BRCA遺伝子検査

概要

BRCA遺伝子検査は、BRCA1とBRCA2という遺伝子に変化（変異）があるかどうかを調べる血液または唾液の検査です。この変異があると、乳がんや卵巣がんなどのリスクが高まることが知られています。検査によって自分のリスクを知り、早期発見や予防のための対策を立てる手助けになります。

日本では、BRCA遺伝子の変異を持つ方は比較的まれで、約400人に1人程度と言われています。特に乳がんや卵巣がんの家族歴がある方では見つかる確率が高くなります。

主に、乳がんや卵巣がんの家族歴がある方、若い年齢で乳がんになった方、両方の乳房にがんができた方、またはアシュケナージ系ユダヤ人の背景を持つ方に影響します。

症状

一般的な症状

• BRCA遺伝子の変異自体には症状はありません。しかし、変異があると乳がんや卵巣がんなどを発症するリスクが高まります。

子供の症状

• 子どもではBRCA遺伝子変異による直接的な症状はありませんが、思春期以降にがんのリスクが高まる可能性があります。検査は通常、成人になってから検討されます。

高齢者の症状

• 高齢者では、BRCA遺伝子変異に関連するがん（特に乳がんや卵巣がん）のリスクがあるため、定期的な検診が重要です。症状としては、しこりや体重減少などが現れることがあります。

原因

主な原因

• BRCA遺伝子の変異は、親から子へ受け継がれる遺伝的な変化です。この変異により、DNAの修復機能が低下し、がん細胞ができやすくなります。

リスク要因

• 血縁者（特に親や兄弟姉妹）に乳がんまたは卵巣がんの人がいる
• 家族内で複数のがん患者がいる
• 若い年齢（50歳未満）で乳がんと診断された人がいる
• アシュケナージ系ユダヤ人の背景がある
• ある種の遺伝性がん症候群と診断されている

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 急に現れた乳房のしこりや痛み
• 不正出血や下腹部の強い痛みがある場合

定期受診を予約すべき場合：

• 家族に乳がんや卵巣がんの人がいる場合
• 自分が以前に乳がんと診断されたことがある場合
• 遺伝性のがんリスクについて知りたい場合

診断

BRCA遺伝子検査は、血液または唾液のサンプルを採取し、遺伝子の変異を調べることで行われます。検査は通常、遺伝カウンセリングの後に行われます。

行われる可能性のある検査

• 遺伝カウンセリング（検査前の説明と相談）
• 血液検査または唾液検査
• 遺伝子解析（変異の有無を確認）

診察で予想されること

まず医師または遺伝カウンセラーと面談し、検査の意味や結果の影響について話し合います。同意後、採血または唾液を提出し、結果が出るまでに数週間かかります。結果は医師やカウンセラーから直接説明を受けます。陽性の場合、追加のフォローアップ計画を立てます。

治療

BRCA遺伝子変異自体を治療する方法はありません。重要なのは、変異がある場合にがんのリスクを減らすための対策をとることです。

自宅でのセルフケア

• 定期的な自己触診や乳房の観察
• 健康的な体重の維持
• 適度な運動（週に150分以上）
• アルコール摂取を控える
• 禁煙する

医療治療

医師と相談の上、乳がんや卵巣がんの早期発見のための頻回な検診（マンモグラフィー、MRI、超音波など）を受けることが勧められます。また、リスクを減らすために予防的な手術（乳房切除術や卵巣摘出術）を検討することもあります。薬による予防（化学予防）も選択肢の一つですが、医師の指導のもとで行われます。

手術が検討される場合

予防的な手術は、リスクが非常に高い方や、すでにがんと診断された方で検討されます。手術のタイミングや方法は、年齢や健康状態、家族計画などを考慮し、医師と十分に話し合って決めます。

この病気と共に生きる

BRCA遺伝子変異がわかった後は、定期的な検診と健康的な生活習慣を続けることが大切です。不安やストレスを感じることもあるため、医療チームやサポートグループに相談しながら生活しましょう。

生活習慣のアドバイス

• 医師が推奨する検診スケジュールを守る
• バランスの良い食事と適度な運動を続ける
• ストレス管理を心がける（瞑想や趣味など）
• 必要に応じて遺伝カウンセリングを定期的に受ける

食事と運動

がんリスクを減らすためには、野菜や果物を多く含む食事、全粒穀物、魚、豆類を積極的にとり、赤身肉や加工肉は控えめにしましょう。運動は週に150分以上の中強度の有酸素運動（速歩きなど）が推奨されます。

精神的健康と心の健康

遺伝子変異がわかると、将来への不安や恐怖、自分や家族への罪悪感などを感じることがあります。これは自然な反応です。心理カウンセリングや遺伝カウンセリングを利用することで、気持ちを整理しやすくなります。

予防

BRCA遺伝子の変異そのものを予防することはできません。しかし、変異がある場合でも、定期的な検診や生活習慣の改善、予防的な手術などによって、がんの発症リスクを大幅に減らすことが可能です。

検診プログラム

日本では、厚生労働省のがん検診の指針に従い、乳がん検診（マンモグラフィー）が40歳以上の女性に推奨されています。BRCA変異がある方は、より若い年齢から、MRIや超音波などを組み合わせた検診を受けることが勧められることがあります。具体的なスケジュールは医師と相談してください。

合併症

治療しない場合

• 乳がんや卵巣がんを発症するリスクが高い状態が続く
• がんが進行してから発見される可能性が高まる
• 治療が難しくなる

長期的な見通し

BRCA遺伝子変異があっても、適切なリスク管理と早期発見の努力により、がんを予防したり早期に治療したりできる可能性は十分にあります。医療技術の進歩により、治療法も日々向上しています。一人で抱え込まず、医療チームと協力しながら希望を持って取り組んでいきましょう。

サポートを探す

地域の団体

• 遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）コンソーシアム ↗ · 日本

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。