선천성 갑상선기능저하증

개요

선천성 갑상선기능저하증은 아기가 태어날 때부터 갑상선이 충분한 갑상선 호르몬을 만들지 못하는 상태입니다. 갑상선은 목 앞쪽에 나비 모양으로 자리 잡은 작은 기관이고, 여기서 나오는 호르몬은 아기의 뇌 발달과 키 성장에 꼭 필요합니다. 호르몬이 부족하면 몸의 여러 기능이 느려지기 때문에, 빨리 발견해 호르몬을 채워 주는 것이 무엇보다 중요합니다.

흔한 병은 아니지만, 우리나라를 포함한 여러 나라에서 신생아 약 2,000~4,000명 중 1명 정도에게서 발견되는 것으로 알려져 있습니다. 신생아 선별검사가 널리 시행되면서 대부분 출생 직후에 발견됩니다.

태어나는 모든 아기에게 생길 수 있고, 특별한 가족력이 없어도 발생합니다. 여아에서 조금 더 흔한 것으로 알려져 있습니다.

증상

흔한 증상

• 잘 먹지 않고 자주 토하며 체중이 잘 늘지 않음
• 잠이 많고 잘 깨지 않으며 축 처져 보임
• 황달이 오래감 (2주 이상)
• 변비가 심함
• 울음소리가 쉬거나 갈라짐
• 피부가 건조하고 체온이 낮음
• 배꼽이 볼록 튀어나오는 배꼽 탈장
• 머리의 숨구멍(천문)이 크고 늦게 닫힘
• 얼굴이 붓고 혀가 커 보임

소아의 증상

• 또래보다 키가 잘 자라지 않음
• 걸음마나 말이 늦음
• 집중이 어렵거나 배우는 속도가 더딤
• 변비, 건조한 피부, 추위를 많이 타는 증상이 계속됨
• 사춘기가 늦게 시작됨

원인

주요 원인

• 갑상선이 제대로 만들어지지 않았거나(형성 부전) 정상 위치가 아닌 곳에 생긴 경우 — 가장 흔한 원인
• 갑상선은 있지만 호르몬을 만드는 과정에 문제가 있는 경우
• 뇌에서 갑상선을 조절하는 신호가 부족한 경우(중추성)
• 임신 중 산모의 갑상선 자가항체, 요오드 섭취 문제, 일부 약물 등으로 일시적으로 생기는 경우

위험 요인

• 가족 중 갑상선 질환이 있는 경우
• 다운증후군 등 특정 염색체·유전 질환이 있는 경우
• 임신 중 요오드를 지나치게 많이 또는 너무 적게 섭취한 경우
• 임신 중 갑상선에 영향을 주는 약을 복용한 경우
• 미숙아나 저체중아로 태어난 경우

의사를 방문해야 할 때

다음과 같은 경우 긴급히 의사를 방문하세요:

• 신생아가 잘 먹지 못하고 계속 처져 있을 때
• 황달이 2주 넘게 지속될 때
• 숨쉬기 힘들어 보이거나 경련이 있을 때 — 즉시 119에 연락하세요

다음과 같은 경우 정기 진료를 예약하세요:

• 신생아 선별검사에서 다시 검사가 필요하다는 안내를 받았을 때
• 아이의 키와 체중이 또래보다 눈에 띄게 느리게 늘 때
• 변비, 건조한 피부, 추위를 많이 타는 증상이 오래갈 때
• 가족 중 갑상선 질환이 있어 걱정될 때

진단

신생아 선별검사에서 이상이 보이면 피를 다시 뽑아 갑상선 호르몬과 갑상선 자극 호르몬 수치를 확인합니다. 필요하면 갑상선 초음파나 스캔으로 갑상선의 모양과 위치를 살펴봅니다. 검사 결과와 아이의 상태를 함께 보고 의사가 판단합니다.

시행될 수 있는 검사

• 신생아 선별검사: 출생 후 24~72시간, 늦어도 생후 1주일 안에 발뒤꿀에서 피를 조금 채취
• 혈액검사: 갑상선 호르몬(T4)과 갑상선 자극 호르몬(TSH) 수치 확인
• 갑상선 초음파: 갑상선의 크기·모양·위치 확인
• 필요에 따라 갑상선 스캔이나 유전자 검사

진료 시 예상되는 사항

재검은 보통 몇 시간에서 며칠 안에 이뤄지고 결과도 빠르게 나오는 편입니다. 확진까지 며칠이 걸릴 수 있는데, 그 사이에도 의사가 필요하다고 판단하면 결과를 기다리지 않고 치료를 먼저 시작할 수 있습니다. 아기의 뇌 발달을 위해 시간을 아끼려는 결정이니 안심하셔도 됩니다.

