サラセミア（地中海貧血）について知ろう

概要

サラセミアは、血液の中にある「ヘモグロビン」という酸素を運ぶたんぱく質がうまく作られない、生まれつきの病気です。そのため、貧血（血液が足りない状態）が起こりやすくなります。軽い人から重い人までさまざまで、適切な治療で多くの人は元気に生活できます。

日本ではあまり多くない病気ですが、世界では地中海沿岸や東南アジアなどに多い地域があります。日本でも、そうした地域にルーツを持つ方にみられることがあります。

男の子にも女の子にも、同じように起こる可能性があります。両親から遺伝子を受け継ぐことで発症するため、家族にサラセミアの人がいる場合にみられることがあります。

症状

一般的な症状

• 疲れやすい、力が出ない
• 顔色が青白い（貧血）
• 息切れしやすい
• めまいや立ちくらみ

子供の症状

• 成長や発育がゆっくりで、体重や身長が伸びにくい
• 顔の骨や頭の骨の形が変わることがある
• 集中力が続かない、元気が少ない

高齢者の症状

• 長年の貧血や鉄分の蓄積による、心臓や肝臓の働きの低下
• 骨がもろくなりやすい
• 糖尿病などの生活習慣病のリスクが高まることがある

原因

主な原因

• サラセミアは、両親から受け継ぐ遺伝子の変化が原因で起こります。
• ヘモグロビンを作る遺伝子に変異があると、正常な赤血球が作られにくくなります。
• 片方の親からだけ遺伝子を受け継いだ場合は症状が軽く、両方から受け継ぐと重症になりやすいです。

リスク要因

• 家族にサラセミアの人がいる
• 地中海沿岸、中東、南アジア、東南アジアなど、サラセミアの多い地域にルーツがある

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 息苦しさや胸痛が続く場合
• 意識がぼんやりする、または急に貧血が進んだような強いだるさがある場合

定期受診を予約すべき場合：

• 原因不明の貧血を指摘されたことがある場合
• 家族にサラセミアの人がいて、自分の遺伝子型を知りたい場合
• 妊娠を考えている、または妊娠中の方で、受け継がれるか確認したい場合

診断

サラセミアは主に血液検査で診断されます。貧血の程度や赤血球の形、ヘモグロビンの種類を詳しく調べます。必要に応じて遺伝子検査が行われることもあります。

行われる可能性のある検査

• 血算（赤血球やヘモグロビンの量を調べる）
• ヘモグロビン電気泳動（ヘモグロビンの種類を分けて調べる）
• 血清鉄やフェリチン（体内の鉄分の量を調べる）
• 遺伝子検査（遺伝子の変化を確認する）

診察で予想されること

診断には、問診と採血、場合によっては専門の血液内科への紹介があります。結果は数日から数週間かかることがあります。心配なことは医師に何でも質問しましょう。

治療

治療は症状の重さや年齢によって異なります。軽症の場合は特別な治療をせず、定期的な観察だけで経過を見ることもあります。中等度以上の場合は、輸血や鉄分を体から取り除く治療などを組み合わせて行います。

自宅でのセルフケア

• 医師に勧められた通院と検査を続けましょう
• 葉酸や鉄の摂取については、医師の指示に従いましょう（サプリメントを自己判断で取らないことが大切です）
• 感染症予防のため、手洗いや予防接種を心がけましょう

医療治療

治療は、不足している血液を補う輸血、体にたまった鉄分を尿や便のとおして取り除く薬による治療（鉄キレート療法）、造血幹細胞移植などが中心です。具体的な治療法は、患者さんの状態に合わせて血液内科の医師が検討します。また、ビタミン補充などが行われることもありますが、どの治療も必ず医師の判断で行われるものです。

手術が検討される場合

脾臓（ひぞう）が大きくなって症状が重くなる場合などには、脾臓を摘出する手術が検討されることがあります。ただし、これはまず全員が必要になるわけではありません。

この病気と共に生きる

症状が軽い人は普段どおりの生活ができます。重症の人でも、治療と通院を続けることで、学校や仕事、趣味などを安心して楽しめるようになることを目指します。疲れを感じたら、無理をせず休むことも大切です。

生活習慣のアドバイス

• 規則正しい生活習慣と十分な睡眠を心がけましょう
• 風邪や感染症にかかりやすい場合は、人混みをさけるなどの対策をしましょう
• 手術が必要になる可能性がある場合は、予防接種のスケジュールも医師と相談しましょう

食事と運動

バランスの良い食事を心がけましょう。鉄分の多い食品（レバーやほうれん草など）は、貧血に良いと思われがちですが、サラセミアでは体内に鉄がたまりやすいため、医師の指示なく増やさないことが大切です。運動は、体調に合わせて無理のない範囲で行いましょう。

精神的健康と心の健康

慢性の病気と長く付き合っていくことは、ときに気持ちの負担になることがあります。不安や落ち込みを感じたときは、ひとりで抱えず、医師や看護師、カウンセラー、家族に相談してください。

予防

サラセミア自体は遺伝子の上の変化が原因のため、生活習慣で予防することはできません。ただし、妊娠前に遺伝カウンセリングを受けることで、子どもへの受け継がれ方について理解し、考えを整理することができます。

ワクチン

サラセミアの人は感染症にかかりやすくなることがあります。日本では、厚生労働省が推奨する定期接種や、インフルエンザなどの任意接種について、医師と相談しながら受けることが勧められます。

検診プログラム

家族歴がある場合や、地域的にリスクがある場合は、血液検査によるスクリーニング（検査）を受けることができます。妊娠中の検査についても、産科医や遺伝専門医に相談できます。

合併症

治療しない場合

• 重度の貧血が続いて、心臓に負担がかかりやすくなる
• 輸血を繰り返した場合、体内に鉄分がたまり、肝臓や心臓に障害が出ることがある
• 成長や骨の発達に影響が出ることがある
• 感染症にかかりやすくなることがある

長期的な見通し

治療法が進み、サラセミアを持つ人々の健康寿命は大きくのびています。適切な治療と管理を続ければ、仕事や子育て、旅行など、充実した生活を送れる可能性が高いです。あなたのペースで、医師やまわりの人と一緒に長い目で歩んでいきましょう。

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