선천성 정관 결손증(CBAVD) 이해하기

개요

선천성 양측 정관 결손증(CBAVD)은 태어날 때부터 정관(고환에서 만든 정자가 지나가는 관)이 양쪽에 없거나 제대로 만들어지지 않은 상태입니다. 정관이 없으면 정액 속에 정자가 나오지 않아서 불임이 될 수 있습니다. 몸의 다른 건강에는 큰 문제가 없으며, 시험관 아기와 같은 보조생식술을 통해 아이를 가질 수 있습니다.

흔한 질환은 아닙니다. 남성 불임 환자 중에서는 조금 더 흔하게 발견될 수 있습니다.

출생 시 성별이 남성인 사람에게 나타납니다. 대부분 성인 남성이며, 아이일 때는 증상이 없거나 가벼운 호흡기 증상만 있을 수 있습니다.

증상

흔한 증상

• 특별한 증상이 없는 경우가 많습니다.
• 정액의 양이 적거나 산성일 수 있습니다.
• 아이를 가지려고 검사했을 때 정자 검사에서 정자가 발견되지 않습니다.

소아의 증상

• 아이 때는 보통 증상이 없습니다.
• 드물게 잦은 감기, 부비동염, 폐렴 같은 호흡기 증상이 반복될 수 있습니다.

노인의 증상

• 노년기에 추가로 생기는 특별한 증상은 없습니다.
• 평소 건강에 특별한 문제가 없다면 나이 들어서도 특별히 걱정할 것은 없습니다.

원인

주요 원인

• CFTR 유전자의 변화(변이)가 가장 흔한 원인입니다. 이 유전자는 몸의 점액 분비와 관련이 있습니다.
• 일부에서는 ADGRG2 유전자의 변화와 관련이 있습니다.
• 부모에게서 유전되는 경우가 많지만, 가족력 없이 새롭게 생길 수도 있습니다.

위험 요인

• 가족 중 낭성섬유증 또는 CBAVD가 있는 경우
• 어머니 쪽이나 아버지 쪽에 원인 불명의 남성 불임이 있는 경우
• 콩팥(신장)이 한쪽만 있는 등 선천적인 비뇨기계 이상이 있는 경우

의사를 방문해야 할 때

다음과 같은 경우 긴급히 의사를 방문하세요:

• 심한 통증이나 소변을 보지 못하는 응급상황에서는 119나 응급실을 찾으세요.

다음과 같은 경우 정기 진료를 예약하세요:

• 난임(불임) 검사를 받아볼 때
• 가족 중에 CBAVD나 낭성섬유증 환자가 있고, 본인이 아이를 계획하고 있을 때
• 정액의 양이 매우 적다거나 정자 검사에서 정자가 없다고 들었을 때

진단

병원에서 난임 검사나 매우 적은 정액량 때문에 검사를 하게 됩니다. 먼저 문진과 신체검사, 정액 검사를 시행합니다. 정자가 나오지 않으면 다른 검사를 진행할 수 있습니다.

시행될 수 있는 검사

• 정액 검사(사정된 정액에서 정자를 확인하는 검사)
• 호르몬 검사(혈액으로 남성 호르몬 등 확인)
• 음낭 초음파(고환과 주변 구조를 보는 검사)
• 유전자 검사(CFTR 유전자에서 변이 확인)
• 복부 초음파나 신장 초음파(한쪽 콩팥이 없는지 확인)

진료 시 예상되는 사항

진료는 대부분 외래에서 이루어집니다. 당일 검사로 끝나지 않을 수 있고, 여러 번 병원을 방문하면서 원인을 확인하게 됩니다. 불편한 점은 의사에게 자세히 이야기하면 됩니다.

치료

CBAVD 자체를 없애는 수술은 없습니다. 치료의 목표는 정자를 얻어 임신에 이르는 것과, 함께 있을 수 있는 다른 문제를 관리하는 것입니다.

가정에서의 자가 관리

• 금연, 절주, 규칙적인 운동으로 전반적인 건강을 유지하세요.
• 호흡기 감염이 잦으면 손 씻기와 독감 예방접종을 권장합니다.
• 정서적 지지를 위해 배우자나 가족과 고민을 나누세요.

의학적 치료

불임 치료는 비뇨의학과 또는 난임 전문 의사가 계획합니다. 고환에서 직접 정자를 회수하는 시술(예: 미세부고환정자흡인술, 고환정자추출술)을 시행할 수 있으며, 이렇게 얻은 정자는 체외수정(시험관 아기)을 통해 사용할 수 있습니다. 약물치료는 원인이 되는 다른 질환이 있을 때 제한적으로 사용되며, 반드시 의료진과 상의하세요.

수술이 고려되는 경우

정자를 회수하는 시술은 불임 치료의 일부로 시행될 수 있습니다.

이 질환과 함께 살아가기

대부분 일상생활에 불편함이 없습니다. 다만 아이를 임신하기 위한 방법을 알아보는 과정에서 시간과 마음의 준비가 필요할 수 있습니다.

생활 습관 팁

• 충분한 수면과 균형 잡힌 식사를 하세요.
• 스트레스가 클 때는 산책, 명상, 취미 활동을 활용하세요.
• 감염 예방을 위해 비누로 손 씻기를 실천하세요.

식이 및 운동

특별한 식이제한은 없습니다. 신장 이상이 있다면 의사가 권하는 대로 먹는 것이 좋습니다. 운동은 규칙적으로 하시되, 고환 통증이 있다면 무리하지 마세요.

정신 건강 및 정서적 웰빙

불임은 정서적으로 힘든 경험이 될 수 있습니다. 슬픔, 불안, 자책감이 들 수 있는데, 이것은 자연스러운 반응입니다. 혼자 견디지 말고 배우자, 가족, 의료진과 대화하세요. 마음이 너무 힘들다면 지역 정신건강복지센터를 통해 상담을 받을 수 있습니다. 만약 자해나 자살 생각이 든다면 119로 전화하거나 위기상담전화에 연락하세요.

예방

선천적인 질환이므로 스스로 예방할 수는 없습니다. 다만, 가족 중에 같은 질환을 가진 사람이 있다면 유전상담을 통해 자녀에게 유전될 가능성을 알아볼 수 있습니다.

백신

호흡기 질환이 잦다면 독감 예방접종 등에 대해 의사와 상의할 수 있습니다.

검진 프로그램

낭성섬유증 가족력이 있는 경우에는 병원에서 유전자 검사를 상담할 수 있습니다. 또한 난임 검사에서 정자가 없는 남성은 이 질환을 확인하기 위한 검사를 받을 수 있습니다.

합병증

치료하지 않으면

• 임신이 어렵습니다.
• 동반된 신장 이상을 모르고 지내다가 나중에 문제로 발견될 수 있습니다.
• CFTR 변이가 있으면 호흡기 감염이 잦아질 수 있습니다.

장기적 전망

전반적인 삶의 질은 매우 좋습니다. 치료받지 않아도 심각한 건강 문제를 일으키지 않으며, 불임 전문 치료를 통해 많은 남성이 건강한 아이의 아버지가 될 수 있습니다. 건강한 아이를 가질 가능성이 충분히 있으니, 희망을 가지셔도 좋습니다.

지원 찾기

외부 링크는 제3자 웹사이트로 연결됩니다. Ruqelo는 외부 콘텐츠에 대해 책임지지 않습니다. 기관이 표시되어 있다고 해서 이를 보증한다는 의미는 아닙니다.