Cystic fibrosis carrier testing

Gambaran keseluruhan

Ujian pembawa fibrosis sistik adalah ujian genetik untuk mengetahui sama ada seseorang membawa gen yang boleh menyebabkan penyakit fibrosis sistik pada anak mereka. Fibrosis sistik adalah penyakit keturunan yang menjejaskan paru-paru dan sistem penghadaman, menyebabkan lendir pekat dan melekit yang boleh menyumbat saluran pernafasan dan organ lain.

Fibrosis sistik jarang berlaku di Malaysia, tetapi ujian pembawa boleh membantu pasangan berisiko untuk membuat keputusan termaklum tentang kehamilan.

Ujian ini biasanya ditawarkan kepada individu yang mempunyai sejarah keluarga fibrosis sistik, atau pasangan yang merancang untuk mempunyai anak dan ingin mengetahui risiko mereka.

Gejala

Gejala biasa

• Pembawa fibrosis sistik biasanya tidak mempunyai sebarang gejala.

Gejala pada kanak-kanak

• Jika seorang kanak-kanak menghidap fibrosis sistik, gejala mungkin termasuk batuk berterusan, jangkitan paru-paru kerap, najis berminyak dan berbau busuk, serta kesukaran menambah berat badan.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Pembawa dewasa tidak mengalami gejala berkaitan fibrosis sistik, tetapi mungkin ada risiko kecil untuk keadaan seperti pankreatitis.

Punca

Punca utama

• Ujian pembawa fibrosis sistik disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR. Seseorang menjadi pembawa jika mewarisi satu salinan gen mutasi daripada salah seorang ibu bapa.

Faktor risiko

• Mempunyai sejarah keluarga fibrosis sistik
• Keturunan tertentu seperti Kaukasia (lebih tinggi risiko), tetapi juga boleh berlaku dalam semua kaum

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anak anda menunjukkan gejala seperti batuk berterusan atau jangkitan paru-paru yang kerap, segera berjumpa doktor.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda merancang untuk mempunyai anak dan ingin mengetahui status pembawa, berbincang dengan doktor atau kaunselor genetik.

Diagnosis

Ujian pembawa dilakukan melalui sampel darah atau air liur yang dihantar ke makmal untuk analisis genetik. Ujian ini mengesan mutasi pada gen CFTR.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah (ujian genetik molekular)
• Ujian air liur (DNA) - pilihan tanpa jarum

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Prosedur ini mudah dan cepat. Anda akan diminta memberikan sampel darah atau air liur di klinik. Keputusan biasanya mengambil masa beberapa minggu. Kaunselor genetik akan membantu anda memahami keputusan dan langkah seterusnya.

Rawatan

Tiada rawatan diperlukan untuk pembawa fibrosis sistik kerana mereka tidak menghidap penyakit tersebut. Jika anak anda didiagnosis dengan fibrosis sistik, rawatan tertumpu pada melegakan gejala dan mengurangkan jangkitan.

Penjagaan diri di rumah

• Pastikan anak yang menghidap fibrosis sistik mendapat vaksinasi lengkap mengikut jadual KKM.
• Galakkan aktiviti fizikal ringan untuk membantu membersihkan lendir dari paru-paru.
• Ikuti diet tinggi kalori dan lemak seperti yang disarankan oleh pakar pemakanan.

Rawatan perubatan

Rawatan untuk fibrosis sistik termasuk terapi pernafasan seperti fisioterapi dada, ubat pencair lendir, antibiotik untuk jangkitan, dan enzim pankreas untuk membantu penghadaman. Rawatan ini hanya boleh ditetapkan oleh doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan, tetapi dalam kes teruk, pemindahan paru-paru mungkin dipertimbangkan.

Hidup dengan keadaan ini

Bagi pembawa, tiada perubahan dalam kehidupan harian. Jika anda mempunyai anak dengan fibrosis sistik, anda perlu membantu mereka dengan rawatan harian seperti fisioterapi dan pengambilan enzim.

Tip gaya hidup

• Amalkan gaya hidup sihat untuk menguatkan sistem imun sekeluarga.
• Elakkan asap rokok dan pencemaran udara di rumah.
• Pastikan anak kerap melakukan senaman pernafasan seperti yang diajar oleh ahli fisioterapi.

Diet dan senaman

Pemakanan tinggi kalori dan lemak diperlukan untuk kanak-kanak dengan fibrosis sistik. Senaman ringan seperti berjalan atau berenang membantu membersihkan lendir.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Mengetahui status pembawa atau mempunyai anak dengan fibrosis sistik boleh menyebabkan tekanan emosi. Dapatkan sokongan daripada keluarga, rakan, atau kaunselor. Ingat, anda tidak bersendirian.

Pencegahan

Fibrosis sistik tidak boleh dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, ujian pembawa membolehkan pasangan membuat pilihan termaklum seperti ujian genetik pra-implantasi atau penggunaan telur/donor sperma.

Vaksin

Vaksinasi rutin seperti vaksin influenza dan pneumokokus adalah penting untuk kanak-kanak dengan fibrosis sistik bagi mencegah jangkitan.

Program saringan

Saringan pembawa biasanya ditawarkan kepada individu yang berisiko tinggi. Di Malaysia, saringan ini mungkin tidak meluas, tetapi boleh didapati di hospital pakar atau pusat genetik.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Jika anak dengan fibrosis sistik tidak dirawat, ia boleh menyebabkan jangkitan paru-paru berulang, kerosakan paru-paru kekal, masalah penghadaman, dan kekurangan nutrisi.

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan moden, ramai penghidap fibrosis sistik dapat menjalani kehidupan yang produktif sehingga dewasa. Harapan dan kualiti hidup terus bertambah baik dengan penjagaan yang konsisten.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• Cystic Fibrosis Foundation

Organisasi tempatan

• Persatuan Cystic Fibrosis Malaysia (jika wujud) · Malaysia

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.