、自己判断で無理をしないでください。

精神的健康と心の健康

進行性の病気と向き合うことは、不安や悲しみ、怒りなどさまざまな感情をもたらします。これは自然なことです。子ども本人はもちろん、兄弟姉妹や親、介護をする家族にも心の負担がかかります。心理カウンセリングやピアサポート（同じ経験を持つ人々の会）を利用して、気持ちを言葉にする機会を持ちましょう。

予防

筋ジストロフィーは遺伝子の異常による病気のため、食事や運動、生活習慣などで予防することはできません。家族に病気の人がいる場合、子どもを持ちたいと考えているときは、遺伝カウンセリングで遺伝のしくみや検査について専門家に相談することができます。

ワクチン

感染症にかかると筋肉の症状が悪化することがあるため、インフルエンザや肺炎球菌などのワクチン接種は、医師と相談した上で受けることが勧められます。接種の時期や種類については、かかりつけ医に確認してください。

検診プログラム

新生児期や幼児期の検診で運動の発達が気になる場合、早期に専門医へ紹介されることがあります。また、家族歴がある場合には、妊娠前や妊娠中の遺伝子検査について遺伝カウンセリングで詳しい情報が得られます。

合併症

治療しない場合

• 呼吸筋の弱まりによる呼吸不全（特に睡眠中の低換気）
• 心筋の障害による心不全や不整脈
• 脊柱側弯症など、背骨や関節の変形
• 嚥下障害による誤嚥（食べ物や唾液が気管に入る）と肺炎
• 転倒による骨折や頭部外傷
• 長期間の寝たきりによる関節の固縮や床ずれ（褥瘡）

長期的な見通し

筋ジストロフィーの経過は、型によって大きく異なります。小児期に発症する型でも、医学の進歩により呼吸管理や心臓のケアが改善し、平均寿命は大きくのびています。現在も新たな治療法の研究が進められており、多くの方が学校や社会で活躍し続けています。診断されても、希望はあります。適切な医療と支援を受けながら、その人らしい人生を長く歩んでいただくことができます。

サポートを探す

地域の団体

• 厚生労働省 難病情報センター ↗ · 日本（全国）
• 日本筋ジストロフィー協会 ↗ · 日本（全国）

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