神経線維腫症（ニューロフィブロマトーシス）とは

概要

神経線維腫症（しんけいせんいしゅしょう）は、遺伝子の変化によって神経のまわりに腫瘍（しゅよう）ができやすくなる病気です。腫瘍の多くは良性（良性＝がんではない）ですが、体のさまざまな場所に影響をあたえることがあります。症状のあらわれ方や程度は人によって大きく異なります。

神経線維腫症は、およそ3,000人に1人の割合で見られる、比較的まれな病気です。このうち1型が最も多く、全体の約9割を占めます。

男女を問わず、どの年代でも発症しますが、多くは幼少期に症状が現れます。1型は思春期までにカフェオレ斑（茶色い斑点）が見つかるきっかけで診断されることが多いです。

症状

一般的な症状

• 皮膚にできるカフェオレ斑（ミルクコーヒー色のあざ）
• 皮膚の下や体の内側にできる良性のしこり（神経線維腫）
• わきの下や足の付け根にできる小さな斑点（そばかすのようなもの）
• 骨の変形や背骨の曲がり

子供の症状

• 生まれつきまたは幼いころからのカフェオレ斑
• 発育の遅れや学習の困難
• 骨が弱く、折れやすい

高齢者の症状

• しこりの数や大きさが増えることがある
• 痛みやしびれ、かゆみをともなうことがある
• 高血圧などの合併症に注意が必要

原因

主な原因

• 特定の遺伝子（NF1遺伝子やNF2遺伝子など）に変化があること
• この遺伝子変化は親から受け継ぐことがありますが、突然変異として起こることもあります

リスク要因

• 家族（親や兄弟姉妹）に神経線維腫症の人がいる
• 遺伝子の変化がみられる人

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急に症状が悪化した場合
• 強い痛みやけいれん、視力・聴力の変化がある場合

定期受診を予約すべき場合：

• 定期的な診察や検査を受ける
• 新しいしこりや症状の変化があれば相談する

診断

診断は主に、皮膚の状態の観察や詳しい問診、家族歴の確認によって行われます。多くの場合、特徴的な皮膚の症状と遺伝子検査で確定します。

行われる可能性のある検査

• 皮膚の診察（カフェオレ斑やしこりの確認）
• 画像検査（MRIやCTなどで体の中の腫瘍を調べる）
• 遺伝子検査

診察で予想されること

診断を受けたあとは、専門の医師（神経内科や遺伝カウンセリングなど）と一緒に、経過を定期的に観察していくことになります。検査の内容や頻度は、症状や年齢によって異なります。

治療

現在、神経線維腫症そのものを根治する薬はありません。治療の中心は、症状の管理と合併症への対処です。症状がない場合や軽い場合は、経過観察だけを行うこともあります。

自宅でのセルフケア

• 定期的に皮膚をチェックし、しこりの変化に気づいたら医療機関に相談する
• 痛みやしびれがある場合は、無理せず休む
• 日焼けを避ける（日光の刺激で症状が強くなることがある）

医療治療

症状に応じて、痛みをやわらげる薬や、腫瘍の増殖を抑える薬などの治療が検討されることがあります。また、しこりを切除する手術や、放射線治療が行われることもあります。治療法は必ず医師と相談して決めます。

手術が検討される場合

しこりが強い痛みをともなう、神経を圧迫している、または見た目が気になる場合などに、切除手術が検討されることがあります。悪性（がん）への変化が疑われる場合にも、早めの手術が検討されます。

この病気と共に生きる

神経線維腫症は人によって症状が大きく異なるため、自分に合った付き合い方を見つけることが大切です。困っていることがあれば、医療者や家族、同じ病気の人に相談しましょう。

生活習慣のアドバイス

• 仕事や学校では、疲れや痛みがあるときに伝えられるようにしておく
• 定期的な運動で体力を保つ
• 必要に応じて学習サポートや就労支援を利用する

食事と運動

特別な食事制限はありません。バランスのよい食事と、無理のない範囲での運動（ウォーキングや水泳など）を心がけましょう。からだへの負担が気になる場合は、医師や理学療法士に相談すると安心です。

精神的健康と心の健康

見た目や症状への不安、将来への心配などから、精神的な負担を感じることがあります。そうした気持ちをひとりで抱え込まず、家族や医療者、カウンセラーに話すことが助けになります。

予防

神経線維腫症は遺伝子の変化による病気のため、予防する方法はありません。ただし、症状や合併症を早期に見つけて対処することで、生活の質を保つことは可能です。

ワクチン

この病気に特別なワクチンはありません。ただし、一般的な予防接種は受けられます。かかりつけ医に相談して接種してください。

検診プログラム

家族に神経線維腫症の人がいる場合、遺伝子検査や定期的な画像検査が検討されることがあります。とくに症状が出る前の小さな子どもでは、皮膚の観察が早期発見に役立ちます。

合併症

治療しない場合

• 腫瘍が神経や骨を圧迫して、痛みやまひが起こることがある
• 背骨の変形が進み、姿勢や歩行に影響することがある
• まれに、良性の腫瘍が悪性（がん）に変わることがある

長期的な見通し

神経線維腫症は生涯にわたって付き合っていく病気ですが、多くの人は健やかに日常生活を送ることができます。定期的な診察と、症状に合わせた治療によって、合併症のリスクを減らし、よりよい生活を続けられる可能性があります。

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