Diagnostics·Diagnostics
BRCA gene testing
国際的な診療ガイドラインに基づく
概要
BRCA遺伝子検査は、BRCA1とBRCA2という遺伝子に変化（変異）があるかどうかを調べる血液または唾液の検査です。この変異があると、乳がんや卵巣がんなどのリスクが高まることが知られています。検査によって自分のリスクを知り、早期発見や予防のための対策を立てる手助けになります。
重要な事実
- BRCA遺伝子の変異は、親から子どもに遺伝することがあります。
- 変異がある場合、乳がんのリスクは生涯で約50～80％、卵巣がんのリスクは約20～40％に上昇します。
- 検査結果が出るまでに通常2～4週間かかります。
- 検査前には遺伝カウンセリングを受けることが推奨されています。
日本では、BRCA遺伝子の変異を持つ方は比較的まれで、約400人に1人程度と言われています。特に乳がんや卵巣がんの家族歴がある方では見つかる確率が高くなります。
主に、乳がんや卵巣がんの家族歴がある方、若い年齢で乳がんになった方、両方の乳房にがんができた方、またはアシュケナージ系ユダヤ人の背景を持つ方に影響します。