嚢胞性線維症（CF）の汗検査

概要

汗試験（かんしけん）は、のう胞性線維症（CF）の診断に使われる検査です。汗に含まれる塩分（クロライド）の濃度を測ることで、この遺伝性の病気かどうかを調べます。

のう胞性線維症は日本ではまれですが、汗試験はこの病気が疑われる場合に広く行われます。

主に子どもに発症しますが、大人になってから診断されることもあります。

症状

一般的な症状

• 長引くせきやたん
• 繰り返す肺炎や気管支炎
• 汗が異常にしょっぱい（皮膚に塩の結晶ができる）

子供の症状

• 体重が増えにくい（発育不良）
• 脂肪の多い便（油っぽくて悪臭がある）
• 慢性の副鼻腔炎

高齢者の症状

• 慢性的なせきや息切れ
• 副鼻腔炎の悪化
• 男性の不妊症

原因

主な原因

• CFTR遺伝子の変異が原因です。この遺伝子は正常なら汗や粘液（ねばねばした液体）の調節に関わりますが、変異があると粘液が異常に濃くなり、肺や消化器などに障害を起こします。

リスク要因

• 家族にのう胞性線維症の人がいる（遺伝性の病気のため）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 呼吸が苦しそうで、顔色が悪い
• せきが止まらず、眠れない

定期受診を予約すべき場合：

• 子どもがいつもせきをしていて、成長が遅い
• 風邪をひきやすく、治りが悪い
• 汗に塩味を感じる

診断

のう胞性線維症の診断には、まず汗試験が行われます。汗試験で塩分濃度が高い場合、さらに遺伝子検査で確定します。

行われる可能性のある検査

• 汗試験（塩分濃度測定）
• 遺伝子検査（CFTR遺伝子の変異を調べる）
• 新生児スクリーニング（日本では一部の地域で実施）

診察で予想されること

汗試験では、腕や脚にごく弱い電流を通して汗を出させ、それを30分ほど集めて塩分量を測ります。痛みはほとんどなく、赤ちゃんでも受けられます。結果は数日以内にわかります。

治療

現在のところ、のう胞性線維症を完全に治す治療法はありませんが、症状を管理し、合併症を予防することで、多くの人が活動的な生活を送っています。治療は医療チーム（呼吸器専門医、栄養士、理学療法士など）が中心になって行います。

自宅でのセルフケア

• 毎日の胸部理学療法（たんを出しやすくする）
• パンクレアチンなどの消化酵素を食事と一緒に飲む（指示がある場合）
• 感染予防のための手洗いやワクチン接種

医療治療

肺の感染を抑える抗生物質、粘液を薄くする吸入薬、炎症を抑える薬などが使われます。栄養状態を改善するためのビタミン剤や高カロリーの栄養補助食品が推奨されることもあります。

手術が検討される場合

肺の機能が極度に低下した場合、肺移植が選択肢となることがあります。

この病気と共に生きる

毎日の治療（吸入、胸部理学療法、薬の服用）を続けることが大切です。体調に合わせて無理のないスケジュールを組みましょう。定期的に医療機関を受診し、変化があればすぐに相談してください。

生活習慣のアドバイス

• 規則正しい生活と十分な睡眠
• たばこや空気の汚染を避ける
• 感染症予防のため、混雑した場所を避け、ワクチンを接種する

食事と運動

消化吸収が難しいため、高カロリー・高たんぱくの食事を心がけます。脂溶性ビタミン（A、D、E、K）の補給も重要です。適度な運動は全身の健康維持に役立ちますが、呼吸状態に注意しながら行いましょう。

精神的健康と心の健康

慢性的な病気と向き合うことは、時に不安やストレスを感じるかもしれません。一人で抱え込まず、家族や医師、カウンセラーに相談しましょう。のう胞性線維症の患者同士の交流も支えになります。

予防

のう胞性線維症は遺伝性の病気であり、現在のところ予防する方法はありません。しかし、遺伝カウンセリングを受けることで、将来の子どもへのリスクを理解し、家族計画に役立てることができます。

ワクチン

インフルエンザワクチンや肺炎球菌ワクチンなど、感染症を予防するワクチンは積極的に接種しましょう。

検診プログラム

日本では一部の自治体で新生児スクリーニング（生まれた赤ちゃんに対するのう胞性線維症の検査）が行われています。早期発見により、早い段階から治療を始められます。

合併症

治療しない場合

• 肺の機能が徐々に低下し、呼吸不全に至る
• 繰り返す肺炎や気管支拡張症（気管支が異常に広がる）
• 栄養不良や発育の遅れ
• 糖尿病（CF関連糖尿病）
• 副鼻腔炎や鼻ポリープ

長期的な見通し

早期に診断され、適切な治療とセルフケアを継続すれば、多くの方は成人になっても活動的な生活を送ることができます。最近の医療の進歩により、寿命は伸びており、希望を持って治療に取り組むことが大切です。

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