レット症候群について

概要

レット症候群は、主に女の子に起こるまれな神経（しんけい）の発達の病気です。最初は順調に育ったように見えても、生後6か月から18か月ごろから、話すことや手を使うことなど、いったん身につけた力が少しずつ失われていきます。

まれな病気で、およそ1万人から1万5千人に1人の割合で起こります。

ほとんどが女の子です。男の子にも起こることがありますが、非常にまれです。

症状

一般的な症状

• 手をこすり合わせる・もむなどの繰り返しの動きがある
• 発達の後退（できていたことができなくなる）
• 言葉の発達が止まる・失われる
• 歩き方が不安定になる
• 呼吸が速くなったり止まったりする
• けいれん発作が出ることがある

子供の症状

• 生後6か月〜18か月ごろまでの発達はほぼ順調
• その後、あたまの成長がゆっくりになる
• 手で物をつかむことが難しくなる
• 目が合いにくくなったり、興味が狭くなったりする
• 発語がほとんどなくなる
• 睡眠のリズムが乱れることがある

高齢者の症状

• 大人になっても、むずかしい動きや言葉の課題が続く
• 背骨が曲がる（側弯症：そくわんしょう）ことがある
• 関節がこわばったり、動かしにくくなったりする
• てんかん発作が続く人もいる
• 更衣や食事など、日常生活の支援がさらに必要になることがある

原因

主な原因

• MECP2（メックピーツー）という遺伝子の変化が主な原因です。この遺伝子は脳の発達に大切な働きをします。
• 多くの場合、親から受け継いだのではなく、本人に突然起こった変化です。

リスク要因

• ほとんどが女の子であること
• 家族にレット症候群の人がいる場合（まれに遺伝することがあります）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• できていたことが急にできなくなる、発達の後退が目立つ
• けいれんを初めて起こした
• 呼吸の異常が続く、または激しい
• 水分が取れないなど、日常生活に大きな変化がある

定期受診を予約すべき場合：

• 言葉や手の動き、歩き方の発達が気になる
• 学校や保育園などで様子が気になるとき
• 症状の変化について、かかりつけ医や専門医に相談したいとき

診断

診断は、発達の経過を詳しく聞くこと、身体の診察、遺伝子検査などを組み合わせて行われます。また、似た症状のほかの病気を除外するために、画像検査や脳波検査を行うこともあります。

行われる可能性のある検査

• 遺伝子検査（血液を採ってMECP2遺伝子を調べます）
• 脳波検査（脳の電気的な活動を調べ、けいれんの有無を確認します）
• 頭部の画像検査（MRIなどで脳の構造を確認します）
• 発達や運動の評価

診察で予想されること

診断には、数か月から数年かかることがあります。かかりつけ医から専門の医療機関（小児神経科や遺伝科など）を紹介されることが多いです。診断後は、定期的なフォローアップと、家族への説明や支援が行われます。

治療

レット症候群を根本から治す治療法はまだありません。しかし、それぞれの症状に合わせたリハビリテーションや薬による治療、日常生活の工夫によって、生活の質を高めることができます。

自宅でのセルフケア

• 楽しい活動やコミュニケーションの工夫を見つける（音楽、絵本、感触遊びなど）
• 手の使い方を練習するための道具や環境を整える
• 転倒やけいれんに備えて、安全な居場所をつくる
• 家族の負担を減らすために、地域の支援サービスを利用する

医療治療

けいれん、呼吸の乱れ、胃腸の問題などの症状に対して、それをやわらげる薬が使われることがあります。薬の種類や量は、医師が本人の状態に合わせて慎重に決めます。理学療法、作業療法、言語療法などのリハビリテーションも治療の中心です。

手術が検討される場合

背骨の曲がり（側弯症）が強い場合や、消化管の問題が深刻な場合に、手術が検討されることがあります。ただし、すべての人に必要なわけではなく、医師とよく相談したうえで決めます。

この病気と共に生きる

毎日の生活では、本人のペースを大切にし、安全で安心できる環境を整えることが大切です。介護する家族の負担も大きいため、周囲の手助けや地域のサービスを上手に利用しましょう。

生活習慣のアドバイス

• 音楽や感触遊びなど、本人が楽しめる活動を日常に取り入れる
• 定期的に体を動かし、関節のこわばりをやわらげる
• てんかんがある場合は、発作の記録をつけて医師に見せる
• 家族の休息（レスパイト）のために、短期入所や訪問介護を利用する

食事と運動

食事は、飲み込む力に合わせて、とろみをつけたり、食べやすい形にしたりする工夫が役立ちます。栄養状態を保つために、管理栄養士や医師に相談してください。運動は、無理のない範囲で、理学療法士などの指導を受けながら続けましょう。

精神的健康と心の健康

介護をする家族は、疲れや不安、孤立感を感じることがあります。家族の心の健康もとても大切です。ひとりで抱え込まず、相談できる人や場所を見つけてください。

予防

レット症候群は遺伝子の変化によって起こるため、現在のところ予防する方法はありません。

合併症

治療しない場合

• てんかん発作によるけが
• 呼吸の異常による低酸素（さんそ）状態
• 側弯症の進行による呼吸や内臓の圧迫
• 食べることの困難による栄養不足や誤嚥（ごえん）
• 感染症にかかりやすくなる

長期的な見通し

レット症候群は生涯にわたる病気ですが、多くの人は成人まで生きることができます。症状はそれぞれ異なり、支援や治療によってできることを増やしたり、合併症を減らしたりすることが可能です。希望をもって、本人に合ったケアを続けていくことが大切です。

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