유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT)

개요

유전성 출혈성 모세혈관확장증(영문 약자로 HHT)은 몸속 작은 혈관이 비정상적으로 늘어나고 뭉치는 유전 질환입니다. '모세혈관확장증'은 아주 가는 혈관이 혹처럼 부풀어 올라 쉽게 터지는 상태를 말하고, '동정맥기형'은 동맥과 정맥이 정상적으로 가지를 치지 않고 곧바로 이어져 버린 혈관 덩어리를 뜻합니다. 이런 혈관은 코 점막, 입술, 혀, 손가락 끝처럼 겉에서 보이는 곳에도 생기고, 폐·간·뇌·위장관처럼 몸 안쪽에도 생길 수 있습니다. 그래서 코피가 자주 나거나, 피부에 작은 붉은 점이 보이거나, 몸 안쪽 혈관 문제로 빈혈이나 호흡 곤란이 생기기도 합니다. 완치는 어렵지만, 어떤 부위에 문제가 있는지 미리 알아 두고 정기적으로 관리하면 대부분 일상생활을 잘 유지할 수 있습니다.

흔한 질환은 아닙니다. 대략 5천~1만 명당 1명 정도로 추정되는 드문 질환이지만, 코피가 흔한 증상이라 실제로는 진단받지 못한 분들이 더 있을 것으로 봅니다.

남녀 모두, 모든 인종에게 나타날 수 있습니다. 가족 중에 코피가 잦은 사람이 많거나 입술·손끝에 붉은 점이 있는 사람이 있다면 같은 질환일 가능성이 있습니다. 어린 시절부터 코피가 잦았던 분, 또는 자녀에게 비슷한 증상이 이어지는 경우에는 진료를 받아 보시는 것이 좋습니다.

증상

흔한 증상

• 이유 없이 자주, 그리고 오래 지속되는 코피(가장 흔한 증상)
• 입술, 혀, 볼 안쪽, 손가락 끝, 얼굴에 생기는 작은 붉은 반점
• 상처가 났을 때 출혈이 멈추는 데 오래 걸리거나 멍이 잘 듦
• 코피나 위장관 출혈로 인한 철분 결핍성 빈혈 — 쉽게 피곤하고 얼굴이 창백해짐
• 운동할 때 숨이 차거나 가슴이 답답함(폐에 비정상 혈관이 있을 때)
• 검붉거나 새까만 변, 또는 변에 피가 섞여 나옴(위장관 출혈)
• 두통이 반복되거나 어지러움
• 손끝·발끝이 파랗게 보이거나 쉽게 숨이 참

소아의 증상

• 어린 시절부터 반복되는 코피가 가장 흔한 첫 증상입니다.
• 입술이나 손끝의 붉은 점은 아이에서는 아직 잘 보이지 않을 수 있습니다.
• 자라면서 증상이 서서히 나타나기 때문에 한참 뒤에야 발견되기도 합니다.
• 빈혈 때문에 쉽게 지치고 집중이 어려워 보일 수 있습니다.
• 폐에 비정상 혈관이 있으면 숨이 차거나, 감기가 오래 가는 것처럼 보일 수 있습니다.

노인의 증상

• 코피의 횟수와 양이 늘어나고 지혈이 어려워지는 경우가 있습니다.
• 만성적인 출혈로 빈혈이 점점 심해질 수 있습니다.
• 검은 변, 어지러움 같은 위장관 출혈 증상이 나타날 수 있습니다.
• 간에 생긴 비정상 혈관 때문에 피로, 복부 불편감, 부종이 생기기도 합니다.
• 고혈압이나 다른 만성 질환이 겹치면 함께 관리해야 할 것들이 늘어납니다.

