APOE遺伝子検査とは ― アルツハイマー病の「なりやすさ」を調べる検査

概要

APOE（アポリポタンパクE）遺伝子検査は、血液や唾液から、体の設計図の一部である「APOE遺伝子」の型を調べる検査です。この遺伝子には主にε2（イプシロン2）・ε3・ε4という3つの型があり、両親から1つずつ受け継いで、人によって組み合わせが異なります。このうちε4を持つと、年をとってからのアルツハイマー病（認知症のひとつ）のなりやすさがやや高くなることが知られています。また、コレステロールの運搬にも関係しています。ただし、これは「将来どうなるかを決める検査」ではありません。ε4を持っていても多くの人は認知症にならず、持っていなくてもなることはあります。

APOE遺伝子の型はすべての人にあります。日本ではε4を持つ人はおよそ5人に1人くらいといわれ、珍しいものではありません。ただし、検査を受けるかどうかは別の話で、「受けない」という選択もよくあります。

家族にアルツハイマー病の人がいる方、もの忘れが気になり始めた方、健康づくりの参考にしたい方などが関心を持つ検査です。成人してから、自分で決めて受ける検査で、18歳未満の子どもには通常行いません。

症状

一般的な症状

• この検査は「病気」ではないため、検査を受けること自体による症状はありません。
• 検査を考え始めるきっかけとしては、家族にアルツハイマー病の人がいる、もの忘れが増えた気がする、健康診断でコレステロールを指摘された、などがあります。
• もの忘れが心配なときは、遺伝子検査より先に、認知機能の検査や体の状態の確認を受けることが大切です。

子供の症状

• APOE遺伝子検査は、成人になってから発症する病気のなりやすさを調べる検査です。そのため、18歳未満の子どもには通常行いません。
• 子どものもの忘れや発達の心配があるときは、小児科などで別の観点から相談してください。

高齢者の症状

• 加齢によるもの忘れと、病気によるもの忘れの区別は、遺伝子検査よりも問診や認知機能検査で行われます。
• 高齢期に結果を知ると、不安が大きくなることがあります。必要性をかかりつけ医とよく話し合ってから決めましょう。
• 血圧・血糖・脂質などの管理は、遺伝子の型にかかわらず大切です。

原因

主な原因

• APOE遺伝子の型は生まれつき決まっていて、両親から1つずつ受け継ぎます。
• ε4型は、アルツハイマー病のなりやすさと関係することが知られています。ε4が2つあるとリスクはさらに高くなりますが、それでも発症するとは限りません。
• 遺伝子の型は、食事や運動などの生活習慣で変えることはできません。

リスク要因

• 家族にアルツハイマー病の人がいる
• APOE ε4型を持っている
• 高血圧・糖尿病・脂質異常症などの生活習慣病がある
• 喫煙、運動不足、睡眠不足、人と会う機会の少なさ（これらは遺伝子の型とは別に、リスクに関わります）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• もの忘れや混乱が急に始まった、または数時間〜数日のうちに急に悪化した
• 日常生活が回らなくなってきた
• 気分の落ち込みが強く、眠れない、食べられない

定期受診を予約すべき場合：

• 家族にアルツハイマー病の人が複数いる
• 遺伝子検査を受けるかどうか迷っている
• 健康診断でコレステロールや血糖を指摘された
• もの忘れが気になり始めた

診断

APOE遺伝子検査は、血液または唾液を採取して遺伝子の型を調べます。病院やクリニックで医師の説明のもとに行う場合と、自分で申し込む一般向けの検査キット（DTC検査）の場合があります。厚生労働省は、一般向けの遺伝子検査について、結果の意味をよく理解して選ぶよう注意を呼びかけています。検査の前後に、結果の意味を説明してくれる遺伝カウンセリングを受けることが勧められます。

行われる可能性のある検査

• APOE遺伝子検査（血液または唾液）
• 血圧・血糖・コレステロールなどの血液検査
• もの忘れが気になるときの認知機能検査（問診や簡単なテスト）
• 家族歴や生活習慣についての問診

