Newborn screening blood spot

Gambaran keseluruhan

Ujian saringan darah tumit bayi baru lahir adalah ujian yang diambil dari setitik darah dari tumit bayi untuk mengesan penyakit genetik yang jarang berlaku tetapi serius. Ujian ini dilakukan seawal mungkin selepas bayi lahir supaya rawatan boleh dimulakan dengan cepat jika perlu.

Ya, di Malaysia ujian saringan darah tumit adalah amalan standard untuk semua bayi baru lahir di kebanyakan hospital kerajaan dan swasta, mengikut garis panduan Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM).

Semua bayi baru lahir, tanpa mengira bangsa atau latar belakang. Bayi yang mempunyai sejarah keluarga penyakit genetik mungkin lebih berisiko, tetapi ujian ini disyorkan untuk semua.

Gejala

Punca

Punca utama

• Penyakit genetik yang diwarisi daripada ibu bapa melalui gen yang tidak normal.
• Mutasi gen yang menyebabkan kekurangan enzim atau hormon tertentu dalam badan.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan penyakit genetik yang sama.
• Perkahwinan sepertanak (consanguinity) antara ibu bapa.
• Etnik tertentu mungkin mempunyai risiko lebih tinggi untuk penyakit tertentu.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika bayi menunjukkan gejala seperti sawan, lesu teruk, atau sukar bernafas.
• Jika hasil ujian saringan positif, segera berjumpa doktor untuk pengesahan dan rawatan.

Buat temujanji rutin jika:

• Semua bayi baru lahir perlu menjalani ujian saringan darah tumit seperti yang dijadualkan oleh hospital.
• Ibu bapa perlu membincangkan hasil ujian dengan doktor semasa lawatan susulan biasa.

Diagnosis

Ujian saringan darah tumit dilakukan dengan mengambil beberapa titik darah dari tumit bayi menggunakan jarum kecil. Darah itu kemudian dihantar ke makmal untuk dianalisis.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk mengesan penyakit seperti hipotiroidisme kongenital (kekurangan hormon tiroid), fenilketonuria (PKU), penyakit G6PD, fibrosis sista, dan gangguan metabolik lain.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Prosedur ini cepat dan hanya menyebabkan sedikit ketidakselesaan pada bayi. Keputusan biasanya diperoleh dalam masa 1-2 minggu. Jika keputusan abnormal, doktor akan memanggil anda untuk ujian lanjutan.

Rawatan

Rawatan bergantung pada jenis penyakit yang dikesan. Dengan pengesanan awal, rawatan boleh dimulakan segera untuk mencegah komplikasi serius. Rawatan mungkin melibatkan diet khas, terapi hormon, atau ubat-ubatan.

Penjagaan diri di rumah

• Ikuti arahan doktor dengan teliti, termasuk jadual pemeriksaan dan ubat.
• Pantau perkembangan bayi dan laporkan sebarang perubahan kepada doktor.
• Jika diberi susu formula khas, pastikan ia disediakan mengikut arahan.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan mungkin termasuk pemberian hormon tiroid untuk hipotiroidisme kongenital, atau diet rendah protein untuk PKU. Ubat-ubatan lain mungkin diberikan untuk mengawal gejala. Semua rawatan perlu di bawah pengawasan pakar kanak-kanak atau pakar metabolik.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan untuk penyakit yang dikesan melalui saringan ini, kecuali jika ada kecacatan fizikal yang berkaitan.

Hidup dengan keadaan ini

Jika anak anda didiagnosis dengan penyakit genetik, anda perlu bekerjasama rapat dengan pasukan perubatan. Penting untuk mematuhi pelan rawatan, termasuk diet dan ubat, serta menghadiri semua temujanji.

Tip gaya hidup

• Pastikan persekitaran rumah selamat dan bersih untuk mengurangkan risiko jangkitan.
• Dapatkan sokongan daripada keluarga dan rakan rapat.
• Ikuti kumpulan sokongan untuk ibu bapa yang mempunyai anak dengan penyakit yang sama.

Diet dan senaman

Bagi sesetengah penyakit, diet khas sangat penting. Contohnya, bayi dengan PKU perlu mengelakkan makanan tinggi protein. Doktor atau pakar diet akan memberikan panduan lengkap. Aktiviti fizikal seperti biasa boleh diteruskan kecuali dinasihatkan sebaliknya.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menerima diagnosis penyakit genetik pada anak boleh menimbulkan tekanan, kebimbangan, dan kesedihan. Adalah normal untuk merasa tertekan. Bercakap dengan kaunselor atau ahli psikologi boleh membantu. Ingat, anda tidak bersendirian.

Pencegahan

Penyakit genetik tidak dapat dicegah kerana ia diwarisi. Walau bagaimanapun, pengesanan awal melalui saringan ini dapat mencegah komplikasi serius dengan rawatan segera.

Vaksin

Tiada vaksin yang boleh mencegah penyakit genetik yang dikesan oleh saringan ini. Namun, vaksinasi rutin kanak-kanak adalah penting untuk kesihatan keseluruhan.

Program saringan

Saringan darah tumit adalah langkah pencegahan utama. Ia juga disyorkan untuk ujian saringan pranatal dan kaunseling genetik untuk keluarga yang berisiko tinggi.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kelewatan perkembangan fizikal dan mental.
• Kerosakan otak kekal atau kecacatan intelektual.
• Masalah kesihatan serius seperti kegagalan organ atau kematian awal.

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan awal yang sesuai, kebanyakan bayi yang dikesan melalui saringan ini dapat hidup sihat dan mencapai perkembangan normal. Setiap penyakit mempunyai prognosis yang berbeza, tetapi pengesanan awal memberi peluang terbaik untuk hasil yang positif.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) - Program Saringan Bayi Baru Lahir
• March of Dimes - Maklumat Kesihatan Bayi

Organisasi tempatan

• Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) - Program Saringan Bayi Baru Lahir · Malaysia
• Institut Pediatrik, Hospital Kuala Lumpur · Kuala Lumpur

Talian bantuan