Diagnostics·Diagnostics
Genetic carrier screening
国際的な診療ガイドラインに基づく
概要
遺伝子キャリアスクリーニングとは、ある遺伝性の病気の原因となる遺伝子の変化（変異）を、症状のない人が持っているかどうかを調べる検査です。キャリア（保因者）とは、病気の原因となる遺伝子を一つ持っている人のことです。キャリア自身は病気になりませんが、パートナーも同じ遺伝子のキャリアだった場合、子どもがその病気にかかる可能性があります。この検査は、妊娠前や妊娠初期に行われることが多く、将来の子どもの健康について考えるための情報を提供します。
重要な事実
- キャリアスクリーニングは、自分が特定の遺伝性疾患の保因者かどうかを調べる検査です。
- 検査結果が陽性でも、自分が病気になるわけではありませんが、子どもに遺伝する可能性があります。
- この検査は任意であり、受けるかどうかは個人の選択です。遺伝カウンセリングを受けることをおすすめします。
特定の疾患によって頻度は異なりますが、例えば日本人では、難聴の原因となるGJB2遺伝子のキャリアは約50人に1人程度といわれています。また、家族に遺伝性疾患の人がいる場合や、特定の民族背景がある場合は、キャリアの確率が高くなることがあります。
この検査は、子どもを持ちたいと考えているカップルや妊娠中の女性、また特定の遺伝性疾患の家族歴がある方に推奨されることがあります。健康な人でもキャリアである可能性はあるため、希望するすべての方が対象です。