脊髄性筋萎縮症（SMA）について

概要

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、からだを動かすために必要な神経（運動神経）がうまく働かず、筋肉が少しずつやせて力が弱くなる、生まれつきの遺伝子の病気です。心や知能に影響はありませんが、手足の動きや呼吸、飲み込みなどに様々なかたちで影響することがあります。

日本では、約1万人から2万人に1人くらいの割合で見られる、比較的まれな病気です。

どの年代でも発症する可能性がありますが、多くは乳幼児期に症状がはじまります。男の子でも女の子でも同じようにかかります。

症状

一般的な症状

• 手足の力が弱い、筋肉がやせて細い
• 運動の発達が遅れる（首すわり、寝返り、おすわりなど）
• 呼吸が浅くなりやすい、咳をする力が弱い
• 飲み込みがうまくできない

子供の症状

• 手足がぐにゃぐにゃしている
• 動きが少なく、じっとしていることが多い
• 転びやすい、階段を上りにくい
• 舌や指がピクピク震える

高齢者の症状

• 手に力が入らず、物を握りにくい
• 歩くときや長時間立っているときに疲れやすい
• 階段を上る、椅子から立ち上がる動作がつらくなってきた
• ふくらはぎなどが細くなってきた

原因

主な原因

• SMN1遺伝子の変化が原因です。この遺伝子は、運動神経を健康に保つために必要なタンパク質（SMNタンパク質）を作る働きを持っています。
• 両親から受け継いだ遺伝子の変化によって起こります。親がSMAの遺伝子を持っていても、親自身には症状がないこともあります。

リスク要因

• 両親がSMAの遺伝子を持っている場合、子どもに遺伝する可能性があります。
• 特定の食習慣や環境、生活のしかたが原因になることはありません。

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 呼吸が苦しそう、顔色が青い、ぐったりしている場合は、ためらわずに119番で救急車を呼んでください。
• ミルクやお茶を飲めない、咳き込みが続くなど、のどの動きに急な変化がある場合も、すぐに医療機関を受診してください。

定期受診を予約すべき場合：

• 運動の発達がほかの子より遅い、体の力が弱い、筋肉がやせてきたと感じるとき
• 手の力が入らない、歩くのが以前よりつらい、階段を上がりにくくなったとき

診断

おもに小児科または神経内科の医師が、体の動きや筋力、神経の状態を診たうえで、遺伝子の血液検査を行って確定します。

行われる可能性のある検査

• 遺伝子検査（血液を使ってSMN1遺伝子の変化を調べます）
• 血液検査（筋肉の状態を知るための検査です）
• 筋電図・神経伝導検査（神経や筋肉がどのくらい働いているかを調べます）
• 画像検査（MRIなどで筋肉や神経の状態を見ることがあります）

診察で予想されること

一部の地域では新生児マススクリーニングで早期に見つかることもあります。診断後は、呼吸・栄養・リハビリなどについて専門のチームが関わり、症状に合わせた支援を計画的にはじめます。

治療

現在のSMAの治療は、病気の進行を抑えたり、神経の働きを助けたりすることを目的としています。診断が早いほど治療の効果が期待できます。

自宅でのセルフケア

• 理学療法や作業療法を生活に取り入れ、関節の動きを保つ
• 呼吸リハビリを行い、痰を出しやすくする
• 飲み込みやすい食事の工夫をして、栄養をしっかりとる
• 生活を助ける福祉用具・装具を活用する

医療治療

SMAの原因に直接働きかける治療として、遺伝子治療や、脊髄の中に薬を投与する方法、飲み薬による治療などがあります。どの治療が向くかは、年齢や症状、遺伝子の状態によって異なりますので、担当医が一人ひとりに合わせて説明します。

手術が検討される場合

背骨や関節のゆがみ（側弯など）が進み、座っている姿勢や呼吸に影響が出る場合は、整形外科で手術が検討されることがあります。

この病気と共に生きる

SMAとともに生きることは、できないことを数えることではありません。道具や人の手を借りながら、自分らしく生活する方法を見つけることが大切です。

生活習慣のアドバイス

• 車いすや装具、電動ベッドなど、生活を楽にする道具を上手に使う
• 学校や職場に必要な支援を伝え、合理的配慮を受ける
• 疲れや睡眠の状態に気をつけ、無理をしすぎない
• 呼吸の変化や感染症に注意し、定期的に医療機関で診てもらう

食事と運動

飲み込みやすい食材やとろみを工夫し、十分なエネルギーと水分をとりましょう。運動は理学療法士の指導のもと、無理のない範囲で続けることが大切です。

精神的健康と心の健康

体が動かしにくくなることで、イライラしたり、悲しくなったり、不安を感じることは自然なことです。ひとりで抱え込まず、医療スタッフや心理の専門家、同じ経験を持つ人に話してみましょう。

予防

SMAは遺伝子が原因の病気であるため、現在のところ「予防」する方法はありません。ただし、遺伝カウンセリングを受けて病気への理解を深め、将来の選択肢について話し合うことはできます。

ワクチン

感染症はSMAの症状を悪化させることがあります。肺炎球菌やインフルエンザなどの予防接種については、かかりつけ医や主治医とよく相談しましょう。

検診プログラム

日本では、一部の地域で新生児マススクリーニング（赤ちゃんの頃の検査）が行われ始めています。生まれたときにSMAが見つかれば、症状が出る前から治療や支援を始めることができます。

合併症

治療しない場合

• 呼吸の筋肉が弱まり、肺炎などを起こしやすくなる
• 飲み込む力が低下して、低栄養や誤えん（食べ物が気管に入る）が起こりやすくなる
• 背骨のゆがみ（側弯）や関節のこわばりが進み、体を動かすのがさらに難しくなる

長期的な見通し

SMAの治療やケアは確実に進歩しています。症状の重さは人それぞれですが、適切な医療・リハビリ・社会的支援を受けながら、自分のペースで生活している人は大勢います。今は希望を持って、医療チームと一緒に将来を考えることができます。

サポートを探す

国際機関

• 海外のSMA患者支援団体

地域の団体

• 難病情報センター · 日本
• 指定難病相談支援センター · 日本

相談窓口

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。