診察で予想されること

結果は数日から数週間で出ることが多いです。結果は「なりやすさ（リスク）」を示すもので、診断ではありません。説明の場では、数字にとらわれすぎないこと、生活でできる工夫、今後の健診の受け方などを一緒に整理します。結果を聞いて気持ちが揺れることもあります。その日のうちに全部理解しようとしなくて大丈夫です。

治療

APOE遺伝子の型そのものを変える治療はありません。検査の結果は「今後の健康づくりをどう考えるか」の材料として使います。大切なのは、血圧・血糖・脂質を整える、運動や睡眠を確保する、人とのつながりを持つといった毎日の積み重ねです。

自宅でのセルフケア

• 結果は手元に保管し、必要なときに医師に見せられるようにする
• 気分が落ち着かないときは、結果をすぐに見返さず、時間をおく
• 睡眠・運動・食事のリズムを整える
• 喫煙がある場合は禁煙を考える
• 血圧や体重を定期的に記録する
• 家族や信頼できる人に、どこまで話すかを自分で決める

医療治療

検査結果をもとに、かかりつけ医と今後の健診の受け方や生活習慣病の管理について相談します。血圧・血糖・脂質などに問題がある場合は、食事や運動の指導や、必要に応じた治療が検討されます。もの忘れが気になるときは、認知機能の評価や、地域の相談窓口（地域包括支援センターなど）の紹介を受けられます。薬が必要かどうかは、症状と検査結果をふまえて医師が判断します。

この病気と共に生きる

結果を知った後も、毎日の暮らしはこれまでと変わりません。遺伝子の型は「可能性のひとつ」であって、あなたの今の毎日を決めるものではありません。結果をどう家族に伝えるか、職場や手続きの場で話すかどうかも、自分で決めてよいことです。

生活習慣のアドバイス

• ウォーキングなど、無理のない運動を習慣にする
• 野菜・魚・大豆などを取り入れた食事を心がける
• 十分な睡眠と、規則正しい生活
• 喫煙を避け、飲酒はほどほどに
• 人と会う・話す機会を保つ
• 聞こえが悪いと感じたら、早めに相談する

食事と運動

特別な食事があるわけではありません。塩分や甘い飲み物を控えめにして、野菜・魚・大豆製品・果物をバランスよくとる、といった一般的な健康食が勧められます。運動は、早歩きの散歩を1日20〜30分、週に数回から始める程度で十分です。持病がある方は、かかりつけ医に相談してから始めてください。

精神的健康と心の健康

結果を知って、不安・落ち込み・眠れない・考えが止まらない、といった気持ちになることは珍しくありません。それは自然な反応です。つらい状態が2週間以上続くとき、日常生活が回らないときは、かかりつけ医や精神科・心療内科、地域の相談窓口に相談してください。気持ちが追い詰められて自分を傷つけたい気持ちが浮かんだときは、ためらわず救急（119）や地域の相談窓口を頼ってください。ひとりで抱えないでください。

予防

遺伝子の型は変えられません。ただし、認知症のなりやすさに関わる生活習慣（血圧・血糖・喫煙・運動・睡眠・人とのつながり）は整えられます。検査結果は、そのきっかけとして使えます。

検診プログラム

自治体によっては、認知症の早期発見のためのチェックや相談が行われています。また、特定健診で血圧・血糖・脂質を定期的に確認することは、脳と血管の健康のために役立ちます。APOE遺伝子検査そのものは、症状のない人に広く勧められている「ふるい分けの検査」ではありません。

合併症

治療しない場合

• 結果を正しく説明されないまま受け取ると、必要以上に不安になったり、逆に「大丈夫」と思い込みすぎたりすることがあります。
• もの忘れなどの症状があるのに相談しないでいると、治療できる別の原因（甲状腺の病気、ビタミン不足、うつ、薬の影響など）を見逃すことがあります。
• 血圧・血糖・脂質の管理をしないままにすると、血管の健康が損なわれます。

長期的な見通し

APOEの結果は、未来の予告ではありません。ε4を持つ人の多くは認知症を発症せず、持たない人でも発症することはあります。今の生活を整え、気になることを早めに相談する——その積み重ねが、その人らしい毎日につながります。

サポートを探す

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。