Diagnostics·Diagnostics
Newborn screening blood spot
国際的な診療ガイドラインに基づく
概要
新生児マススクリーニング（新生児血液スクリーニング）は、生まれたばかりの赤ちゃんのかかとからごく少量の血液を採取し、特定の先天性の病気がないか調べる検査です。この検査で見つかる病気は、早期に治療を始めれば重症化を防げるものが多いです。厚生労働省のガイドラインに基づき、全国で行われています。
重要な事実
- 新生児の血液スクリーニングは、赤ちゃんが生まれてから数日以内に行われることが多いです。
- 主に、フェニルケトン尿症、先天性甲状腺機能低下症、ガラクトース血症など約20種類の疾患を対象としています。
- 検査結果は通常2～4週間以内に通知されます。陽性の場合でも、再検査で正常と判明するケースがほとんどです。
日本ではほぼすべての新生児が対象となる一般的な検査で、年間約80万人の赤ちゃんが受けています。多くの自治体で公費助成があり、費用負担はほとんどありません。
すべての新生児が対象です。特に、家族に特定の遺伝性疾患がある場合や、両親が血縁関係にある場合などは、一部の疾患のリスクが高まることがありますが、検査はすべての赤ちゃんに推奨されています。