원인

주요 원인

• 태어날 때부터 가지고 있는 유전자 변화(변이)가 원인입니다. 혈관을 튼튼하게 유지하는 데 필요한 유전자에 변화가 생기면 혈관이 비정상적으로 만들어집니다.
• 부모 중 한 명이 HHT이면 자녀에게 약 50% 확률로 유전되는 '상염색체 우성' 방식으로 이어집니다.
• 가족력이 전혀 없는데도 유전자 변화가 새로 생겨 발생하는 경우도 있습니다(약 5명 중 1명 정도).

위험 요인

• 가족 중에 HHT 진단을 받은 사람이 있음
• 가족 중에 이유 없이 코피가 잦거나 입술·손끝에 붉은 점이 있는 사람이 많음
• 본인이나 자녀에게 반복되는 코피와 붉은 반점이 함께 나타남

의사를 방문해야 할 때

다음과 같은 경우 긴급히 의사를 방문하세요:

• 코피가 멈추지 않거나 출혈량이 많아 어지러울 때
• 피를 토하거나 검은 변을 보았을 때
• 갑작스러운 심한 두통, 마비, 말이 어눌해짐, 의식 변화가 있을 때
• 숨이 갑자기 차거나 가슴 통증이 생겼을 때

다음과 같은 경우 정기 진료를 예약하세요:

• 특별한 이유 없이 코피가 한 달에 여러 번 난다
• 가족 중에 HHT 진단을 받은 사람이 있다
• 입술·혀·손끝에 작은 붉은 점이 여러 개 보인다
• 자주 피곤하고 창백해 보이며 빈혈이라는 말을 들었다
• 아이에게 코피가 잦고 가족력이 있다
• 임신을 계획 중이거나 아이를 가질 계획이 있고 가족력이 있다(유전 상담을 위해)

진단

먼저 증상과 가족력을 자세히 여쭙고, 입술·혀·손끝의 붉은 점이 있는지 몸을 살펴봅니다. 여기에 더해 코피의 빈도, 출혈 부위, 빈혈 여부, 폐나 뇌·간에 비정상 혈관이 있는지를 확인하는 검사를 종합해 판단합니다. 국제적으로 널리 쓰이는 진단 기준이 있어, 여러 항목 중 몇 가지가 해당되는지로 진단에 접근합니다. 필요하면 유전 상담과 유전자 검사를 함께 진행합니다.

시행될 수 있는 검사

• 문진과 가족력 확인 — 부모, 형제, 자녀의 코피와 출혈 병력
• 신체 검진 — 입술, 혀, 볼 안쪽, 손가락 끝의 붉은 반점 관찰
• 혈액 검사 — 빈혈 여부와 철분 상태 확인
• 산소포화도 검사 — 폐에 비정상 혈관이 있는지 간접적으로 확인
• 가슴 조영증강 CT — 폐의 동정맥기형 확인
• 뇌 MRI 또는 뇌혈관 검사 — 뇌의 혈관 문제 확인
• 복부 초음파나 CT — 간의 혈관 상태 확인
• 위·대장 내시경 — 위장관 출혈이 의심될 때
• 유전자 검사 — 원인 유전자 변화 확인, 가족 검사에도 도움

진료 시 예상되는 사항

진단은 한 번의 검사로 끝나기보다 여러 과의 협진으로 이뤄지는 경우가 많아 시간이 걸릴 수 있습니다. 검사 결과가 나오기까지 마음이 조급하실 수 있지만, 서두르기보다 정확하게 확인하는 과정이라고 생각해 주세요. 진단이 되면 어느 부위에 어떤 관리가 필요한지 정리해 드리고, 가족들에게도 검사를 권유할 수 있습니다. 궁금한 점은 진료 때마다 메모해 두었다가 물어보시면 좋습니다.

치료

HHT 자체를 완전히 없애는 치료는 아직 없습니다. 대신 출혈을 줄이고, 빈혈을 관리하고, 몸 안쪽의 비정상 혈관이 문제를 일으키지 않도록 미리 살피는 방식으로 관리합니다. 증상이 없는 부위도 정기적으로 확인하는 것이 중요하며, 대부분은 병원의 정해진 일정에 따라 추적 관찰을 받으시면 됩니다.

