Diagnostics·Diagnostics
Noninvasive prenatal testing
国際的な診療ガイドラインに基づく
概要
非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）は、妊婦さんの血液を採って、赤ちゃんの染色体の数や構造に異常がないかを調べる検査です。この検査は、赤ちゃんに害を加えずに行えるため「非侵襲的」と呼ばれています。※「非侵襲的」とは、体に針を刺したり切ったりしない方法のことです。
重要な事実
- 妊婦さんの血液中にごく少量含まれる赤ちゃんのDNAを分析します。
- 妊娠10週以降から受けることができます（日本では多くの施設で10～14週が推奨されています）。
- 99％以上の確率でダウン症（21トリソミー）などの染色体異常を検出できますが、確定診断ではありません。
- 陽性（異常あり）という結果が出ても、実際に赤ちゃんに異常があるとは限りません。確定診断には羊水検査などさらに詳しい検査が必要です。
日本では、2013年に保険診療として認められて以来、多くの産婦人科で実施されています。特に35歳以上の高齢妊娠や、染色体異常のリスクが気になる方に広く利用されています。海外でも50か国以上で行われています。
この検査は妊婦さんに対して行われます。特に35歳以上の方、超音波検査で異常が疑われた方、以前に染色体異常のある赤ちゃんを妊娠したことがある方などが対象となることが多いです。しかし、希望すれば年齢にかかわらず誰でも受けることができます。