Diagnostics·Diagnostics
G6PD screening
국제 임상 가이드라인 기반
개요
포도당-6-인산 탈수소효소(G6PD) 결핍증은 몸속에서 G6PD라는 효소가 부족한 유전 질환입니다. 이 효소는 적혈구를 손상으로부터 보호하는 역할을 합니다. 효소가 부족하면 특정 약물, 음식, 감염 등이 적혈구를 파괴하여 용혈성 빈혈을 일으킬 수 있습니다.
주요 사실
- G6PD 결핍증은 주로 남성에게 나타나는 유전 질환입니다.
- 적혈구를 보호하는 효소가 부족하여 특정 상황에서 적혈구가 쉽게 파괴됩니다.
- 선별 검사를 통해 조기에 발견하면 위험을 예방할 수 있습니다.
전 세계적으로 약 4억 명이 G6PD 결핍증을 가지고 있으며, 특히 아프리카, 지중해, 중동, 아시아 지역에서 흔합니다. 한국에서는 비교적 드물지만, 특정 지역이나 가족력이 있는 경우 발생할 수 있습니다.
주로 남성에게 영향을 미치며, 여성은 보통 보균자로서 증상이 없거나 경미합니다. 모든 연령에서 발생할 수 있지만, 증상은 주로 유아기나 성인기에 특정 유발 요인에 노출될 때 나타납니다.