치료

치료의 핵심은 부족한 갑상선 호르몬을 채워 주는 것입니다. 대부분 아주 작은 알약을 매일 먹이는 방식으로 하고, 아이가 자라면서 몸에 맞춰 양을 조절합니다. 정해진 시기에 검사로 상태를 확인하며, 일찍 시작할수록 결과가 좋습니다.

가정에서의 자가 관리

• 처방받은 방식 그대로 매일 빠지지 않고 먹이기
• 정해진 진료와 혈액검사 일정 꼭 지키기
• 아이의 키와 몸무게를 주기적으로 재어 기록하기
• 약을 임의로 끊거나 양을 바꾸지 않기
• 다른 약이나 보충제를 먹이기 전에 의사·약사와 상의하기
• 예방접종과 정기 건강검진 챙기기

의학적 치료

갑상선 호르몬을 보충하는 약을 사용합니다. 나이와 체중, 검사 수치에 맞춰 의사가 용량을 정하고 성장에 따라 계속 조정합니다. 대부분 오랫동안 꾸준히 복용하며, 정기적인 혈액검사로 양이 적절한지 확인합니다. 어떤 약을 얼마나 쓸지는 반드시 담당 의사가 결정합니다.

수술이 고려되는 경우

수술이 필요한 경우는 거의 없습니다. 드물게 갑상선이 비정상적인 위치에 있거나 다른 문제가 함께 있을 때 전문의와 상의해 결정합니다.

이 질환과 함께 살아가기

매일 약을 먹이는 일이 가장 중요합니다. 아이가 어릴 때는 보호자가 챙겨야 하지만, 자라면서 스스로 관리하는 습관을 들이면 일상생활에 큰 지장이 없습니다. 정기 검진만 잘 챙기면 학교생활이나 운동도 또래와 다르지 않게 할 수 있습니다.

생활 습관 팁

• 약 먹는 시간을 정해 두고 가족 모두가 함께 기억하기
• 여행이나 외출 전에 약을 미리 챙기기
• 키와 체중을 주기적으로 재어 기록하기
• 감기 등 다른 병으로 진료받을 때 갑상선 약을 먹고 있다고 꼭 알리기

식이 및 운동

특별히 피해야 하는 음식은 없고, 균형 잡힌 식사가 가장 중요합니다. 다만 미역이나 다시마처럼 요오드가 많은 음식을 아주 많이 먹이거나 즙으로 자주 먹이는 것은 권하지 않습니다. 약을 먹이는 방법은 음식에 따라 흡수가 달라질 수 있으니 약사와 상의해 정하세요. 운동은 또래와 똑같이 즐겨도 됩니다.

정신 건강 및 정서적 웰빙

아이의 병이라는 사실에 부모님이 큰 죄책감과 불안을 느끼기 쉽습니다. 이것은 부모님의 잘못이 아니며, 대부분의 아이가 치료를 잘 받으면 건강하게 자랍니다. 마음이 힘들 때는 혼자 견디지 말고 담당 의료진이나 가족, 주변 사람에게 마음을 나누고 필요하면 전문 상담도 받아 보세요.

예방

대부분의 경우 예방할 수 없습니다. 갑상선이 만들어지는 과정의 문제라 미리 막기 어렵습니다. 대신 출생 직후 신생아 선별검사를 받는 것이 가장 중요합니다. 이 검사 덕분에 증상이 나타나기 전에 발견해 치료를 시작할 수 있습니다.

검진 프로그램

우리나라에서는 모든 신생아를 대상으로 선별검사를 시행합니다. 출생 후 24~72시간 안에, 늦어도 생후 1주일 안에 발뒤꿀에서 피를 조금 채취합니다. 가족력이 있거나 걱정되는 점이 있으면 출산 전후로 의료진과 상의해 보세요. 검사 일정이나 대상 질환에 대한 안내는 보건복지부의 신생아 선별검사 안내를 참고할 수 있습니다.

합병증

치료하지 않으면

• 뇌 발달이 늦어져 학습과 지능에 영향이 남을 수 있음
• 키가 또래보다 많이 작아지는 성장 부진
• 청력 저하
• 변비, 건조한 피부, 쉰 목소리 같은 증상이 계속됨
• 심장 기능이 느려지고 숨이 차는 문제

장기적 전망

가장 중요한 것은 얼마나 빨리 치료를 시작하느냐입니다. 생후 첫 몇 주 안에 치료를 시작한 아이들은 대부분 또래와 비슷하게 자라고 학교생활도 잘 해냅니다. 정기 검진과 꾸준한 약 복용만 잘 지키면 밝고 건강하게 자랄 수 있습니다.

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