가정에서의 자가 관리

• 코피가 날 때는 앉아서 고개를 살짝 숙이고, 콧방울(코의 물렁한 부분)을 10~15분간 꾹 눌러 주세요. 고개를 뒤로 젖히면 피가 목으로 넘어가 답답할 수 있습니다.
• 코를 세게 풀거나 후비지 말고, 손톱을 짧게 유지해 코 점막을 다치지 않게 하세요.
• 실내가 건조하면 가습기를 사용하고, 코가 건조할 때는 식염수 분무 등으로 촉촉하게 유지해 주세요.
• 철분이 풍부한 음식(살코기, 콩류, 짙은 녹색 채소 등)을 꾸준히 드시고, 필요하면 의료진과 상의하세요.
• 피가 잘 멎지 않게 할 수 있는 약(예: 진통소염제, 혈전 관련 약 등)을 복용하기 전에는 반드시 담당 의사나 약사와 상의하세요.
• 여행이나 외출 시 지혈에 필요한 물품과 본인의 질환 정보를 적은 카드를 챙겨 두세요.
• 정해진 정기 검진 일정을 지키는 것이 가장 중요한 자기 관리입니다.

의학적 치료

치료는 증상과 부위에 따라 달라집니다. 코피가 잦고 심하면 코 점막의 출혈 부위를 전기소작이나 레이저 등으로 지져서 막는 처치를 하거나, 의료진 판단에 따라 출혈을 줄이는 약물 요법을 쓰기도 합니다. 빈혈이 있으면 철분 보충이나 수혈 같은 방법으로 혈액 상태를 회복시킵니다. 폐나 뇌, 간에 생긴 비정상 혈관은 카테터라는 가는 관을 넣어 혈관을 막는 시술(색전술)로 치료하는 경우가 많고, 부위와 크기에 따라 신경외과·영상의학과 등 여러 진료과가 함께 결정합니다. 폐에 비정상 혈관이 있는 분은 치과 치료나 수술 전에 감염 예방을 위한 처치가 필요할 수 있으니, 다른 병원 진료를 받을 때는 HHT가 있다는 사실을 꼭 알려 주세요. 구체적인 치료 방법과 시기는 담당 의료진과 충분히 상의해 결정하시면 됩니다.

수술이 고려되는 경우

대부분의 경우에는 수술보다 혈관을 막는 시술(색전술)을 우선 고려합니다. 다만 뇌출혈이 발생했거나 시술로 해결하기 어려운 큰 혈관 문제가 있을 때는 수술이 필요할 수 있으며, 이 결정은 여러 전문과가 함께 내리게 됩니다.

이 질환과 함께 살아가기

HHT는 함께 오래 살아가는 질환입니다. 코피가 언제 날지 모르기 때문에 미리 대비해 두면 훨씬 편안해집니다. 가방이나 사무실 서랍에 휴지, 지혈 거즈, 손소독제 등을 넣은 작은 '코피 대비 키트'를 두고, 회사나 학교의 가까운 사람에게 상황을 미리 알려 두면 도움이 됩니다. 병원 진료 기록을 한곳에 모아 두면 다른 병원을 방문할 때도 편리합니다.

생활 습관 팁

• 흡연은 폐와 혈관에 부담을 주므로 반드시 끊는 것이 좋습니다.
• 음주는 적정량 이하로 줄이세요. 과음은 출혈과 혈압에 영향을 줄 수 있습니다.
• 코를 다칠 수 있는 격렬한 접촉 스포츠는 주의하고, 필요하면 보호 장비를 착용하세요.
• 지나친 탈수는 코 점막을 건조하게 만들 수 있어 물을 조금씩 자주 마시는 것이 좋습니다.
• 혈압이 높으면 혈관에 부담이 되므로 정기적으로 확인하세요.
• 새로운 약이나 건강기능식품을 시작하기 전에 의사·약사와 상의하는 습관을 들이세요.

