リンチ症候群の遺伝子検査

概要

リンチ症候群（リンチしょうこうぐん）は、大腸がんや子宮体がん、胃がんなど、特定のがんになるリスクが高い体質を引き起こす遺伝子の変化のことです。遺伝子（親から子へ伝わる設計図）の一部に生まれつき誤りがあることで、がんを防ぐ働きが弱まっています。この体質は遺伝する可能性があり、遺伝子検査で調べることができます。

リンチ症候群は、日本人では約300～500人に1人程度の割合で見られるとされています（厚生労働省の資料による）。決して珍しいわけではありませんが、多くの人が気づかずに生活しています。

男女どちらにも見られ、家族のなかで大腸がんや子宮体がんなど特定のがんが複数世代にわたって続いている家系に多いとされています。ただし、初めて発症する人もいるため、家族歴がなくても可能性はあります。

症状

一般的な症状

• リンチ症候群自体に特有の症状はありません。ただし、関係するがん（特に大腸がん）ができた場合に、血便（血が混じった便）、便の細さ、腹痛、貧血、原因不明の体重減少などが出ることがあります。

子供の症状

• 小児期にリンチ症候群が原因で症状が出ることはまれです。ただし、家族にリンチ症候群が見つかった場合、小児でも遺伝子検査は可能ですが、検査のタイミングや意味については医師とよく相談する必要があります。

高齢者の症状

• 高齢になると、リンチ症候群による大腸がんや子宮体がんなどのリスクは徐々に高まります。これまでに一度も検診を受けていない場合、早期発見のために検査を勧められることがあります。

原因

主な原因

• リンチ症候群は、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAMといった遺伝子の生まれつきの変化（遺伝子変異）によって起こります。これらの遺伝子は、細胞の遺伝子のコピーミスを修復する働きを持っており、その働きが弱まることで異常な細胞が増えやすくなります。

リスク要因

• リンチ症候群の家系（親、兄弟、子どもなど近い家族にリンチ症候群の人がいる場合）
• 家族のなかに大腸がんや子宮体がんなど、リンチ症候群に関係するがんを発症した人が複数いる場合
• 本人や家族が比較的若い年齢（50歳未満）で大腸がんになった場合

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 血便や腹痛など、がんを疑う症状が出たときはすぐに医療機関を受診してください。

定期受診を予約すべき場合：

• 家族にリンチ症候群の人がいる、または家族に若い年齢で大腸がんなどリンチ症候群に関係するがんが複数いる場合、かかりつけ医や遺伝カウンセリングを提供する医療機関で相談しましょう。

診断

リンチ症候群の診断は、まず医師が家族歴や個人の病歴を詳しく聞き取ることから始まります。その情報をもとに、遺伝子検査（血液や唾液を使って行うDNA検査）が行われることがあります。

行われる可能性のある検査

• 家族歴の評価（家系図の作成）
• 腫瘍組織の免疫組織化学検査（がん組織のタンパク質を調べる検査）
• マイクロサテライト不安定性検査（MSI検査：がん細胞の遺伝子の不安定性を調べる）
• 遺伝子検査（血液または唾液での遺伝子変異の解析）

診察で予想されること

遺伝子検査の結果が出るまでには通常数週間かかります。検査前には遺伝カウンセリング（専門家と一緒に検査の意味や結果について話し合うこと）を受け、十分な納得の上で検査に臨むことが大切です。結果は医師から説明され、必要に応じて定期的な検査や生活指導が行われます。

治療

リンチ症候群そのものを治療する方法はありませんが、定期的な検査を行うことでがんを早期に見つけたり、予防的な処置を考えたりすることができます。治療の中心は、がんの早期発見とリスクを下げるための定期的な検査です。

自宅でのセルフケア

• 禁煙、適度な飲酒、バランスの良い食事、適度な運動を心がける
• 家族とリスクについて話し合い、定期的な検診の必要性を共有する
• 自分のがんリスクを正しく理解し、不安があれば医師やカウンセラーに相談する

医療治療

リンチ症候群と診断された場合、厚生労働省のガイドラインに沿って定期的な大腸内視鏡検査（1～2年ごと）や子宮体がんの検診（年1回の超音波検査など）が推奨されます。また、がんが発見された場合には、手術や抗がん剤治療など標準的な治療が行われます。予防的な手術（例えば大腸摘出など）を検討することもありますが、個人のリスクや生活の質を考慮して医師と十分に話し合う必要があります。

手術が検討される場合

リンチ症候群の人が大腸がんを発症した場合、がんの部位や進行度に応じて手術が行われることがあります。また、複数のがんリスクを考慮して、予防的に子宮や卵巣などを摘出する手術を選択する人もいます。

この病気と共に生きる

リンチ症候群と診断されても、多くの人は普段通りの生活を送れます。大切なのは、医師の指示に従って定期的な検診を受け、早期発見に努めることです。生活の質を落とさず、前向きに健康管理を続けましょう。

生活習慣のアドバイス

• 喫煙をしている場合は禁煙する
• 飲酒は控えめにする（日本酒なら1合、ビールなら中瓶1本程度まで）
• ストレスをためすぎず、趣味や休息の時間を大切にする

食事と運動

バランスの良い食事（野菜や果物を多く、赤身肉や加工肉は控えめに）と、週に数回の軽い運動（ウォーキングなど）を続けることがおすすめです。これにより大腸がんを含む多くのがんリスクを下げる効果が期待できます。

精神的健康と心の健康

遺伝性のリスクを知ることは、不安やストレスをもたらすことがあります。こうした気持ちは自然なことで、一人で抱え込まず、家族や医療者、同じ経験を持つ人と話すことが助けになります。必要に応じて心理カウンセリングも有効です。

予防

リンチ症候群そのものを予防することはできません。しかし、定期的な検診や健康的な生活習慣によって、がんの発生や進行を予防したり、早期に見つけて治療したりすることが可能です。例えば、大腸内視鏡検査でポリープ（がんの前段階）を見つけて切除すれば、大腸がんを予防できます。

検診プログラム

厚生労働省の指針では、リンチ症候群の人に対しては、大腸内視鏡検査（1～2年ごと）、子宮体がんであれば超音波検査や子宮内膜組織検査（年1回）が推奨されています。また、胃がんのリスクもあるため、胃カメラの定期検査を勧められることもあります。

合併症

治療しない場合

• 大腸がん、子宮体がん、胃がん、卵巣がん、小腸がん、尿管がんなど、さまざまな種類のがんを発症するリスクが高まります。
• 定期的な検診を受けない場合、がんが進行してから見つかる可能性が高くなります。
• リンチ症候群自体は治療できませんが、適切なフォローアップで合併症のリスクを大きく減らせます。

長期的な見通し

リンチ症候群と診断されても、適切な定期検診と生活習慣の改善により、がんのリスクを大きく減らし、健康に長く生活できる人がほとんどです。早期発見・早期治療がとても重要で、多くの人は通常の寿命を全うできます。希望を持って、前向きに備えましょう。

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