Chromosomal microarray

Gambaran keseluruhan

Ujian mikrocip kromosom (chromosomal microarray) adalah ujian genetik yang memeriksa keseluruhan kromosom seseorang untuk mengesan kehilangan atau penambahan kecil bahan genetik yang mungkin tidak dapat dilihat dengan ujian kromosom biasa. Ia membantu mencari punca masalah perkembangan, kecacatan lahir, atau masalah kesihatan lain.

Ujian mikrocip kromosom semakin biasa digunakan di Malaysia, terutamanya dalam bidang pediatrik dan perubatan genetik. Ia bukan ujian rutin untuk semua orang, tetapi disyorkan dalam keadaan tertentu.

Ujian ini dilakukan kepada individu dari semua peringkat umur yang mempunyai masalah perkembangan, kecacatan lahir, sejarah keluarga yang berkaitan, atau ciri-ciri yang mencurigakan perubahan genetik.

Gejala

Gejala biasa

• Kelewatan dalam perkembangan (contohnya lambat bercakap atau berjalan)
• Ciri-ciri fizikal yang tidak biasa (contohnya bentuk muka yang tersendiri)
• Kecacatan lahir seperti masalah jantung atau buah pinggang

Gejala pada kanak-kanak

• Kurang koordinasi otot (hypotonia)
• Masalah pembelajaran atau intelektual
• Tingkah laku yang luar biasa (contohnya autisme atau hiperaktif)

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Sejarah keguguran berulang
• Masalah kesuburan
• Kanser yang jarang berlaku atau berlaku pada usia muda

Punca

Punca utama

• Ujian ini bukan untuk penyakit, tetapi untuk mencari perubahan genetik yang mungkin menyebabkan masalah kesihatan. Perubahan ini boleh diwarisi daripada ibu bapa atau berlaku secara spontan.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan gangguan genetik
• Ibu bapa yang lebih tua (terutamanya ibu berusia 35 tahun ke atas)
• Keguguran berulang atau bayi yang lahir mati

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anak anda menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan yang jelas atau mengalami sawan yang kerap.

Buat temujanji rutin jika:

• Rujuk doktor jika anda mempunyai kebimbangan tentang perkembangan, kecacatan lahir, atau sejarah keluarga yang berkaitan.
• Doktor akan menilai sama ada ujian ini diperlukan.

Diagnosis

Ujian mikrocip kromosom dilakukan dengan mengambil sampel darah (atau kadangkala air liur) dan menghantarnya ke makmal genetik. Doktor akan membandingkan DNA anda dengan DNA rujukan untuk mencari sebarang kehilangan atau penambahan kecil.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk analisis kromosom
• Kadangkala sampel dari air ketuban (amniocentesis) atau vilus korionik (CVS) jika dilakukan sebelum lahir

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses mengambil sampel darah adalah cepat dan selamat. Keputusan biasanya mengambil masa beberapa minggu. Sebelum ujian, anda akan berbincang dengan kaunselor genetik tentang apa yang boleh dijangkakan.

Rawatan

Tiada rawatan khusus untuk perubahan genetik itu sendiri. Rawatan bergantung kepada masalah kesihatan yang disebabkan oleh perubahan tersebut. Matlamatnya adalah untuk menguruskan gejala dan menyokong perkembangan.

Penjagaan diri di rumah

• Ikuti nasihat doktor dan pakar lain seperti ahli terapi cara kerja atau ahli terapi pertuturan.
• Sediakan persekitaran yang menyokong di rumah untuk kanak-kanak yang memerlukan bantuan tambahan.

Rawatan perubatan

Doktor mungkin akan merujuk anda kepada pakar seperti pakar neurologi, pakar jantung, atau pakar pemakanan bergantung kepada masalah yang dikenal pasti. Ubat-ubatan mungkin diberikan untuk mengawal sawan atau masalah tingkah laku, tetapi doktor akan menentukan jenis dan dos yang sesuai.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan jika terdapat kecacatan fizikal seperti masalah jantung atau sumbing lelangit. Ini akan dibincangkan oleh pasukan perubatan.

Hidup dengan keadaan ini

Hidapi kehidupan seharian dengan fokus pada kebolehan individu, bukan kekurangan. Dapatkan sokongan pendidikan khas jika perlu dan sertai kumpulan sokongan untuk keluarga.

Tip gaya hidup

• Pastikan pemeriksaan kesihatan rutin dijalankan
• Ikut terapi yang disyorkan seperti fisioterapi atau terapi pertuturan
• Jaga kesihatan mental dengan berehat secukupnya dan kongsi perasaan dengan orang yang dipercayai

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang mengikut keperluan individu. Senaman yang sesuai boleh membantu perkembangan fizikal dan koordinasi. Rujuk pakar pemakanan atau fisioterapi untuk panduan khusus.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menerima diagnosis genetik boleh menimbulkan kebimbangan, kesedihan, atau tekanan. Adalah normal untuk berasa begitu. Dapatkan sokongan emosi daripada kaunselor atau ahli psikologi.

Pencegahan

Perubahan genetik yang dikesan oleh mikrocip biasanya tidak dapat dicegah kerana ia berlaku secara spontan atau diwarisi. Namun, kaunseling genetik boleh membantu pasangan memahami risiko jika ingin merancang kehamilan.

Program saringan

Ujian saringan seperti ujian mikrocip boleh dilakukan semasa kehamilan (prenatal) jika ada faktor risiko. Bincangkan dengan doktor anda.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Masalah perkembangan yang tidak diurus boleh menyebabkan kesukaran pembelajaran berterusan
• Kecacatan fizikal yang tidak dirawat boleh menjejaskan kesihatan jangka panjang

Pandangan jangka panjang

Kebanyakan kanak-kanak dan dewasa dengan perubahan genetik boleh menjalani kehidupan yang bermakna dengan sokongan yang betul. Diagnosis awal membantu merancang intervensi awal yang dapat meningkatkan kualiti hidup.

Cari sokongan

Organisasi tempatan

• Persatuan Genetik Malaysia (MAGen) ↗ · Malaysia
• Kementerian Kesihatan Malaysia - Unit Genetik ↗ · Malaysia

Talian bantuan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.