식이 및 운동

특별히 피해야 하는 음식은 없습니다. 다만 출혈로 철분이 부족해지기 쉬우므로 철분이 많은 음식을 꾸준히 드시고, 비타민 C가 풍부한 채소·과일을 함께 드시면 철분 흡수에 도움이 됩니다. 술은 줄이고, 카페인 음료는 자기 전보다 낮 시간에 드시는 편이 좋습니다. 운동은 걷기, 수영, 자전거처럼 규칙적으로 할 수 있는 유산소 운동을 권합니다. 운동 전후로 수분을 충분히 마시고, 숨이 지나치게 차거나 어지러우면 즉시 멈추세요. 운동 강도는 담당 의료진과 상의해 정하시면 안전합니다.

정신 건강 및 정서적 웰빙

반복되는 출혈과 예측하기 어려운 증상은 피로감과 불안을 키울 수 있습니다. 자녀에게 유전될 수 있다는 사실이 죄책감이나 걱정으로 다가오는 분들도 많습니다. 이런 감정은 자연스러운 것이며, 혼자 감당하지 않아도 됩니다. 힘드실 때는 담당 의료진이나 정신건강 전문가와 이야기해 보시고, 마음이 많이 가라앉거나 스스로를 돌보기 어렵다고 느껴지면 지역 정신건강복지센터나 위기 상담 창구를 통해 도움을 받으실 수 있습니다. 응급 상황에서는 119에 연락하세요.

예방

유전자에 의해 결정되는 질환이라 발생 자체를 예방할 수는 없습니다. 하지만 출혈과 합병증은 미리 관리할 수 있습니다. 가족력이 있다면 유전 상담을 받아 보시고, 진단을 받은 분은 정기 검진을 꾸준히 받는 것이 가장 좋은 예방입니다.

백신

HHT 자체를 막는 백신은 없습니다. 다만 폐에 비정상 혈관이 있는 경우 감염에 특히 주의해야 하므로, 독감이나 폐렴 등 일반적인 예방접종을 담당 의료진과 상의해 챙기시길 권합니다.

검진 프로그램

가족 중 HHT 진단을 받은 사람이 있다면, 증상이 없더라도 유전 상담과 검사를 받아 보시는 것이 좋습니다. 진단을 받은 분은 폐·뇌·간의 비정상 혈관을 확인하는 정기 검사를 일정에 맞춰 받으시고, 자녀의 경우에는 검사 시기를 의료진과 상의해 정하세요.

합병증

치료하지 않으면

• 반복되는 출혈로 인한 철분 결핍성 빈혈과 만성 피로
• 폐의 비정상 혈관을 통해 작은 혈전이 뇌로 이동해 생기는 뇌졸중이나 뇌농양
• 뇌의 비정상 혈관이 터져 생기는 뇌출혈
• 위장관 출혈로 인한 빈혈과 어지러움
• 간의 비정상 혈관이 커지면서 생기는 피로, 복부 불편감, 드물게 심장 부담
• 잦은 코피로 인한 수면 방해와 삶의 질 저하

장기적 전망

HHT는 완치되는 질환은 아니지만, 어떤 부위에 문제가 있는지 미리 알고 정기적으로 관리하면 대부분의 분들이 일상생활을 잘 유지하며 지내십니다. 특히 폐나 뇌의 비정상 혈관을 조기에 발견해 관리하는 것이 합병증을 줄이는 데 큰 도움이 됩니다. 진단 시기와 관리 상태에 따라 차이가 있으므로, 담당 의료진과 꾸준히 상의하시고 너무 걱정하기보다는 함께 관리해 나간다는 마음으로 지내시길 권합니다.

지원 찾기

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