Diagnostics·Diagnostics
G6PD screening
国際的な診療ガイドラインに基づく
概要
G6PDスクリーニングとは、赤血球の中にあるG6PDという酵素の量を調べる血液検査です。G6PD（正式にはグルコース-6-リン酸脱水素酵素）は、赤血球を酸化ストレスから守る働きをしています。この酵素が不足していると、特定の食べ物や薬、感染症などに触れたときに赤血球が壊れてしまい、貧血や黄疸（皮膚や目が黄色くなる）などの症状が出ることがあります。G6PD欠乏症は遺伝する病気で、多くは男性に現れます。
重要な事実
- G6PD欠乏症は世界中で約4億人が持っていると言われる、比較的多い遺伝性の病気です。
- 完全に予防できるわけではありませんが、原因となるものを避けることで症状を抑えられます。
- スクリーニングは生後すぐの赤ちゃんに対して行われることがあり、早期発見が大切です。
- ほとんどの人は普段はまったく症状がなく、健康に生活できます。
はい、G6PD欠乏症は世界で最も多い遺伝性酵素欠乏症の一つです。特にアフリカ、地中海沿岸、中東、東南アジアの出身者に多く見られます。日本ではそれほど多くありませんが、特定の地域や家系で見られることがあります。
主に男性に影響します。G6PD遺伝子はX染色体にあるため、男性は1つの遺伝子の異常で症状が出ますが、女性は通常は保因者（症状が出ないか軽い）となります。ただし、まれに女性でも症状が出ることがあります。新生児スクリーニングで発見されることが多く、どの年齢でも初めて症状が出ることがあります。